Anemie Falciformă - Cauze, Simptome și Tratament

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Modificat ultima dată: 2024-01-07 17:51

Anemia celulelor secera

Anemia falciformă este o boală a sistemului hematopoietic care este moștenită. Patologia se caracterizează printr-o încălcare a formării lanțurilor de hemoglobină în eritrocite.

Conform ICD-10, anemia falciformă are un cod D57, iar conform ICD-9 i se atribuie un cod de 282,6.

Conţinut:

• Anemie falciformă - ce este?
• Cauzele anemiei falciforme
• Mecanismul de dezvoltare a anemiei falciforme
• Cum se manifestă anemia falciformă
• Cum este detectată boala de celule falciforme?
• Tratamentul anemiei falciforme
• Prevenirea și prognosticul

Anemie falciformă - ce este?

Anemia falciformă este considerată pe bună dreptate cea mai complexă formă de boală a sângelui, moștenită. În acest caz, în locul hemoglobinei A, corpul pacientului produce hemoglobina S.

Proteina mutantă are o structură neregulată, ceea ce îi conferă caracteristici pe care nu ar trebui să le aibă în mod normal. Globulele roșii din sânge care transportă hemoglobina S își schimbă forma dintr-un disc biconcav în formă de seceră, prelungindu-se ca dimensiune. Astfel de eritrocite nu sunt deosebit de rezistente și sunt distruse rapid în vase.

Cel mai adesea, patologia apare în Africa; atât bărbații, cât și femeile nu sunt afectați în mod egal. Persoanele cu anemie falciformă (atât cu manifestări clinice ale bolii, cât și cu evoluția latentă a acesteia) nu sunt sensibile la malarie.

Cauzele anemiei falciforme

Boala falciformă este cauzată de o mutație genetică care este moștenită. Gena HBV, care este responsabilă pentru producerea de hemoglobină, suferă. Ca urmare, o proteină cu poziția greșită a lanțului beta se formează în corpul unei persoane bolnave (acidul glutamic din acest lanț este înlocuit cu valină).

În acest caz, hemoglobina continuă să fie produsă, dar proprietățile sale electrofizice sunt încălcate. Dacă corpul suferă de o lipsă de oxigen, atunci proteina își schimbă structura - se cristalizează și se întinde în lanțuri lungi, adică se transformă în hemoglobină S (HbS). Eritrocitele reacționează la această deformare schimbându-și forma. De asemenea, se prelungesc, ceea ce duce la subțierea zidurilor și distrugerea lor.

Anemia falciformă este moștenită într-un mod autosomal recesiv. Pentru ca patologia să se facă simțită, gena modificată trebuie obținută atât de la tată, cât și de la mamă. Aceasta este așa-numita formă homozigotă, în care moleculele de hemoglobină S și nu altele vor fi prezente în sângele uman.

Dacă doar unul dintre părinți are o genă mutantă, atunci se va întâmpla și moștenirea patologiei, dar forma polimorfismului va fi heterozigotă. În acest caz, copilul însuși nu va suferi de anemie, ci va deveni un purtător asimptomatic al genei patologice. Hemoglobina A și hemoglobina S vor circula în sângele său în diferite proporții. Dacă o persoană este sănătoasă, atunci anemia nu se manifestă în niciun fel, deoarece hemoglobina A este suficientă pentru a acoperi toate nevoile corpului. Cu deshidratare severă sau hipoxie, anemia se va face simțită. O persoană care este purtătoare asimptomatică a genei mutate a VHB o poate moșteni copiilor lor.

Mecanismul de dezvoltare a anemiei falciforme

Eritrocitele cu anemie falciformă încetează să-și mai îndeplinească funcțiile. Pereții lor devin subțiri și fragili. În plus, celulele roșii din sânge care transportă hemoglobina S nu pot transporta cantitatea necesară de oxigen. Ei înșiși nu își pot schimba forma și pot pătrunde în cele mai mici capilare.

