Microcefalia La Copii

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Modificat ultima dată: 2024-01-07 17:51

Microcefalia la copii

Ce este Microcefalia?

Microcefalia este o boală în care există o scădere a masei cerebrale și, în consecință, o scădere a dimensiunii craniului și a circumferinței capului. În același timp, restul organelor se dezvoltă în conformitate cu normele de vârstă. Astfel de schimbări în starea creierului determină dezvoltarea deficienței mentale și a anomaliilor neurologice.

Conform statisticilor, boala apare la 1 copil din 10.000; relația dintre sexul copilului și apariția microcefaliei nu a fost identificată.

Microcefalia provoacă tulburări psihice severe. Mai mult, aceasta poate fi atât imbecilitate ușoară, cât și idiotie profundă. Medicina modernă nu oferă previziuni reconfortante pentru astfel de copii. O vindecare completă este imposibilă, sarcina principală a medicilor și a părinților este de a restabili activitatea fizică, de a învăța copilul abilitățile de bază de auto-îngrijire.

Cât trăiesc copiii cu microcefalie?

Statisticile arată că speranța medie de viață a unui copil cu microcefalie este de 12-15 ani. În cazuri rare, o persoană trăiește până la 30 de ani.

Cauzele microcefaliei la copii

Medicina modernă distinge 2 tipuri de microcefalie - primară și secundară. Mecanismele și cauzele dezvoltării sunt diferite în funcție de tipul de boală. Microcefalia primară sau adevărată poate fi declanșată de tot felul de patologii în stadiile incipiente ale sarcinii. Leziunile suferite în ultimul trimestru de sarcină, traumele la naștere, precum și unele boli care au lovit un nou-născut în primele luni de viață, pot provoca dezvoltarea microcefaliei. Este important ca copiii cu microcefalie primară să aibă mari oportunități de a duce o viață independentă în societate, spre deosebire de cei cu microcefalie secundară. Aceștia din urmă nici măcar nu sunt capabili să stea și să meargă singuri.

Următoarele motive pentru dezvoltarea microcefaliei la copii se disting cel mai adesea:

• Intoxicarea fătului cu alcool, droguri și alte elemente toxice. Un astfel de efect negativ este deosebit de distructiv în stadiile incipiente ale sarcinii, când majoritatea organelor și sistemelor copilului sunt așezate;
• Boli infecțioase ale mamei în perioada de naștere a copilului (cel mai adesea cauza microcefaliei copilului este rubeola și toxoplasmoza, transferate de o femeie însărcinată);
• Tulburări endocrine la o femeie însărcinată;
• Expunerea la anumite antibiotice în timpul sarcinii
• Otravire toxica a unei femei gravide;
• Expunerea la radiații radioactive;
• Anomalii genetice ale fătului;
• Traumatism la naștere.

Destul de des, în aproximativ 34% din cazurile de dezvoltare a bolii, microcefalia este cauzată de mutații cromozomiale. Acest concept se referă la procesul de schimbări sau redistribuire a setului de gene, care determină o dezvoltare anormală. Când vine vorba de microcefalie, ca unul dintre simptomele mutațiilor genetice, trebuie înțeles că în acest caz există atât microcefalie primară, cât și secundară.

Cel mai adesea, microcefalia este însoțită de mutații genetice precum:

• Sindromul Edwards - Trisomie pe a 18-a pereche de cromozomi. O boală destul de rară, care se caracterizează prin numeroase malformații, nu este compatibilă cu viața. De obicei, un copil moare în primele șase luni - un an de viață.
• Sindromul Patau - Trisomia pe cea de-a 13-a pereche de cromozomi este, de asemenea, o boală destul de rară. Tabloul clinic al sindromului: surditate pronunțată, microcefalie evidentă și insuficiență mentală, „buza despicată” și „despicătura palatului”. Urechile copilului sunt mai mici decât ar trebui; există o dezvoltare anormală a globului ocular. Alte defecte includ tulburări ale sistemului cardiovascular și genito-urinar, sunt observate boli ale tractului gastro-intestinal. Speranța de viață a unui copil cu sindromul Patau-Trisomie, care însoțește microcefalia, nu depășește, în medie, 1 an. Sindromul este destul de bine detectat în stadiile incipiente și medii ale sarcinii; dacă se detectează o mutație genică, avortul este recomandat din motive medicale.

