Sindromul Down La Ultrasunete

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-16 21:48

Sindromul Down la ultrasunete

Astăzi, diagnosticul cu ultrasunete este cea mai sigură metodă de cercetare în obstetrică. Scopul principal al monitorizării în timpul sarcinii este reducerea incidenței rezultatelor adverse. Cercetările ajută la identificarea multor patologii fetale, inclusiv probabilitatea sindromului Down. Numele sindromului provine de la numele medicului John Langdon Down, care a descris simptomele acestei boli. Profesorul francez Lejeune a demonstrat că sindromul este asociat cu modificări genetice.

Cuvântul „sindrom” denotă multe caracteristici și simptome; medicii și oamenii de știință nu consideră aceste tulburări genetice ca fiind o boală. Sindromul Down este un eveniment destul de rar, un astfel de diagnostic este la fel de frecvent atât la băieți, cât și la fete. S-a stabilit că dezvoltarea sindromului Down la nou-născuți depinde de vârsta mamei; la vârsta de 35 de ani, probabilitatea este de 1 caz la 600 de copii născuți, după 45 de ani, unul din cei 32 de copii se poate naște cu această tulburare.

Un factor care crește riscul de a dezvolta orice boală cromozomială la un copil este modificarea structurii cromozomilor la mamă și tată. Există mai multe forme de sindrom Down: trisomie, mozaicism și translocație. Este important să aflați informații despre forma bolii pentru părinții care au deja un copil cu sindrom Down, deoarece formele au probabilitate diferită de a re-naște un copil cu un astfel de diagnostic.

Copiii cu sindrom Down sunt caracterizați de unele semne externe, au o față plană, cu o tăietură înclinată a ochiului, buze groase, o limbă largă și plată, cu o canelură longitudinală profundă, un cap rotund, o frunte îngustă înclinată, auricule mici cu un lob accretat. Irisul ochilor este patat, părul de pe cap este moale, cu o linie de creștere scăzută pe gât. Astfel de copii se caracterizează prin mâini și picioare scurtate și lărgite, un deget mic scurt curbat în interior.

Se remarcă creșterea haotică a dinților, palatul ridicat, modificările patologice ale sistemului digestiv și defectele cardiace. O examinare cu ultrasunete este absolut inofensivă pentru făt, această procedură poate fi efectuată în orice etapă a sarcinii, dar se obțin mai multe informații la 12-14, 21-24 și 32-34 săptămâni. O ecografie la 12-14 săptămâni relevă riscul de a avea un copil cu o anomalie cromozomială. În perioada 21-24 săptămâni, ultrasunetele sunt prescrise pentru a identifica trăsăturile anatomice ale bebelușului.

Acuratețea studiului efectuat pe echipamente cu ultrasunete depinde de pregătirea profesională a medicului, de calitatea tehnologiei și de multe alte motive. O perioadă de 32-34 de săptămâni face posibilă detectarea abaterilor care apar la o dată ulterioară. Sindromul Down este o patologie cromozomială destul de frecventă care apare întâmplător și nu răspunde la tratament. Cu ajutorul ultrasunetelor, nu se poate afirma că copilul are anomalii psihice.

n

Dar această examinare ajută la determinarea markerilor cromozomiali, de exemplu, grosimea zonei gulerului, dimensiunea coccigian-parietală, lungimea osului nazal etc. Cu ajutorul examinării cu ultrasunete, patologii cardiace medii și mari, stenoza trunchiului pulmonar poate fi detectată, dar numai dacă severitatea patologiei este mare. … Evaluarea anatomiei fătului relevă prezența malformațiilor, dar nu toate sarcinile, dacă există, pot fi întrerupte la cererea părinților.

Un studiu cu ultrasunete nu permite diagnosticarea sindromului Down cu o garanție de 100%, această metodă ne permite doar să suspectăm prezența acestuia. Tehnologiile moderne cu ultrasunete vă permit să obțineți imagini bidimensionale și tridimensionale ale fătului. Ecografia de reproducere tridimensională este utilizată pentru a determina prezența unei hernii spinale, defecte ale scheletului facial etc. Examinarea cu ajutorul unui dispozitiv cu ultrasunete bidimensională are mai multe avantaje în identificarea defectelor organelor interne.

Definirea și identificarea sindromului Down nu este o sarcină ușoară. Ecografia nu poate exclude posibilitatea unor anomalii cromozomiale la făt. Pentru un diagnostic mai eficient al sindromului Down, se recomandă puncția cavității amniotice sub controlul unui aparat cu ultrasunete. Obținerea materialului pentru cercetare în acest mod oferă informații complete despre setul de cromozomi și studiul unor gene. Această procedură se efectuează dacă riscul este de aproximativ 2% din 100 și este oferit în principal femeilor după vârsta de 35 de ani.

La aparatele cu ultrasunete, folosind module speciale, folosind metoda Doppler, verifică starea fătului prin intensitatea circulației sângelui în vasele sale, placenta, cordonul ombilical și vasele uterului mamei. Indicatorii la care este prescris comportamentul cu ultrasunete Doppler este discrepanța dintre dimensiunea fătului și perioada de maturare. Din păcate, nu există profilaxie pentru sindromul Down; acesta nu poate fi prevenit sau vindecat.

Autor articol: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Studii: Institutul Medical din Moscova. IM Sechenov, specialitatea - „Medicină generală” în 1991, în 1993 „Boli profesionale”, în 1996 „Terapie”.