Toate aceste modificări patologice în structura eritrocitelor și a hemoglobinei duc la dezvoltarea următoarelor tulburări:

• Durata de viață a globulelor roșii este redusă. Ei mor rapid și masiv în splină.
• Eritrocitele modificate precipită și se acumulează în capilare, blocându-le lumenii.
• O deficiență a eritrocitelor duce la formarea crescută a acestora la rinichi, iar linia eritrocitară a măduvei osoase în sine renaște.

Cum se manifestă anemia falciformă

La o persoană, simptomele anemiei falciforme vor fi mai pronunțate, cu atât este mai slabă sănătatea. De asemenea, vârsta pacientului, condițiile de viață și prezența bolilor concomitente afectează manifestările clinice ale anemiei. Se obișnuiește să se distingă mai multe grupuri de simptome, inclusiv:

1. Simptomele anemiei datorate distrugerii accelerate a globulelor roșii.
2. Simptomele anemiei datorate blocării lumenului vascular.
3. Simptome de anemie provocate de o criză hemolitică.

Boala nu se face simțită la copiii cu vârsta sub 3 luni. Uneori apare pentru prima dată la vârsta de 6 luni.

Simptomele pot include următoarele:

• Umflături în zona mâinilor și picioarelor, durere a acestora.
• Slăbiciune a aparatului muscular.
• Schimbarea formei membrelor.
• Întârzierea dezvoltării fizice în ceea ce privește formarea abilităților motorii.
• Pielea uscată, paloarea ei.
• Odată cu distrugerea masivă a eritrocitelor, pielea devine galbenă, ceea ce apare datorită eliberării de bilirubină din eritrocitele distruse în sânge.

Până când copilul atinge vârsta de 5-6 ani, orice infecție poate avea un curs sever în el, care este asociat cu modificări patologice ale splinei. Lumenii săi sunt înfundați cu eritrocite distruse, iar organul nu este capabil să funcționeze normal. Splina din corpul uman este concepută pentru a curăța sângele de agenți infecțioși și limfocitele se formează și în acesta. Prin urmare, aproape orice infecție poate duce la dezvoltarea sepsisului. În acest sens, părinții ar trebui să fie deosebit de vigilenți și să solicite ajutor medical pentru orice boală.

Cu cât copilul devine mai mare, cu atât este mai mare intensitatea simptomelor sale, cauzate de foamea cronică de oxigen, inclusiv:

• Copilul obosește repede.
• Se amețește regulat.
• Apare scurtarea respirației.
• Dezvoltarea fizică, mentală și sexuală este întârziată.

Femeile cu boală de celule falciforme diagnosticate pot avea copii, dar sarcina vine cu o serie de complicații.

Simptome ale anemiei falciforme la adolescenți și adulți:

• Din când în când, există senzații dureroase în diferite organe.
• Ulcerele se formează adesea pe piele.
• Vederea se deteriorează.
• Se poate dezvolta insuficiență renală.
• Structura oaselor se schimbă.
• Articulațiile încep să doară, se umflă foarte mult.
• Sensibilitatea membrelor se agravează, pareza se îngrijorează.

Criza hemolitică este o condiție periculoasă pentru oameni. Cu anemia falciformă, poate fi provocată de deshidratare, hipotermie severă, activitate fizică excesivă, boală de munte.

Următoarele simptome indică o criză în curs de dezvoltare:

• Scăderea nivelurilor de hemoglobină la niveluri critice.
• Condiții de leșin.
• Temperatura corpului ridicată.
• Urina devine de culoare închisă.

Cum este detectată boala de celule falciforme?

Diagnosticul anemiei falciforme începe cu intervievarea plângerilor pacientului și luarea anamnezei. Simptomele pe care le dă boala sunt caracteristice multor patologii, prin urmare, sunt necesare teste de laborator.

Principalele metode de diagnostic includ:

• Prelevarea de probe de sânge pentru analize clinice. În acest caz, o scădere a nivelului de eritrocite și hemoglobină din sânge se va constata la niveluri mai mici de 3,5-4,0 * 10 ¹² / l, respectiv 120 g / l.
• Un test biochimic de sânge vă permite să diagnosticați o creștere a nivelului de bilirubină și fier liber în sânge.