• Sindromul Down (se observă cel mai adesea mutația în 21 de perechi de cromozomi). Copiii cu sindrom Down au o microcefalie pronunțată. Au retard mental, deficiențe fizice legate de limbă. Copilul are partea din spate a capului înclinată, un nas larg cu un pod impresionant al nasului, o maxilară inferioară proeminentă. În plus, au defecte ale rinichilor, inimii și ale tractului gastro-intestinal. Sindromul Down lovește, de asemenea, sistemul imunitar al unui copil, astfel încât acesta suferă adesea de boli infecțioase și are un risc ridicat de a dezvolta tumori maligne.
• Sindromul „țipătului pisicii”. Este o mutație genică care provoacă multiple defecte, inclusiv microcefalia. Copilul nu emite strigătul obișnuit. Îi scapă un strigăt asemănător unei pisici (de unde și numele bolii). Astfel de mutații sunt incompatibile cu viața; copilul moare în primele ore sau zile de viață.

Simptomele microcefaliei la copii

Microcefalia poate fi detectată deja după o examinare vizuală a copilului, deoarece o astfel de examinare relevă simptome destul de pronunțate ale microcefaliei:

• Circumferința capului este de 2-3 ori mai mică decât norma. Această caracteristică este cea mai semnificativă și de încredere. În timp ce normalul este volumul capului unui copil în 35-37 cm, volumul capului unui nou-născut cu microcefalie este de 25-27 cm și, uneori, mai mic. În același timp, este natural să reduceți masa creierului - în loc de 400 de grame cu microcefalie, cântărește aproximativ 250 de grame în primele etape de dezvoltare.
• Mărimea craniului facial depășește dimensiunea capului. Cu alte cuvinte, fața copilului crește, în timp ce capul în sine rămâne disproporționat de mic. Copiii cu microcefalie au o frunte înaltă abruptă cu arcuri superciliare proeminente, urechi proeminente disproporționat de mari. Destul de des, microcefalia este însoțită de astfel de anomalii de dezvoltare precum „buza despicată” și „despicătura palatului”, strabismul. Odată cu creșterea copilului, se dezvăluie din ce în ce mai mult disproporționalitatea zonelor faciale și cerebrale ale copilului.
• Devreme, în prima lună de viață, închiderea fontanelei; uneori se naște un copil cu o fontanelă deja închisă. În majoritatea cazurilor, acest sindrom devine un semnal de microcefalie dezvoltată. Cu toate acestea, în unele situații, o fontanelă închisă nu poate fi un simptom al microcefaliei, ci un factor care îi va provoca în continuare apariția. Cu alte cuvinte, cu rezolvarea la timp a acestei patologii prin intervenție chirurgicală, este posibil să se evite microcefalia datorită faptului că creierul este capabil să crească și să se dezvolte normal.
• Tulburări de motilitate, întârziere în dezvoltarea copilului, întârziere a vorbirii, incapacitatea copilului de a reproduce sunete, vocabular slab. Este de remarcat faptul că copilul nu numai că nu vorbește singur, dar înțelege destul de prost discursul care i se adresează.
• Debutul convulsiilor, tonus muscular crescut, distonie musculară, paralizie.

