Cum Se Definește Sindromul Down?

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-16 21:48

Cum se definește sindromul Down?

Sindromul Down este o anomalie ereditară, a cărei cauză este o patologie în procesul de divergență cromozomială în timpul formării celulelor reproductive care asigură transferul informațiilor ereditare de la părinți la copiii lor. La majoritatea pacienților cu sindrom Down, în locul celor 21 de cromozomi, se observă trei. Un procent mai mic de cazuri, dar acestea sunt încă acolo, când patologia este asociată cu prezența unui fragment de cromozom.

Astăzi, asistența medicală ia toate măsurile, astfel încât fiecare femeie, având informații complete, să poată lua propriile decizii cu privire la sarcină. Dacă există suspiciunea că o femeie poartă un copil cu probabilitatea sindromului Down, atunci i se oferă posibilitatea de a utiliza o gamă largă de studii diferite pentru a confirma cu exactitate diagnosticul. Pentru examinare, se folosesc metode de screening sigure și ușor de realizat.

Screeningul prenatal este un complex de măsuri de diagnostic pentru identificarea anomaliilor grave în dezvoltarea patologiei fetale. Examenul cu ultrasunete (ultrasunete) se efectuează la 10-14 săptămâni de sarcină, se verifică grosimea spațiului gulerului. La 20-24 săptămâni, se determină defectele creierului și măduvei spinării, rinichii, defectele în dezvoltarea membrelor, patologiile faciale și o încălcare a dezvoltării sistemului digestiv.

La 30-32 săptămâni, se constată defecte cardiace, obstrucție a tractului urinar, hidrocefalie. Deși specialiștii în diagnosticare cu ultrasunete pot face o presupunere cu privire la prezența sindromului Down la un copil nenăscut din mai multe motive principale, încă nu este atât de ușor să se determine sindromul Down prin ultrasunete. Acesta este un examen vizual și este adesea diagnosticat cu sindrom Down și se naște un copil normal. Screeningul biochimic se efectuează la 10-13 săptămâni de sarcină, determină mai exact modificarea substanțelor specifice care afectează formarea patologiilor în organe.

Dacă este detectat un risc ridicat, este prescrisă o metodă invazivă pentru a diagnostica cariotipul fătului. După efectuarea testelor corespunzătoare și obținerea rezultatelor, dacă sunt pozitive, este prescrisă o amniocenteză sau biopsie corioasă, care include obținerea lichidului amniotic din cavitatea amniotică și examinarea celulelor fătului. În timpul procedurii de amniocenteză, unei femei însărcinate i se administrează o puncție microscopică în abdomen, iar lichidul amniotic este luat cu un ac subțire.

Această metodă a fost utilizată pentru a diagnostica femeile însărcinate cu vârsta peste treizeci și cinci de ani, dar datorită mai multor caracteristici, această metodă nu este potrivită pentru screeningul total al femeilor însărcinate. Mai mult, un copil cu sindrom Down poate fi născut și de o femeie de 20 de ani. Pentru ei au fost dezvoltate diagnostice prenatale neinvazive, ceea ce face posibilă identificarea diferiților markeri biochimici în sângele venos al femeilor însărcinate. Biopsia corionică este o puncție în abdomenul unei femei pentru a colecta materialul din placentă.

n

Placentocenteza relevă consecințele după o infecție în timpul sarcinii. Se efectuează în al doilea trimestru de sarcină, sub anestezie generală. Cordocenteza este o metodă utilizată în a 18-a săptămână pentru examinarea sângelui din cordonul ombilical. Simptomele sindromului au fost descrise de medicul englez Langdon Down în 1866. Ele sunt pronunțate și vizibile deja în primele zile ale vieții unui nou-născut.

Astfel de copii diferă în exterior de alți copii: o bărbie mică, prezența unei pliuri verticale a pielii care acoperă unghiul medial al fisurii palpebrale, un pod plat al nasului, o pli palmară transversală, o limbă proeminentă, pete albe pe iris (pete Brushfield). Membrele lor se disting printr-o distanță semnificativă între degetul mare și arătătorul, un deget mic curbat. Copiii se disting printr-o tăietură oblică mongoloidă a ochilor, un cap mic, un gât scurt, o față plată, o mușcătură neregulată.

Se nasc cu brațe și picioare scurte, coordonare afectată a mișcării și tonus muscular slab. Se întâmplă destul de des leucemie congenitală, îngustare sau atrezie a duodenului. În plus, copiii cu acest diagnostic au adesea defecte cardiace și tulburări ale sistemului endocrin. Acestea se caracterizează prin lentoare, distorsionarea creșterii osoase, dizabilități de dezvoltare și întârziere mintală. Sindromul Down apare aleatoriu.

Acest lucru nu este influențat de mediu. Ca procent, se obține o copie suplimentară a cromozomului 21: 88% - de la mamă; 8% - de la tată; 2% - datorită erorilor din timpul diviziunii celulare după procesul de fertilizare, când ovulul și sperma sunt combinate; Progresele moderne în diagnosticare pot preveni nașterea copiilor diagnosticați cu sindrom Down. Căutarea unui ajutor de diagnosticare vă va permite să vă îngrijiți nu numai pe tot parcursul sarcinii, ci și pe tot parcursul vieții.

Autor articol: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Studii: Institutul Medical din Moscova. IM Sechenov, specialitatea - „Medicină generală” în 1991, în 1993 „Boli profesionale”, în 1996 „Terapie”.