Semne Ale Sindromului Down în Timpul Sarcinii

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-16 21:48

Sindromul Down în timpul sarcinii

Sindromul Down a fost descris pentru prima dată de medicul englez John Down - este o încălcare a setului de cromozomi sau, mai degrabă, prezența unui al 21-lea cromozom în setul de cromozomi al unui copil primit de la tată sau mamă. Un copil obișnuit ar trebui să aibă 46 de cromozomi, un copil cu sindrom Down are 47 dintre ei, ceea ce duce la întreruperea retardului fizic și mental. Acest sindrom apare la 1 din 600-700 de copii. De mulți ani de practică de cercetare, oamenii de știință, aflând motivele apariției unei încălcări a divergenței cromozomilor ovulului, au stabilit că aceasta depinde de vârsta la care bunica (pe partea maternă) și-a născut fiica, vârsta femeii și bărbatului, căsătoriile strâns legate.

Probabilitatea unei astfel de patologii poate fi la copiii femeilor de 20 de ani (1: 1500) și la femeile care au atins vârsta de 40 de ani (1 din 100). Pentru o lungă perioadă de timp, o boală ereditară a fost diagnosticată folosind metoda amniocentezei, care a constat în preluarea lichidului amniotic printr-un ac subțire printr-o puncție în abdomenul unei femei însărcinate.

O proteină specială - alfa-fetoproteina (AFP), produsă de ficatul fătului, este eliberată în lichidul amniotic, apoi intră în sângele viitoarei mame, în funcție de nivelul AFP din sângele ei venos și se trag concluziile corespunzătoare. Un nivel sub normă indică dezvoltarea sindromului Down la făt, iar deasupra normei indică patologia tubului neural. Odată cu o creștere a termenului, nivelul AFP este în continuă creștere. Cu toate acestea, această metodă nu poate fi utilizată pentru a examina toate femeile însărcinate, datorită unora dintre caracteristicile fiecăreia dintre ele.

Doar femeile cu risc, care naște târziu, sunt supuse acestei proceduri. Există mai multe metode de diagnostic care fac posibilă recunoașterea dezvoltării patologiei la făt chiar și în perioada prenatală. Acesta este un test de sânge pentru gonadotropina corionică umană efectuat pentru o perioadă de 10-13 săptămâni și un studiu alfa-fetoproteinei (ECA) în perioada de la 16 la 18 săptămâni. Astfel de teste de screening nu oferă o garanție sută la sută în diagnostic; pot prezenta rezultate atât pozitive, cât și negative.

Dar o biopsie a vilozităților corionice vă permite să vă asigurați cu siguranță dacă copilul are sau nu o patologie cromozomială.

Întreaga procedură este supravegheată de un aparat cu ultrasunete, care este utilizat pentru a determina vârsta gestațională și pentru a localiza placenta. O sondă cu un specul este introdusă prin vagin și se îndepărtează o bucată de vilozități corionice, care sunt flageli subțiri ca degetul. Celulele placentei conțin informații genetice care permit determinarea structurii externe a cromozomilor și a numărului acestora, precum și a sexului copilului.

Semne ale sindromului Down

La efectuarea unei ultrasunete a fătului în perioada de 14 săptămâni de sarcină, este posibil să se detecteze o încălcare a formării oaselor scheletului, o extindere a spațiului gulerului cu mai mult de 5 mm, ecogenitatea intestinului, prezența defectelor cardiace, extinderea pelvisului renal, formarea unui chist al plexului vascular al creierului. Un specialist cu înaltă calificare poate detecta absența osului nazal, a pliurilor cervicale la făt, adică acumularea de lichid subcutanat. Toate acestea indică semne ale sindromului Down.

Diagnosticul final se efectuează până la sfârșitul celei de-a cincea luni de sarcină. Sindromul Down este recunoscut deoarece are trăsături în aspectul copilului, și anume: ochi înclinați și o față plată, buze largi și o limbă largă și plată cu o canelură longitudinală, un cap rotund cu o frunte înclinată. Gât larg scurt. Auriculele sunt scăzute cu un lob aderent.

Poate fi identificat și prin ochi; așa-numitele pete Brushfield sunt observate pe iris. Părul este rar, părul este moale, drept, cu o linie de creștere scăzută în gât. Piept în formă de chilă sau în formă de pâlnie. Membrele superioare și inferioare sunt scurtate, mâinile și picioarele sunt extinse. De asemenea, acestea se caracterizează prin prezența unui deget mic scurtat și curbat cu două caneluri. Palmele au o singură brazdă transversală cu patru degete. Se observă modificări ale organelor interne și creșterea anormală a dinților.

Deși sindromul Down este înconjurat de multe prejudecăți și concepții greșite, nu are rost să căutăm vinovatul. Se crede că, în viitor, copiii cu această patologie sunt slab instruiți, rămânând în urmă în dezvoltarea mentală. Dar toate acestea sunt infirmate de exemplul vieții multor oameni care au propriile caracteristici individuale, care au propriile obiceiuri și hobby-uri. Acest lucru nu l-a împiedicat pe actorul Pascal Duquesne să devină celebru și să primească Premiul de Argint al Festivalului de Film de la Cannes.

Actorul american de succes Chris Burke duce o viață împlinită cu acest diagnostic. Muzicianul și compozitorul Ronald Jenkins este apreciat de milioane de ascultători care adoră muzica electronică, este considerat un geniu. Există cazuri în care tinerii cu sindrom Down devin campioni în diferite sporturi.

Autor articol: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Studii: Institutul Medical din Moscova. IM Sechenov, specialitatea - „Medicină generală” în 1991, în 1993 „Boli profesionale”, în 1996 „Terapie”.