Sindromul Gilbert - ce este? Simptome și tratament
Sindromul Gilbert este o boală hepatică ereditară care apare pe fondul creșterii bilirubinei libere (neconjugate) din serul sanguin. Patologia este moștenită în mod autosomal dominant și este diagnosticată în principal în timpul pubertății. Boala este benignă.
Sinonime pentru denumirea bolii: colemie familială simplă, hiperbilirubinemie neconjugată idiopatică, icter familial non-hemolitic.
La fel ca majoritatea celorlalte boli genetice, sindromul Gilbert nu are niciun remediu pentru a scăpa definitiv de această problemă. Dar cu ajutorul terapiei selectate corect și a tacticilor dietetice, pacienții reușesc să obțină o remisie persistentă și pe termen lung.
Boala este una dintre patologiile genetice destul de frecvente. Se găsește la 5% din populația lumii. Boala apare adesea la bărbați la vârsta de 12-18 ani sau când începe pubertatea. Pentru prima dată, boala a devenit cunoscută datorită cercetărilor medicului francez Augustine Gilbert, pe care le-a publicat în 1901.
În timpul pubertății la pacienții cu sindrom Gilbert, hormonii masculini afectează metabolismul bilirubinei. Acestea inhibă utilizarea pigmentului biliar, ceea ce duce la acumularea acestuia în organism. Intoxicația cu bilirubină se caracterizează printr-un efect toxic asupra organelor și structurilor interne ale sistemului nervos central. În timp ce în cazul funcției hepatice normale, bilirubina liberă se leagă, devine netoxică și părăsește corpul în mod natural fără probleme.
Boala se caracterizează printr-un curs asemănător valurilor, când perioadele de exacerbare a bolii sunt înlocuite de remisie. De ceva timp, pacienții nu sunt conștienți de prezența patologiei, deoarece se simt minunat.
Yana Botezat, medic generalist, explică pe scurt, în cuvinte simple, ce este sindromul Gilbert:
Simptomele sindromului Gilbert la acești pacienți sunt influențate de o serie de factori, inclusiv:
- Abuzul de alimente grase și băuturi alcoolice.
- Exacerbarea proceselor inflamatorii cronice.
- Stresul fizic.
- Stres emoțional puternic.
- Deshidratare severă, foamete, diete epuizante.
- Aportul necontrolat de medicamente.
- Dezechilibru hormonal.
Sindromul Gilbert este una dintre bolile care nu pot fi vindecate complet. Această afecțiune patologică poate fi oprită cu succes prin realizarea remisiunii pe termen lung, dar numai dacă se respectă toate recomandările medicilor, dieta și stilul de viață sunt normalizate.
Conţinut:
- Principalele cauze ale bolii
- Factori care provoacă dezvoltarea sindromului
- Semne și manifestări ale sindromului Gilbert
- Ce complicații pot exista?
- Diagnostic
Tratamentul sindromului Gilbert
- Medicamente
- Dacă bilirubina este de până la 60 μmol / l
- Dacă bilirubina depășește 80 μmol / L
- Tratamentul internat
- Perioada de remisie
- Măsuri de prevenire și prognostic
Principalele cauze ale bolii
Motivul principal pentru dezvoltarea sindromului Gilbert este o mutație ereditară a unei gene care se află pe al doilea cromozom și este responsabilă pentru sinteza unei enzime specifice numită glucoronosiltransferază. Acest compus biologic activ se formează în celulele hepatice și stimulează interacțiunea bilirubinei libere cu acidul glucuronic, în urma căreia complexul rezultat părăsește corpul fără probleme.
O scădere a glucuronosiltransferazei din serul sanguin la 80% din cantitatea necesară este o condiție prealabilă pentru ca enzima să nu mai îndeplinească funcția sa directă și, prin urmare, să transforme bilirubina neconjugată într-o formă legată.
Pentru a înțelege mecanismul dezvoltării bolii, este important să înțelegem că bilirubina pigmentului galben apare în sânge ca urmare a distrugerii eritrocitelor, care există de 120 de zile. O substanță solubilă în grăsimi (bilirubina neconjugată) este transportată la hepatocite, unde este transformată într-o formă solubilă în apă sub influența enzimei glucuronosiltransferază. După aceea, bilirubina se acumulează în vezica biliară și, împreună cu bila, participă la digestie la nivelul intestinului subțire. După ce și-a îndeplinit funcția principală, acest compus părăsește corpul în mod natural.
