Sindromul Tourette - Cauze, Simptome și Tratament

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Modificat ultima dată: 2024-01-07 17:51

Cauze, simptome și tratamentul sindromului Tourette

Sindromul Tourette este o tulburare de natură neuropsihică și se manifestă prin ticuri motorii și sonore necontrolate. Boala se manifestă în copilărie, simptomele sale sub forma diferitelor tulburări de comportament nu pot fi controlate de pacient.

Alte denumiri ale sindromului Tourette sunt: boala Gilles de la Tourette, tic generalizat, boala Tourette. Anterior, în Evul Mediu, sindromul Tourette era recunoscut ca o boală rară și foarte ciudată. A fost asociat exclusiv cu strigăte fraze obscene, cu afirmații jignitoare, cu expresii inadecvate. Mai mult, ticurile motorii și vocale au fost confundate cu obsesie. Așa a fost numit pentru prima dată preotul care a suferit de această tulburare genetică în cartea „Ciocanul vrăjitoarelor” (1489). Eponimul acestei boli a fost dat în cinstea neurologului Gilles de la Tourette, la inițiativa profesorului său J. M. Charcot. Gilles de la Tourette a fost cel care a descris în 1885 starea și comportamentul a 9 persoane care suferă de acest sindrom sub forma unui raport. Cu toate acestea, chiar înainte de Tourette însuși, această afecțiune a fost descrisă de mai multe ori de diverși autori.

Boala este acum rară. Până la 0,05% din populație suferă de aceasta. Sindromul se manifestă pentru prima dată în intervalul de vârstă între 2-5 ani sau între 13-18 ani. Mai mult, două treimi dintre bolnavi sunt bărbați, adică băieții se îmbolnăvesc de trei ori mai des decât fetele. Cazurile familiale pot fi urmărite la o treime din pacienți.

În plus, majoritatea oamenilor de știință moderni subliniază că sindromul Tourette nu este o boală foarte rară. Ei observă că mai mult de 10 copii din 1000 pot fi afectați de această anomalie, dar este ușoară și rămâne adesea nediagnosticată. Nivelul de inteligență și speranța de viață a acestor persoane nu sunt afectate.

Deși oamenii de știință asociază în prezent dezvoltarea bolii cu factori genetici, de mediu, neurologici și alți factori, etiologia sindromului Tourette este încă controversată, deoarece gena nu a fost încă cartografiată. În acest sens, sindromul Tourette, ca boală, prezintă interes pentru științe precum: psihologie, neurologie, psihiatrie.

Conţinut:

• Cauzele sindromului Tourette
• Simptomele sindromului Tourette
• Diagnosticarea sindromului Tourette
• Tratamentul sindromului Tourette

Cauzele sindromului Tourette

Deși cauzele exacte ale sindromului Tourette nu au fost încă stabilite de știința oficială, există următoarele ipoteze cele mai probabile cu privire la etiologia bolii:

Tulburări genetice

În medicină, cazurile de boală sunt descrise în cadrul unei singure familii: printre frați, surori și tați. În plus, hiperkinezie de severitate variabilă apare la rudele apropiate ale copiilor cu simptomul lui Tourette.

Oamenii de știință sugerează că simptomul lui Tourette este transmis într-un mod de moștenire autosomal dominant cu penetranță incompletă. Cu toate acestea, nu trebuie exclusă moștenirea autozomală recesivă, precum și moștenirea poligenică.

Se presupune că o persoană cu sindrom Tourette transmite genele unuia dintre copiii lor în 50% din cazuri. Cu toate acestea, motive precum expresia variabilă și penetrarea incompletă explică apariția simptomelor de severitate variabilă la rudele apropiate sau absența lor completă. Cu toate acestea, doar o mică parte din copii moștenesc gene care duc la tulburări grave și necesită supraveghere medicală atentă.

La bărbați, ticurile sunt mai pronunțate decât la femei. Prin urmare, se crede că genul influențează expresia genelor. Fiii ale căror mame au suferit de sindromul Tourette prezintă cel mai mare risc de a dezvolta boala. Femeile care sunt purtătoare ale genei sunt mai predispuse la tulburări obsesiv-compulsive. (citiți și: Nevroză - tipuri și simptome)

Procese autoimune în organism (PANDAS)

Așadar, oamenii de știință de la Institutul Național de Sănătate Mentală din 1998 au prezentat teoria conform căreia ticurile și alte tulburări de comportament apar la copii pe fondul procesului auto-imun post-streptococic dezvoltat.