Microcefalia poate fi, de asemenea, detectată în timpul unui studiu de diagnostic folosind echipamente medicale speciale. În acest caz, la simptomele deja identificate ca urmare a unei examinări externe, se adaugă următoarele:

• Subdezvoltarea emisferelor cerebrale, în special - lobii frontali.;
• Creșterea sau scăderea circumvoluțiilor creierului;
• Netezimea sau absența completă a circumvoluțiilor;
• Dezvoltarea cavităților chistice în țesutul cerebral.

Un tablou clinic destul de comun este însoțirea microcefaliei cu epilepsie și paralizie cerebrală. În acest caz, la simptomele bolii de bază se adaugă semne caracteristice afecțiunilor concomitente.

Vorbind despre simptomatologia microcefaliei, trebuie remarcate și schimbări în sfera emoțională a copilului bolnav. Atât letargia, cât și hiperactivitatea pot fi observate aici. În primul caz, când un copil bolnav este letargic, nemișcat, indiferent la ceea ce se întâmplă în jur, se spune despre tipul său de temperament torpid.

Copiii hiperactivi și mofturoși cu boală microcefalică aparțin grupului cu un tip de temperament erectil.

Diagnosticul microcefaliei

Diagnosticul prenatal efectuat cu un aparat cu ultrasunete sugerează dezvoltarea microcefaliei la făt. Concluzii similare se fac după compararea datelor privind mărimea capului și corpului copilului obținute în cursul ultrasunetelor cu indicatorii normei. Mai mult decât atât, informații fiabile sunt posibile numai cu cea mai exactă determinare a momentului sarcinii. Pentru a evita obținerea de date fals pozitive sau fals negative, circumferința capului fetal este comparată cu circumferința abdominală, dimensiunea generală a corpului. Cu toate acestea, informații fiabile despre prezența sau absența microcefaliei fetale pot fi obținute nu mai devreme de a 27-a săptămână de sarcină.

Dacă există suspiciunea dezvoltării bolii, femeia gravidă ar trebui să fie supusă unui diagnostic prenatal invaziv, precum și să efectueze cariotipuri ale fătului.

Diagnosticul invaziv este studiul mutațiilor din cromozomi și gene. Poate fi posibil numai atunci când sacul amniotic este perforat, deoarece materialul pentru analiză este lichidul amniotic, particulele epiteliale sau vilozitățile fetale din lichidul amniotic.

Screeningul prenatal, care este un complex de studii de laborator și cu ultrasunete, vă permite să obțineți statistici cu privire la probabilitatea de a avea un copil cu microcefalie. Datorită acestor proceduri, este posibil să se identifice apartenența unei femei gravide la un grup de risc al femeilor al căror făt este susceptibil la dezvoltarea microcefaliei.

Screeningul prenatal include ultrasunete și chimia sângelui. În plus, pacientul completează un formular special, în care, printre alte întrebări, există o coloană despre momentul sarcinii. Datele chestionarului, rezultatele testelor și indicatorii obținuți în timpul examinării cu ultrasunete sunt prelucrate utilizând un program special de computer, care oferă informații cu privire la gradul de risc al multor boli fetale, inclusiv microcefalia.

Diagnosticul unui nou-născut se efectuează în primele minute ale vieții sale pe baza parametrilor vizuali ai volumului capului copilului. Dacă se confirmă microcefalia, este necesară o examinare cuprinzătoare mai serioasă (RMN al creierului, raze X ale craniului, neurosonografie).

Atunci când un copil se naște cu această boală, părinții sunt sfătuiți să facă un examen cu un geneticist pentru a identifica cauzele patologiei, precum și pentru sfaturi cu privire la modalitățile de evitare a mutațiilor genice în timpul sarcinii repetate.

Prognosticul microcefaliei

Din păcate, prognozele pentru microcefalie sunt dezamăgitoare, deoarece este imposibil să vă recuperați complet de această boală. Tratamentul prescris are mai degrabă un efect de susținere, încercând să se asigure că organele afectate funcționează aproape de normal.