Cu un deficit de glucuronosiltransferază, bilirubina neconjugată încetează să se acumuleze în celulele hepatice și, prin urmare, continuă să circule în sânge. În timpul vieții corpului, substanța se acumulează în sânge în cantități mari, provocând hiperbilirubinemie. Această afecțiune se caracterizează prin intoxicație cu bilirubină și efecte toxice asupra organelor interne.
Pentru ca o persoană să manifeste boala clinic, trebuie să primească genele defecte de la ambii părinți. Sindromul nu se dezvoltă dacă se obține un material ereditar modificat dintr-o singură parte. Dar astfel de oameni sunt capabili să transmită mutagenul copiilor lor și astfel să contribuie la răspândirea patologiei în rândul populației.
Factori care provoacă dezvoltarea sindromului
Astăzi, sunt numiți o serie de factori care pot provoca o exacerbare a sindromului Gilbert sau exacerbarea acestuia:
- Consumul frecvent de alimente grase.
- Intoxicarea cu alcool sau consumul regulat de băuturi alcoolice.
- Cursuri lungi de tratament cu antibiotice, antiinflamatoare nesteroidiene, utilizarea necontrolată a steroizilor anabolizanți și altele asemenea.
- Tratamentul cu medicamente hormonale.
- Dietele stricte, postul, refuzul de a bea apă.
- Intervenții chirurgicale de complexitate și localizare variate, manipulări medicale.
- Muncă fizică istovitoare, antrenament fizic intens.
- Stres, tulburări psihologice.
- Boli infecțioase acute.
- Procese inflamatorii în ficat.
- Boli ale tractului digestiv.
- Hipotermie generală, supraîncălzire a corpului, insolație excesivă.
- Dezechilibru hormonal, menstruație.
Acești factori nu sunt capabili să provoace mutații genetice. Ele pot agrava situația clinică a unei boli deja existente, provocând recidivele acesteia. Dacă evitați efectele nocive asupra organismului în toate modurile posibile, atunci puteți trăi cu sindromul Gilbert toată viața și nu vă puteți confrunta cu manifestările clinice ale acestuia.
Afecțiunile hepatice de fond, în special hepatita și ciroza, pot agrava evoluția bolii. În astfel de cazuri, când concentrația de bilirubină liberă în sânge este de până la 60 μmol / l, substanța pătrunde în celule și afectează mitocondriile. Astfel de tulburări se manifestă prin lipsa respirației celulare și duc la un deficit de energie.
Când concentrația de bilirubină este mai mare de 60 μmol / l, aceasta pătrunde în celulele părții capului sistemului nervos central, cu afectarea centrelor sistemului respirator și cardiovascular. Tulburările descrise nu sunt caracteristice sindromului Gilbert și sunt diagnosticate numai dacă este combinat cu boli hepatice.
Semne și manifestări ale sindromului Gilbert
Sindromul Gilbert este de obicei asimptomatic până când bilirubina liberă atinge concentrația sa critică în sânge. Boala se caracterizează printr-un curs cronic cu perioade lungi de remisie pe fondul exacerbărilor pe termen scurt. Printre principalele manifestări, ar trebui să se distingă sindromul astenic, dispeptic și icteric.
Cu exacerbări ale sindromului Gilbert la pacienți, starea lor generală rămâne satisfăcătoare. Acești pacienți prezintă următoarele reclamații:
- Îngălbenirea pielii, care are un caracter intermitent și un grad diferit de severitate în fiecare caz (unii pacienți au sclera subicterică, alții merg la medici cu îngălbenirea totală a întregii piele și a mucoaselor) și este însoțită de disconfort, mâncărime și plăci galbene pe pleoape;
- Slăbiciune generală, performanță scăzută, letargie, oboseală chiar și cu efort fizic minor, dispoziție deprimată, anxietate (uneori chiar atacuri de panică), precum și iritabilitate și comportament agresiv;
- Tulburări dispeptice sub formă de eructații, diaree, greață, distensie abdominală.
