Sindromul Down - Cauze, Simptome, Forme și Tratamentul Sindromului Down

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-16 21:48

Cauzele și simptomele sindromului Down

Sindromul Down - o boală?

Sindromul Down este o anomalie genetică, o boală cromozomială congenitală care apare din cauza creșterii numărului de cromozomi.

Această tulburare apare destul de des - la 1 copil din 650 de nou-născuți. Aceste abateri din unele surse medicale se numesc „boala Down”, dar oamenii de știință gândesc diferit și prin termenul sindrom Down înseamnă un anumit set de trăsături și semne care au fost descrise de medicul englez John Down în 1866.

Cauzele sindromului Down

93 de ani mai târziu, în 1959, omul de știință francez Gerard Lejeune a identificat adevărata cauză a sindromului - apariția unui cromozom suplimentar. Celulele corpului uman conțin 46 de cromozomi, care conțin trăsături moștenite de făt de la părinți. Un set de cromozomi este același număr de cromozomi pereche, masculin și feminin. La copiii născuți cu sindrom Down, cea de-a 21-a pereche are un cromozom suplimentar, rezultând prezența a 47 de cromozomi. Acesta este principalul motiv pentru dezvoltarea sindromului Down.

Numeroase studii confirmă dependența frecvenței sindromului Down de vârsta mamei; vârsta medie a femeilor care au născut copii bolnavi este de peste 33 de ani. Dar există cazuri în care tinerele mame de 19 ani au copii cu această patologie.

Simptomele sindromului Down

Simptomele sindromului Down pot fi observate deja la nașterea unui nou-născut. Diferențele fizice caracteristice sunt pronunțate și clar vizibile ca aspect: o față plată, o secțiune oblică a ochilor, o pliere a pleoapei superioare, o formă neregulată a craniului, o ceafă plată, auricule mici, membre inferioare și superioare scurte, degete scurte, un deget mic curbat, există un pli transversal pe palmele.

Neobișnuite, deoarece sunt numiți „copii însoriti”, au adesea defecte cardiace, se caracterizează prin inhibarea și distorsiunea creșterii osoase, întârzierea mintală, scăderea tonusului muscular, afectarea coordonării mișcărilor. Astfel de tipi încep mai târziu să meargă, să vorbească, dar mulți dintre ei au ureche pentru muzică, sunt foarte veseli, afectuoși și de ajutor.

Formele sindromului Down

1. Trisomia înseamnă a avea trei cromozomi în loc de doi. Analizele studiilor au confirmat că un cromozom suplimentar al unui grup de autozomi duce la o dezvoltare anormală a embrionului. Apariția bolii Down este asociată cu „uzura” corpului feminin și a bolilor organelor genitale, cu episoade din viața unei femei când a existat o naștere a copiilor morți sau a celor care au murit la o vârstă fragedă.

2. Sindromul de translocație Down - transferul unei gene sau a unui fragment de cromozom în altă poziție în același sau în alt cromozom. Autozomii 13-15 și 21-22 sunt implicați în translocație, dar numărul cromozomilor din set rămâne egal cu 46. Probabilitatea de a avea un copil bolnav în acest caz depinde de tatăl - purtătorul mutației și nu de vârsta mamei.

Bebelușii cu sindrom de translocație reprezintă 5% din numărul total de copii cu boală Down.

3. Sindromul Down cu mozaicism

Mozaicismul - al treilea tip de anomalii cromozomiale se exprimă prin prezența în unele celule a numărului normal de cromozomi 46, iar în altele - 47 cromozomi, adică trisomie pe perechea 21 de cromozomi. Frecvența acestui fenomen este de 1% din numărul total de copii cu sindrom Down. Unii copii au trăsături patologice tipice pronunțate sau sunt ușori. Sunt mai puternici din punct de vedere intelectual decât copiii cu sindrom Down de translocație. Apariția unui set anormal de cromozomi este asociată cu o încălcare a unor faze ale meiozei. La vârsta de 35 de ani, corpul unei femei schimbă echilibrul hormonal și se modifică în formarea ouălor.

Tratamentul sindromului Down

În primul rând, trebuie acordată atenție examinării părinților înainte de nașterea copilului. Consultările cu geneticienii vor determina riscul de a avea un copil bolnav. Una dintre cele mai frecvente tulburări genetice, sindromul Down este considerată incurabilă.

La majoritatea copiilor care suferă de această patologie, parametrii sângelui și urinei se modifică, crește activitatea enzimelor din serul sanguin, crește conținutul de aminoacizi din urină și sânge. Se observă tulburări de conducere și aritmii cardiace grave.

Tratamentul pe termen lung cu tiroidină dă rezultate bune în sindromul Down. Un efect benefic poate fi obținut atunci când se utilizează medicamentul „prefizon”. Utilizarea "niamidei" și a analogului său "nuredal" (în absența disfuncțiilor hepatice) are un efect pozitiv asupra îmbunătățirii dezvoltării unui copil cu un astfel de diagnostic. Aceste medicamente au efecte antidepresive.

Performanță excelentă din utilizarea „Nerobil”, „Dianabol” - medicamente care reglează metabolismul. Terapia generală de întărire cu preparate care conțin calciu, fier, suc de aloe oferă un sprijin deosebit.

Știința a făcut pași mari înainte și astăzi introducerea celulelor stem face posibilă influențarea pozitivă a tuturor sistemelor corpului copilului și consolidarea sistemului imunitar, vindecarea celulelor tisulare deteriorate și restabilirea nutriției normale a organelor. Acest tratament normalizează în mod semnificativ creșterea osoasă, restabilește funcția și dezvoltarea creierului. Tratamentul trebuie să fie în timp util și trebuie început imediat după nașterea bebelușului.

Pe lângă toate acestea, dezvoltarea copiilor cu sindrom Down are un efect benefic asupra insuflării abilităților de autoservire, a cursurilor cu un logoped și a comunicării cu copiii.

Notă: oricare dintre medicamentele enumerate poate fi luat numai după consultarea unui medic!

Autor articol: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Studii: Institutul Medical din Moscova. IM Sechenov, specialitatea - „Medicină generală” în 1991, în 1993 „Boli profesionale”, în 1996 „Terapie”.