Experții subliniază că infecția streptococică transferată și procesul autoimun care s-a dezvoltat în acest context pot provoca chiar ticuri la copii la care nu au fost observați anterior. Cu toate acestea, cercetările pe acest subiect nu au fost încă finalizate.

Ipoteza dopaminergică

Debutul sindromului Tourette se explică prin schimbări în structura și funcționalitatea ganglionilor bazali, a neurotransmițătorului și a sistemelor de neurotransmițători. În același timp, oamenii de știință arată că ticurile apar fie datorită creșterii producției de dopamină, fie datorită faptului că receptorii devin mai sensibili la dopamină.

În același timp, atât ticurile motorii, cât și cele vocale devin mai puțin pronunțate atunci când pacientul ia medicamente antagoniste ale receptorilor dopaminei.

În plus, oamenii de știință notează o serie de factori care pot provoca dezvoltarea sindromului

Tourette, printre ele:

• Toxicoza și stresul suferite de o femeie însărcinată.
• Administrarea de steroizi anabolizanți, droguri și băuturi alcoolice în timp ce transportați un copil.
• Hipoxie fetală intrauterină cu tulburări în funcționarea sistemului nervos central.
• Prematuritatea copilului.
• Leziunile intracraniene primite în timpul nașterii.
• Amânarea intoxicației corpului.
• Sindromul de hiperactivitate și psiho-stimulantele luate în acest context.
• Stres emoțional crescut.

Simptomele sindromului Tourette

Cel mai adesea, primele simptome ale sindromului Tourette se manifestă la un copil cu vârsta cuprinsă între 5 și 6 ani.

În general, semnele și simptomele sindromului Tourette sunt următoarele:

• Părinții încep să observe anumite ciudățenii în comportamentul lor la copiii lor. Copiii fac grimase, își scot limba, fac cu ochiul, clipesc des, bat din palme etc.
• Pe măsură ce boala progresează, mușchii trunchiului și picioarelor sunt implicați în proces. Hiperchineza devine mai complicată și începe să se manifeste prin sărituri, aruncând membrele inferioare, genuflexiuni.
• De la o vârstă fragedă, copiii sunt capricioși, neliniștiți, neatenți, foarte vulnerabili. Datorită emoționalității atât de mari, este dificil pentru ei să stabilească contactul cu colegii.
• Pacienții sunt predispuși la depresie, iritabilitate crescută. Tulburările depresive sunt înlocuite de crize de furie și agresivitate. După un timp scurt, comportamentul agresiv este înlocuit de o dispoziție veselă și energică. Pacientul devine activ și în largul său.
• Echopraxia și cipropraxia sunt frecvente. Primele sunt exprimate prin copierea mișcărilor altor oameni, iar cele din urmă prin gesturi jignitoare.
• Ticurile pot reprezenta un anumit pericol, deoarece pacienții sunt capabili să-și lovească capul, să-și apese ochii, să-și muște puternic buzele etc. Ca urmare, pacienții își provoacă în mod independent leziuni destul de grave.
• Ticurile vocale sau, așa cum se mai numesc, ticurile vocale, sunt foarte diverse în sindromul Tourette. Ele sunt exprimate prin repetarea sunetelor și cuvintelor fără sens, în fluiere, pufăituri, zumzeturi, șuierate și țipete. Când ticurile vocale sunt introduse în procesul de monolog al unei persoane, se creează iluzia de bâlbâială, bâlbâială și alte probleme cu vorbirea pacientului.

• Uneori pacienții tusesc fără oprire, adulmecă. Manifestări similare ale sindromului Tourette pot fi confundate cu simptomele altor boli, de exemplu, cu rinită, traheită, sinuzită etc.