Simptomele bolii nu apar întotdeauna în totalitate. De regulă, doar unele dintre manifestările bolii sunt diagnosticate la majoritatea pacienților. Extinderea leziunii depinde de mai mulți factori, inclusiv caracteristicile individuale ale corpului uman, prezența bolilor concomitente, vârsta și multe altele.
O examinare obiectivă la mulți pacienți este determinată de dimensiunea crescută a ficatului, care iese de sub marginea arcului costal și doare. Uneori, în paralel, sunt diagnosticate o mărire a splinei și o încălcare a funcționării normale a tractului biliar. La fiecare al treilea pacient, boala este asimptomatică și, prin urmare, trece neobservată mult timp.
Ce complicații pot exista?
Boala este periculoasă pentru complicațiile sale, care apar ca urmare a efectului toxic al bilirubinei libere asupra organelor interne. Unii oameni de știință nu consideră sindromul Gilbert ca o boală cu drepturi depline, numindu-l un set de anumite simptome. Dar acest lucru este departe de a fi cazul. Această unitate nosologică are propriile caracteristici, cauza dezvoltării și caracteristici, ceea ce face posibilă denumirea ei de boală separată.
Hiperbilirubinemia duce la deteriorarea toxică a multor organe interne, care, ca urmare, își pierd funcția. Această afecțiune este cea mai periculoasă pentru structurile sistemului nervos central. Cu sindromul Gilbert, pacienții se plâng adesea de tulburări sau pierderi de memorie, reflexe fiziologice afectate și tulburări mentale.
Diagnostic
O etapă importantă pe calea determinării gradului de complexitate a bolii, prezența complicațiilor din organele interne și alegerea singurelor tactici de tratament corecte este diagnosticarea la timp și completă a bolii.
Cercetări de laborator:
Pentru a confirma sindromul Gilbert la un pacient, medicina modernă are o serie de teste de laborator, inclusiv:
- Numărul complet de sânge (creșterea nivelului de hemoglobină, scăderea numărului de trombocite).
- Analiza generală a urinei și coprogramă (conținutul de stercobilină scade din cauza unei încălcări a formării bilirubinei directe (legate) în celulele hepatice și, prin urmare, a derivaților acestora în căile biliare și intestine).
- Test de sânge biochimic (creșterea nivelului de bilirubină totală, o ușoară creștere a enzimelor AsAT, ALT, GGTP, fosfatază alcalină, posibil o creștere a concentrației fracției proteice din serul sanguin și o încălcare a raportului normal al fracțiilor proteice).
Instrumental și alte metode de diagnostic:
Pentru diagnostice mai detaliate, metodele instrumentale sunt atașate metodelor obișnuite de laborator, în special:
- Examinarea cu ultrasunete a organelor abdominale, în care semnele specifice ale bolii nu sunt determinate la pacienții cu sindrom Gilbert (utilizat pentru diagnosticul diferențial al bolilor somatice).
- Puncția ficatului pentru a exclude bolile organelor grave care apar cu o modificare a structurii sale morfologice, cum ar fi hepatita virală cronică, hepatoza, ciroza.
- Testele funcționale, și anume un test de post pentru a determina o creștere a bilirubinei, un test nicotinic (o creștere a bilirubinei cu administrarea intravenoasă de acid nicotinic), precum și un test rifampicină (o creștere a cantității de bilirubină după introducerea a 900 mg rifampicină), un test fenobarbital (după numirea de fenobarbital la o doză / zi deja în a cincea zi există o scădere a concentrației de bilirubină în serul sanguin).
- Studiu genetic al ADN - ului genei care codifică UDPGT, cu determinarea genotipului mutant A (TA) 7TAA în promotorul genei UGT1A1.
Diagnosticul modern permite medicilor să efectueze o examinare cuprinzătoare a corpului bolnavului și să confirme sau să excludă prezența sindromului Gilbert.
Diagnostic diferentiat
Dacă bănuiți că un pacient are sindromul Gilbert, medicii efectuează diagnostice diferențiale cu următoarele boli:
- Hepatita cronică de origine neinfecțioasă.