Prognosticul depinde și de diagnostic. Deci, cu o imbecilitate superficială, este posibil să educi și să educi un copil, al cărui rezultat va fi stăpânirea de către pacient a abilităților minore de vorbire; copiii sunt capabili să îndeplinească sarcini simple; capabil să țină în mod independent o lingură; exprimă dorințe.

Cu oligofrenie sau idiotie, pacienții sunt cel mai adesea incapabili să se miște, nu au vorbire și nu înțeleg ceea ce se întâmplă în jur. Forma de microcefalie este, de asemenea, importantă. Deci, cu microcefalia primară, tratamentul complex poate fi relativ eficient - copilul va putea duce o viață simplă în societate. Dacă microcefalia este secundară, probabil că copilul nici măcar nu va putea sta, nu va învăța să stea în picioare.

Pe lângă incapacitatea de a scăpa de boală, trebuie menționat faptul că sistemul imunitar al copilului este vulnerabil. Rata mortalității copiilor din cauza bolilor infecțioase este ridicată.

De regulă, copiii sunt plasați în instituții speciale pentru copii cu deficiențe mintale, unde încearcă să-i învețe abilitățile necesare de auto-îngrijire sau sunt acasă.

Tratamentul microcefaliei

Microcefalia este o boală incurabilă. Măsurile terapeutice ajută doar la reducerea ratei de dezvoltare a defectelor și, de asemenea, ajută la adaptarea pacientului la viață. În același timp, este important ca tratamentul să aibă loc într-un complex și să includă terapia medicamentoasă, terapia prin proceduri fizioterapeutice, precum și reabilitarea psiho-socială.

Fiecare dintre aceste proceduri vă permite să rezolvați anumite manifestări ale bolii. administrarea de medicamente vă permite să activați procesele metabolice din creier. În plus, acțiunea lor vizează ameliorarea tensiunii musculare, a spasmului și a crampelor, care sunt de obicei tovarăși frecvenți ai microcefaliei. De asemenea, în prezența presiunii intracraniene crescute, medicamentele sunt prescrise pentru a ajuta la normalizarea acesteia. În cele din urmă, majoritatea medicamentelor au un efect calmant asupra copilului.

Efectul terapeutic poate fi împărțit în simptomatic (adică încetinirea proceselor care sunt simptome ale bolii) și specifice (scopul unui astfel de tratament este de a influența cauza dezvoltării microcefaliei). Cu efecte simptomatice, se utilizează medicamente care stimulează metabolismul și stimulenții biogeni, precum și vitamina B. Tratamentul specific este imposibil fără utilizarea de antibiotice și medicamente hormonale.

Ședințele de fizioterapie, care implică kinetoterapie, masaj, proceduri electrice, precum și exerciții terapeutice în apă, vă permit să ușurați tensiunea musculară în microcefalie, ajută la activarea funcțiilor motorii ale organelor.

În ceea ce privește adaptarea psihologică și socială a copiilor, rolul principal este atribuit părinților. Ei trebuie să lupte pentru viața copilului, să controleze primirea fondurilor, să participe la toate procedurile medicale prescrise de medic. În plus, părinții ar trebui să discute cu copilul cât mai mult posibil, să explice acțiunile obișnuite din nou și din nou.

Desigur, un astfel de comportament al părinților este o muncă grea, pentru care trebuie să fii pregătit, în primul rând, psihologic. Pentru ei, ar trebui organizată și asistență psihologică, care contribuie la pregătirea și educarea părinților în normele de comportament la creșterea copiilor cu microcefalie.

Tratamentul complex trebuie început cât mai devreme posibil, numai în acest caz se poate spera la o dinamică pozitivă.

Autor al articolului: Sokov Andrey Vladimirovich | Neurolog

Educație: În 2005 a finalizat un stagiu la IM Sechenov Prima Universitate de Stat din Moscova și a primit o diplomă în neurologie. În 2009, au finalizat studiile postuniversitare în specialitatea „Boli nervoase”.