Procedurile de diagnostic suplimentare includ:

• Efectuarea unui test de sânge folosind metabisulfit de sodiu. Atunci când interacționează cu această substanță, eritrocitele eliberează oxigen, după care se poate vizualiza forma lor în formă de seceră.
• Tratarea sângelui tampon. HbS este slab solubil în ele.
• Efectuarea electroforezei hemoglobinei, care face posibilă vizualizarea celulelor roșii modificate din sânge. De asemenea, această metodă vă permite să deosebiți o mutație heterozigotă de una homozigotă.

Alte tehnici de examinare care pot fi necesare:

• Examinarea cu ultrasunete a ficatului și splinei, precum și a altor organe interne pentru depistarea modificărilor patologice ale acestora.
• Radiografia oaselor scheletului și a coloanei vertebrale.

Tratamentul anemiei falciforme

Tratamentul bolii cu celule falciforme implică influențarea simptomelor bolii și, de asemenea, conceput pentru a preveni dezvoltarea complicațiilor.

Prin urmare, atunci când efectuați terapia, trebuie să vă concentrați pe următoarele principii:

• Completați lipsa eritrocitelor și a hemoglobinei.
• Ameliorează senzațiile dureroase.
• Eliminați excesul de fier din corp.
• Eliminați consecințele unei crize hemolitice.

Transfuzia de globule roșii poate fi necesară pentru a normaliza nivelul globulelor roșii din sânge și a hemoglobinei. Alternativ, pacientului i se injectează citostatice (hidroxiuree), care cresc nivelul de hemoglobină din sânge.

Pentru ameliorarea durerii la pacient, i se prescriu medicamente analgezice (morfină, tramadol, promedol). Când boala este acută, medicamentele trebuie administrate intravenos. După îndepărtarea exacerbării, acestea sunt administrate pe cale orală.

Puteți elimina excesul de fier din organism folosind anumite medicamente, de exemplu, cu ajutorul Deferoxaminei.

Într-o criză hemolitică, pacientului i se arată oxigenoterapie, reaprovizionare adecvată a rezervelor de lichide, analgezice, medicamente pentru ameliorarea convulsiilor etc.

Când o infecție intră în organism, pacientului i se prescriu antibiotice pentru a preveni septicemia. Acestea pot fi medicamente precum Cefuroximă, Amoxicilină, Eritromicină.

Este imperativ ca toți pacienții cu seceră să respecte următoarele recomandări medicale:

• Condu un stil de viață sănătos și renunță complet la obiceiurile proaste.
• Exclude alpinismul.
• Eliminați activitatea fizică excesivă.
• Bea multa apa.
• Evitați supraîncălzirea și hipotermia.
• Mănâncă alimente sănătoase.

Prevenirea și prognosticul

Boala falciformă nu poate fi vindecată complet. Cu toate acestea, dacă pacientul respectă toate recomandările medicale, atunci poate trăi până la 50 de ani sau mai mult.

Complicațiile anemiei care pot provoca moartea unui pacient includ:

• Infecții bacteriene care pot fi foarte dificile.
• Septicemie.
• Accident vascular cerebral.
• Hemoragie cerebrală.
• Tulburări în funcționarea sistemului urinar, cardiovascular și hepatobiliar.

În ceea ce privește măsurile preventive, acestea sunt absente. Această boală se dezvoltă datorită mutațiilor genetice, pe care știința nu le poate preveni încă. Dacă o anumită persoană din familie a avut cazuri de anemie cu celule secerătoare, atunci trebuie consultat un geneticist înainte de a planifica o sarcină. Medicul va examina bărbatul și femeia și va stabili probabilitatea de a avea un copil cu boală cu celule falciforme.

Autorul articolului: Shutov Maxim Evgenievich | Hematolog

Educație: În 2013 a absolvit Universitatea de Stat din Kursk și a primit diploma „Medicină generală”. După 2 ani, a terminat rezidențiatul în specialitatea „Oncologie”. În 2016, am finalizat studiile postuniversitare la Centrul Național Medical și Chirurgic Pirogov.