- Hepatita virala.
- Icter mecanic sau hemolitic.
- Sindromul rotorului.
- Sindromul Crigler-Nayyar.
Principalul criteriu de diagnostic pentru sindromul Gilbert este creșterea nivelului de bilirubină neconjugată, care este asociată exact cu hemoliza ereditară.
Cu hepatita virală, pacientul are markeri pozitivi pentru hepatita B și C. În cazul hepatitei cronice, o puncție hepatică va ajuta la clarificarea diagnosticului. Icterul obstructiv se caracterizează prin prezența obstrucției tractului biliar ca urmare a suprapunerii lor de către o tumoare, calculi, un loc de îngustare, un pancreas mărit. În această stare, persoana va avea modificări la CT și ultrasunete.
O serie de criterii de diagnostic tipice pentru această boală particulară vor ajuta la confirmarea diagnosticului sindromului Gilbert:
- Durere dureroasă în hipocondrul drept.
- Piele iritata.
- Hepatosplenomegalie sau mărirea izolată a ficatului fără a modifica dimensiunea splinei.
- O creștere a concentrației de bilirubină liberă în serul sanguin.
- Scăderea activității enzimei glucuronil transferază.
- Rareori, o ușoară scădere a clearance-ului în timpul testului de bromsulfaleină.
- Un rezultat pozitiv al unui studiu genetic pentru a determina prezența unei gene mutante.
Tratamentul sindromului Gilbert
Tratamentul pentru sindromul Gilbert include mai multe puncte cheie:
- Numirea unei diete speciale cu interdicție strictă de utilizare a alimentelor grase și a băuturilor alcoolice;
- Modul de viață se schimbă cu excluderea obiceiurilor proaste și a efortului fizic excesiv;
- Luarea de medicamente;
- Tratamentul bolilor concomitente și al complicațiilor bolii de bază.
Medicamente
Sindromul Gilbert în perioadele de exacerbare are nevoie de droguri care ajută la normalizarea sănătății unei persoane bolnave. Acest tratament este simptomatic. Este imperativ să se excludă factorii probabili de exacerbare a bolii, care agravează evoluția bolii.
Regimul de tratament pentru boală include barbiturice, medicamente coleretice, hepatoprotectori. În prezența unui proces inflamator, este recomandabil să utilizați medicamente antibacteriene. Pentru a reduce intoxicația, medicii prescriu sorbanți.
Dacă bilirubina este de până la 60 μmol / l
Dacă concentrația de bilirubină nu depășește 60 de unități, pacientul se simte relativ normal, nu există simptome ale bolii de bază, prin urmare, tratamentul acestei afecțiuni nu se efectuează. Ca terapie adjuvantă, medicul prescrie sorbanți pentru a elimina toxinele din intestine, precum și fototerapie pentru a reduce nivelul bilirubinei libere.
Dacă bilirubina depășește 80 μmol / L
La o concentrație de bilirubină mai mare de 80 μmol / L, pacientului i se prescriu medicamente din grupul fenobarbital în doză de 50-200 mg pe zi. Cursul unei astfel de terapii este de 2-3 săptămâni. În tot acest timp, nu puteți urca la volan, mergeți la muncă.
Fenobarbitalul este un medicament eliberat pe bază de rețetă. Cu toate acestea, aceeași substanță se găsește în valocordin și corvalol, care sunt disponibile gratuit. Ambele formulări conțin 18 mg de fenobarbital pe ml.
Cu toate acestea, acest medicament are câteva dezavantaje semnificative:
- Consumul de droguri creează dependență.
- După sfârșitul aportului, efectul medicamentului se oprește.
- Utilizarea pe termen lung duce la dezvoltarea bolilor hepatice.
- Înrăutățește starea generală, prin urmare este incompatibilă cu conducerea vehiculelor și munca care necesită o concentrare sporită a atenției.
În plus față de fenobarbital, pacientului i se prescrie:
- Activatori ai funcției enzimatice a ficatului (Synclit, Zixorin).
- Sorbenți (Polyphepan, Enterosgel).
- Preparate cu acțiune coleretică (Allohol, Holosas).
- Vitamine B.
- Hepatoprotectori (Essentiale forte).