  Pacienții se caracterizează și prin tulburări de vorbire precum:

  1. Coprolalia - rostind cuvinte obscene (nu este
  2. Un simptom patognomonic, deoarece este observat doar în 10% din cazuri);
  3. Echolalia - repetări de fraze și cuvinte rostite de interlocutor;
  4. Palilalia - repetări repetate ale aceluiași cuvânt.
  5. Viteza vorbirii, timbrul, volumul, tonul, accentele etc. pot fi modificate.
• Dacă băieții sunt caracterizați de coprolalia, atunci fetele sunt trăsături obsesiv-compulsive. Coprolalia este un simptom grav al bolii, deoarece contribuie la inadaptarea socială. O persoană pronunță înjurături puternice, uneori chiar strigă. Frazele sunt bruste.
• Comportamentul pacientului în timpul unui atac poate fi foarte excentric. Pot să mârâie, să crape degetele, să se balanseze dintr-o parte în alta, să se rotească în jurul axei lor etc.
• Pacienții sunt capabili să anticipeze debutul următorului atac, deoarece este însoțit de apariția unei anumite aura. Poate apariția unui nod în gât, durere în ochi, mâncărime a pielii etc. După cum explică pacienții, aceste senzații subiective sunt cei care îi obligă să reproducă unul sau alt sunet sau frază. Tensiunea dispare imediat după terminarea căpușei. Cu cât experiențele emoționale ale pacientului sunt mai puternice, cu atât ticurile, vocale și motorii, vor fi mai dese și mai intense.
• Dezvoltarea intelectuală a pacienților nu suferă. Dar ticurile motorii și ale vorbirii îi influențează învățarea și comportamentul.
• Alte simptome ale sindromului Tourette sunt reacțiile comportamentale, exprimate în impulsivitate excesivă, agresivitate și instabilitate emoțională.
• Boala atinge apogeul până la adolescență și, pe măsură ce se apropie maturitatea, aceasta scade sau dispare cu totul. Cu toate acestea, este posibil ca simptomele bolii să persiste pe tot parcursul vieții unei persoane. În 25% din cazuri, boala este latentă și se agravează după câțiva ani. Remisiunea completă este rară.

În funcție de cât de severe sunt simptomele pacientului, se disting câteva grade ale sindromului Tourette:

• Grad ușor. Pacientul este capabil să controleze toate anomaliile vocale și de mișcare fără probleme. Uneori aceste tulburări rămân nerecunoscute de oamenii din jur. În plus, sunt posibile perioade asimptomatice, deși sunt destul de scurte.
• Grad moderat. Pacientul este capabil să controleze încălcările existente, dar nu este posibil să le ascundem de mediul înconjurător. În acest caz, nu există deloc perioade asimptomatice.
• Grad pronunțat. O persoană nu este capabilă să controleze simptomele bolii sau o face cu mare dificultate. Semnele bolii sunt evidente pentru toată lumea din jurul tău.
• Grad sever. Ticurile vocale și ticurile motorii sunt pronunțate. Procesul implică mușchii trunchiului și membrelor. O persoană nu este capabilă să controleze simptomele bolii.

Caracteristicile ticurilor în sindromul Tourette

Ticurile din sindromul Tourette au trăsături caracteristice. Deci, tulburările de mișcare sunt întotdeauna monotone, pentru o vreme pacientul le poate suprima. Nu există ritm.

O altă caracteristică distinctivă a ticurilor este că acestea sunt precedate de un îndemn pe care persoana nu îl poate depăși. Apare chiar înainte de începerea căpușei. Pacienții o descriu ca o creștere a tensiunii, o creștere a sentimentelor de presiune sau o creștere a energiei care trebuie eliberată. Acest lucru trebuie făcut pentru a vă normaliza starea, pentru a reveni la starea de sănătate „bună” anterioară.

Pacienții indică faptul că au un nod în gât, disconfort în centura umărului. Acest lucru îi determină să ridice din umeri sau să-și elibereze gâtul. Pentru a scăpa de senzația neplăcută din ochi, oamenii încep să clipească frecvent. Fenomene senzoriale prodromale sau impulsuri prodromale - acestea sunt numele acestor îndemnuri pe care le experimentează pacienții înainte de ticuri.

Mai mult decât atât, nu fiecare pacient, în special în copilărie, este capabil să evalueze această dorință de prefigurare. Uneori, copiii nici măcar nu observă că au ticuri și sunt surprinși dacă li se pune o întrebare despre această sau acea afecțiune.

