Sindromul Down la nou-născuți
Nasterea unui copil este o mare fericire pentru fiecare familie, parintii visand ca bebelusul lor sa se nasca sanatos. Nașterea unui copil cu orice boală devine un test serios. Sindromul Down, care apare la unul din o mie de copii, este cauzat de prezența unui cromozom suplimentar în organism, ceea ce duce la perturbări în dezvoltarea mentală și fizică a copilului. Acești copii dezvoltă multe boli somatice.
Diagnosticul sindromului Down se poate face imediat după nașterea unui copil pe baza trăsăturilor caracteristice care sunt vizibile fără teste genetice. Astfel de copii se disting printr-un mic cap rotund, o față plană, un gât scurt și gros, cu o pliere în partea din spate a capului, o tăietură mongoloidă a ochilor, o îngroșare a limbii cu o canelură longitudinală profundă, buze groase, auricule aplatizate cu lobi acreți. Se observă numeroase pete albe pe irisul ochilor, există o mobilitate crescută a articulațiilor și tonus muscular slab.
Picioarele și brațele sunt scurtate vizibil, degetele mici de pe mâini sunt curbate și prevăzute cu doar două caneluri flexoare. Palma are o canelură transversală. Există o deformare a pieptului, strabism, auz și vedere slabe sau absența lor. Sindromul Down poate fi însoțit de defecte cardiace congenitale, leucemie, tulburări ale tractului gastro-intestinal, patologie a dezvoltării măduvei spinării.
Pentru a face o concluzie finală, se efectuează un studiu detaliat al setului de cromozomi. Tehnicile speciale moderne fac posibilă corectarea cu succes a stării unui bebeluș cu sindrom Down și adaptarea acestuia la o viață normală. Cauzele sindromului Down nu sunt pe deplin înțelese, dar se știe că odată cu vârsta devine mai dificil pentru o femeie să nască un copil sănătos.
Boala Down este o anomalie genetică, o boală cromozomială congenitală care apare ca urmare a creșterii numărului de cromozomi. Copiii cu sindrom în viitor suferă de tulburări metabolice și obezitate, nu sunt dexter, fizic slab dezvoltat, au o încălcare a coordonării mișcării. O trăsătură caracteristică a copiilor cu sindrom Down este dezvoltarea întârziată.
Se crede că sindromul îi face pe toți copiii să se asemene, dar nu este, există multe asemănări și diferențe între copii. Au anumite trăsături fiziologice care sunt comune tuturor persoanelor cu sindrom Down, dar au și trăsături moștenite de la părinți și sunt similare cu surorile și frații lor. În 1959, profesorul francez Lejeune a explicat ce a cauzat sindromul Down, a dovedit că se datorează modificărilor genetice, prezenței unui cromozom suplimentar.
n
De obicei, fiecare celulă conține 46 de cromozomi, jumătate din copii primesc de la mamă și jumătate de la tată. O persoană cu sindrom Down are 47 de cromozomi. Există trei tipuri principale de anomalii cromozomiale în sindromul Down, cum ar fi trisomia, care înseamnă triplarea cromozomului 21 și este prezentă în toate. Apare ca urmare a unei încălcări a procesului de meioză. Forma de translocație este exprimată prin atașarea umărului unui cromozom 21 la celălalt cromozom; cu meioză, ambele rămân în celula formată.
Forma mozaicului este cauzată de tulburări în procesul de mitoză într-una dintre celule în stadiul de blastula sau gastrula. Înseamnă că triplarea cromozomului 21 este prezentă numai în derivații acestei celule. Diagnosticul final în stadiile incipiente ale sarcinii se face după primirea rezultatelor unui test cariotip, care oferă informații despre dimensiunea, forma și numărul cromozomilor dintr-o probă de celule. Se face de două ori la 11-14 săptămâni și la 17-19 săptămâni de sarcină. Deci, puteți determina cu exactitate cauza defectelor congenitale sau a tulburărilor din corpul copilului nenăscut.
Dacă nu se poate schimba nimic, decizia unei femei de a naște un astfel de copil este invariabilă și apariția unui bebeluș neobișnuit devine un fapt, atunci experții îi sfătuiesc pe mame, imediat după diagnosticarea unui copil cu sindrom Down, să depășească depresia și să facă totul pentru ca copilul să se poată servi singur. În unele cazuri, sunt necesare intervenții chirurgicale pentru a elimina o anumită patologie, aceasta se referă la starea organelor interne.
Ar trebui efectuat la 6 și 12 luni, iar în viitor, verificați anual capacitatea funcțională a glandei tiroide. Au fost create multe programe speciale pentru a adapta astfel de copii la viață. Încă din primele săptămâni de viață, ar trebui să existe o interacțiune strânsă între părinți și un copil, dezvoltarea abilităților motorii, a proceselor cognitive și dezvoltarea comunicării. La împlinirea vârstei de 1,5 ani, copiii pot participa la cursuri de grup pentru a se pregăti pentru grădiniță.
La vârsta de 3 ani, după ce au identificat un copil cu sindrom Down la grădiniță, părinții îi oferă posibilitatea de a primi clase speciale suplimentare, de a comunica cu colegii. Majoritatea copiilor, desigur, studiază în școli specializate, dar școlile secundare acceptă uneori astfel de copii.
Autor articol: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut
Studii: Institutul Medical din Moscova. IM Sechenov, specialitatea - „Medicină generală” în 1991, în 1993 „Boli profesionale”, în 1996 „Terapie”.