- Medicamente pentru reducerea secreției de acid clorhidric (Gastrozol, Omez).
- Enzime (Pancreatin, Creon).
- Diuretice (Lasix, Veroshpiron).
- Medicamente pentru a scăpa de tulburările dispeptice (Motilium, Motinorm).
Tratamentul internat
Cu o creștere accentuată a bilirubinei neconjugate, pacientul începe să se plângă de tulburări de somn, coșmaruri, dureri de cap severe, greață severă. În acest caz, medicii recomandă unei persoane tratament internat și terapie mai intensivă cu administrare intravenoasă de soluții coloidale (soluția Ringer, Trisol), numirea agenților hepatoprotectori și transfuzia de sânge.
În cadrul unui spital, tuturor pacienților li se atribuie o dietă strictă specială, cu excluderea completă a proteinelor animale, a fructelor și legumelor proaspete. Astfel de oameni pot mânca tot felul de cereale, supe gătite în apă, mere la cuptor, produse lactate fără zahăr și biscuiți.
Acest tip de nutriție permite organismului să scape rapid de excesul de bilirubină neconjugată.
Meniul dietetic pentru pacienții cu sindrom Gilbert fără manifestări clinice pronunțate include:
- Mâncăruri din carne slabă și pește fiert.
- Lactate.
- Sucuri (neacide).
- Biscuiți biscuiți.
- Banane.
- Prajituri negre.
- Ceai slab preparat.
Într-un spital, pacientul începe terapie intensivă, care include mai multe puncte cheie:
- Administrarea intravenoasă a soluțiilor poliionice.
- Preparate pe bază de lactuloză (Duphalac).
- Hepatoprotectori.
- Sorbenti.
- Albumină sau transfuzie de sânge integral.
Utilizarea combinată a unei diete stricte și a tratamentului medicamentos internat poate opri complet complicațiile sindromului Gilbert, poate preveni dezvoltarea complicațiilor și poate obține o remisie stabilă.
Perioada de remisie
În perioada dintre exacerbările bolii, nivelul de bilirubină se încadrează în limite normale, dar acest lucru nu înseamnă că o persoană bolnavă se poate relaxa și uita de regulile de comportament în timpul remisiunii, care au fost recomandate de medicul curant.
Aceste recomandări includ:
- Curățarea tractului biliar pentru a preveni congestia, ceea ce poate duce la formarea calculilor. Cu sindromul Gilbert, pacienților li se recomandă să utilizeze medicamente pe bază de plante cu efect coleretic, care includ Hepabene, Ursofalk.
- Efectuați procedura de sondare oarbă o dată la șapte zile. Pentru a face acest lucru, este necesar să beți o soluție de sorbitol pe stomacul gol, urmată de încălzirea zonei de proiecție a ficatului timp de 30 de minute.
- Este important să alegeți dieta potrivită, care să permită organismului să scape de bilirubină în timp util și să prevină acumularea enzimei în sânge.
Prelegere detaliată despre sindromul Gilbert:
Măsuri de prevenire și prognostic
Este imposibil să se prevină exacerbarea sindromului Gilbert la pacienții cu o genă mutantă activă, deoarece acest proces este codificat la nivelul genomului uman. În același timp, medicii insistă să urmeze recomandările lor, care vor permite pacientului să obțină o remisie stabilă. Părinții genetici care sunt bolnavi de sindromul Gilbert sunt sfătuiți să consulte specialiști în timpul planificării sarcinii pentru a minimiza riscul de transmitere a bolii la copii.
S-a dovedit că sindromul Gilbert crește susceptibilitatea pacienților la apariția diferitelor boli ale organelor interne. Efectul toxic al bilirubinei are un efect dăunător asupra celulelor hepatice și poate provoca, de asemenea, colangită, boală de calcul biliar, stări patologice psihosomatice.
Prognosticul bolii în cele mai multe cazuri este favorabil. Este important să înțelegem că conținutul crescut de bilirubină gratuită în sângele unei persoane bolnave rămâne pe viață. La concentrații moderate, nu există modificări patologice în organe. În cazul asigurărilor, astfel de persoane sunt clasificate ca grup de risc standard.