Diagnosticarea sindromului Tourette

Există anumite criterii care fac posibilă diagnosticul sindromului Tourette:

• Debutul căpușelor sub vârsta de 18 ani (în unele cazuri până la 20 de ani).
• Mișcările pacientului sunt involuntare, repetate după un anumit stereotip. Procesul implică mai multe grupuri musculare.
• Prezența a cel puțin un tic vocal la pacient.
• Prezența mai multor ticuri motorii.
• Durata evoluției bolii este mai mare de un an.
• Boala are un caracter ondulant.
• Ticurile nu sunt cauzate de alte afecțiuni, cum ar fi medicamentele.

Este imperativ să se efectueze un diagnostic diferențial și să se distingă sindromul Tourette de următoarele boli:

• Coreea minoră (mișcările sunt lente, asemănătoare cu viermii, cel mai adesea doar mâinile și degetele sunt implicate în proces);
• Coreea Huntington (ticurile sunt neregulate, spastice, sunt implicate membrele și fața);
• Boala Parkinson (persoanele în vârstă sunt susceptibile, caracterizate prin mersul afectat, tremor de odihnă, față asemănătoare unei măști);
• Luați medicamente (antipsihotice) împotriva cărora pot apărea ticuri neuroleptice (aceste medicamente sunt utilizate pentru a trata sindromul Tourette, prin urmare, înainte de a începe terapia, ar trebui să studiați temeinic toate ticurile pacientului);
• Boala Wilson;
• Encefalita postinfecțioasă;
• Autism;
• Schizofrenie;
• Epilepsie.

Copilul trebuie examinat nu numai de un neurolog, ci și de un psihiatru. Observarea dinamică a pacientului, colectarea istoricului familial este la fel de importantă.

Examinări care permit clarificarea diagnosticului și distincția între sindromul Tourette și alte patologii: RMN sau CT a creierului, EEG, electromiografie, electroneurografie. De asemenea, este posibil să se colecteze urină pentru a determina nivelul de catecolamine și metaboliți din ea. O creștere a conținutului de dopamină, acid homovanilic și excreția de norepinefrină în urină va indica o boală.

Tratamentul sindromului Tourette

Tratamentul sindromului Tourette este un proces individual. Schema specifică este selectată în funcție de starea pacientului și, de asemenea, depinde în mare măsură de severitatea manifestărilor patologice. Gradul ușor și moderat al bolii se pretează corect la corecție utilizând tehnici psihologice precum artoterapia, musicoterapia, terapia animalelor. Pentru un copil, sprijinul psihologic, un fond emoțional favorabil în care există este extrem de important.

Terapia poate fi optimă numai dacă este selectată pentru un anumit copil:

• Cu un grad ușor de sindrom Tourette, este suficient doar sprijin suplimentar acordat copilului. Este posibil să-și adapteze mediul, schimbările în procesul școlar (de exemplu, permițând unui copil cu sindromul Tourette să efectueze lucrări de control nu în sala de clasă generală, ci într-o cameră separată și fără a-l limita în timp). Acest lucru este adesea suficient pentru a reduce simptomele. Este bine când profesorul se întâlnește cu părinții. Deci, în clasă, le puteți arăta copiilor un film științific despre persoanele cu această boală.
• Dacă ticurile afectează calitatea vieții pacientului, atunci i se arată un tratament medicamentos, care va reduce la minimum manifestările bolii. Principalele medicamente utilizate în acest caz sunt antipsihotice (Pimozidă, Haloperidol, Fluorofenazină, Penfluridol, Risperidonă), adronomimetice (Clonidină, Catapress), benzodiazepine (Diazepam, Fenozepam, Lorazepam). Medicamentele sunt utilizate numai în cazuri extreme, deoarece aportul lor amenință dezvoltarea diferitelor efecte secundare. Un efect pozitiv din utilizarea antipsihoticelor poate fi de așteptat în aproximativ 25% din cazuri.
• Există dovezi că formele sindromului Tourette rezistente la terapia conservatoare sunt susceptibile de corecție chirurgicală folosind stimularea creierului profund (DBS). Cu toate acestea, în acest moment, această tehnică se află în stadiul de testare, deci este interzisă utilizarea acesteia pentru tratamentul copiilor. Metoda se reduce la faptul că, cu ajutorul manipulărilor chirurgicale, electrozii sunt introduși în anumite părți ale creierului. Aparatul la care sunt conectați electrozii este plasat în piept. El, la momentul potrivit, transmite un semnal prin electrozi către creier, prevenind sau împiedicând dezvoltarea următorului tic.
• Metodele non-medicamentoase sunt, de asemenea, utilizate pe scară largă, cum ar fi: masajul reflex segmentar, terapia exercițiilor fizice, acupunctura, reflexoterapia cu laser etc.
• În viitor, tratamentul sindromului Tourette este metode precum terapia cu biofeedback, injecția de toxină botulinică pentru a scăpa de pacient de ticurile vocale. Tratamentul cu Cerucal a arătat efecte pozitive, cu toate acestea, pentru a putea utiliza medicamentul în practica pediatrică, sunt necesare studii suplimentare mai mari.

În acest moment, Haloperidol rămâne medicamentul ales. Acțiunea sa vizează blocarea receptorilor de dopamină din zona ganglionilor bazali. Copiilor li se recomandă să înceapă doza de 0,25 mg pe zi, cu o creștere săptămânală de 0,25 mg. În 24 de ore, un copil poate primi de la 1,5 la 5 mg de medicament, care depinde de vârsta și greutatea sa corporală. Un medicament precum Pimosit are mai puține efecte secundare în comparație cu Gadloperidol, cu toate acestea, este interzisă utilizarea acestuia pentru tulburări ale funcționării inimii.

Medicul pentru a vedea dacă aveți simptome ale lui Tourette este un psihiatru.

Pe fondul tratamentului, îmbunătățirea bunăstării poate fi obținută la 50% dintre pacienți după adolescență sau maturitate. Dacă ticurile nu pot fi complet eliminate, atunci terapia poate fi efectuată pe tot parcursul vieții.

Deși boala nu afectează speranța de viață a unei persoane, aceasta poate perturba calitatea acesteia și, uneori, destul de puternic. Pacienții sunt predispuși la depresie, atacuri de panică și au nevoie de sprijin psihologic constant din partea persoanelor din jur.

Sfaturi practice pentru părinții cu copii cu sindrom Tourette

• Iluminarea proprie și iluminarea mediului. Înțelegerea a ceea ce este sindromul Tourette oferă o oportunitate de a aprofunda problemele copilului. Sursa de cunoaștere ar trebui să fie medicul curant, precum și resursele de informații, cum ar fi manuale medicale, jurnale și articole pe această temă.
• Este important să înțelegeți mecanismul care determină începerea următoarei bifări. Înregistrarea a ceea ce a precedat următoarea perturbare vocală și comportamentală va ajuta la construirea unui lanț logic și la stabilirea factorului de jerk.
• Efectuarea de ajustări. Dacă faceți modificările adecvate în mediul copilului bolnav, în rutina vieții sale, atunci numărul de ticuri poate fi redus. Pauzele de la teme, posibilitatea de odihnă suplimentară la școală etc. ajută adesea.
• Reconstruirea unei abilități existente. Copilul ar trebui învățat cum să controleze ticurile. Acest lucru trebuie făcut de un specialist calificat. Pentru a reconstrui abilitatea, copilul va trebui să aibă o înțelegere clară a comportamentului tic pentru a învăța ulterior cum să-l corecteze.
• Întâlniri regulate cu medicul curant. Un psihiatru calificat este obligat să conducă conversații și cursuri cu un copil, care, ca scop al acestora, au nu doar sprijin psihologic, ci și asistență pentru a face față gândurilor, comportamentului, sentimentelor sale. Membrii familiei în care copilul cu această problemă crește pot lua parte și la consultații.
• Uneori, unui copil cu ticuri motorii ar trebui să i se acorde mai mult timp pentru a tasta pe tastatură decât pentru a scrie cu mâna. Profesorii școlii ar trebui să fie informați fără greș despre acest lucru. De asemenea, nu interzice copilului să se mute sau să părăsească sala de clasă dacă are nevoie de ea. Uneori, acestor copii ar trebui să li se acorde intimitate.

Dacă este necesar, puteți practica cu un tutor sau puteți merge la școală acasă.

Autor al articolului: Sokov Andrey Vladimirovich | Neurolog

Educație: În 2005 a finalizat un stagiu la IM Sechenov Prima Universitate de Stat din Moscova și a primit o diplomă în neurologie. În 2009, au finalizat studiile postuniversitare în specialitatea „Boli nervoase”.