Sindromul Schwarz-Jampel - Cauze, Simptome și Tratament

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-16 21:48

Sindromul Schwarz-Jampel

Sindromul Schwarz-Jampel este o boală ereditară care se manifestă în multiple anomalii scheletice și este însoțită de întreruperi în procesul de excitabilitate neuromusculară. Pacienții se confruntă cu dificultăți în relaxarea mușchilor contractați, pe fondul excitabilității lor crescute (atât mecanice, cât și electrice), care este principalul simptom al patologiei.

Sindromul a fost descris pentru prima dată în 1962 de doi medici: R. S. Jampel (neuro-oftalmolog) și O. Schwartz (pediatru). Au observat doi copii, un frate și o soră, în vârstă de 6 și 2 ani. Copiii au prezentat simptome caracteristice bolii (blefarofimoză, rând dublu de gene, deformări osoase etc.), pe care autorii le-au asociat cu anomalii genetice.

Un alt neurolog D. Aberfeld a adus o contribuție semnificativă la studiul acestui sindrom, care a subliniat tendința patologiei la progres și s-a concentrat și asupra simptomelor neurologice. În acest sens, se găsesc adesea nume ale bolii precum: sindromul Schwarz-Jampel, miotonia condrodistrofică.

Sindromul Schwarz-Jampel este recunoscut ca o boală rară. Se obișnuiește să ne referim la boli rare ca acele boli care sunt diagnosticate nu mai des de 1 caz din 2000 de persoane. Prevalența sindromului este o valoare relativă, deoarece viața majorității pacienților este destul de scurtă, iar boala în sine este foarte dificilă și este adesea diagnosticată de medici care nu au cunoștințe despre patologia neuromusculară ereditară.

S-a stabilit că cel mai frecvent sindrom Schwarz-Jampel apare în Orientul Mijlociu, Caucaz și Africa de Sud. Experții atribuie acest fapt faptului că în aceste țări numărul căsătoriilor strâns legate este mai mare decât în întreaga lume. În același timp, sexul, vârsta, rasa nu au niciun efect asupra frecvenței apariției acestei tulburări genetice.

Conţinut:

• Cauzele sindromului Schwarz-Jampel
• Simptomele sindromului Schwarz-Jampel
• Diagnosticul sindromului Schwarz-Jampel
• Tratamentul sindromului Schwarz-Jampel

Cauzele sindromului Schwarz-Jampel

Cauzele sindromului Schwarz-Jampel sunt tulburările genetice. Se presupune că această patologie neuromusculară este determinată de un mod de moștenire autosomal recesiv.

În funcție de fenotipul sindromului, experții identifică următoarele motive pentru dezvoltarea acestuia:

• Tipul clasic al sindromului Schwarz-Jampel este tipul 1A. Moștenirea apare într-un mod autosomal recesiv, este posibil să se nască gemeni cu această patologie. Gena HSPG2 localizată pe cromozomul 1p34-p36.1 suferă mutație. Pacienții dezvoltă o proteină mutantă care afectează funcționarea receptorilor situați într-o mare varietate de țesuturi, inclusiv în țesutul muscular. Această proteină se numește perlecan. În forma clasică a bolii, perlecanul mutant este sintetizat în volume normale, dar funcționează slab.
• Sindromul Schwarz-Jampel de tip 1B. Moștenirea apare într-un mod autosomal recesiv, aceeași genă pe același cromozom, dar perlecanul este sintetizat în cantități insuficiente.
• Sindromul Schwarz-Jampel de tip 2. Moștenirea apare și într-o manieră autosomală recesivă, dar muta gena LIFR nulă situată pe cromozomul 5p13.1.

Cu toate acestea, motivul pentru care mușchii din sindromul Schwarz-Jampel sunt în activitate constantă în acest moment nu este bine înțeles. Se crede că perlecanul mutat perturbă funcția celulelor musculare (membranele lor bazale), dar apariția anomaliilor scheletice și musculare nu a fost încă explicată. În plus, un alt sindrom (sindromul Stuv-Wiedemann) are o simptomatologie similară în ceea ce privește defectele musculare, dar perlecanul nu este afectat. În această direcție, oamenii de știință continuă să efectueze cercetări active.

Simptomele sindromului Schwarz-Jampel

Simptomele sindromului Schwarz-Jampel au fost izolate din toate rapoartele de caz disponibile în 2008.

Tabloul clinic este caracterizat de următoarele caracteristici:

• Înălțimea pacientului este sub medie;
• Spasme musculare tonice prelungite care apar în urma mișcărilor voluntare;
• Fața este înghețată, „tristă”;
• Buzele sunt comprimate strâns, maxilarul inferior este mic;
• Fantei pentru ochi sunt înguste;
• Linia părului este scăzută;
• Fața este turtită, gura mică;
• Mișcările articulare sunt limitate - acest lucru se aplică articulațiilor interfalangiene ale picioarelor și mâinilor, coloanei vertebrale, articulațiilor șoldului, articulațiilor încheieturii mâinii;
• Reflexele musculare sunt reduse;
• Mușchii scheletici sunt hipertrofiați;
• Masa vertebrală este scurtată;
• Gâtul este scurt;
• Este diagnosticată displazia articulațiilor șoldului;
• Osteoporoza este prezentă;
• Arcurile picioarelor sunt deformate;
• Vocea bolnavilor este slabă și înaltă;

• Vederea este afectată, fisura palpebrală este scurtată, pleoapele de la colțul exterior al ochiului sunt topite, corneea este mică, există adesea miopie și cataractă;
• Genele sunt groase, lungi, creșterea lor este dezordonată, uneori există două rânduri de gene;
• Urechile sunt așezate jos;
• Adesea la copii se găsește o hernie - inghinală și ombilicală;
• Băieții au testicule mici;
• Mersul este vâlvă, rață, adesea există un picior;
• În timp ce stă în picioare și în timp ce merge, copilul este într-un semi-ghemuit;
• Discursul pacientului este indistinct, neclar, salivația este caracteristică;
• Capacitate mintală afectată;
• Există un decalaj în creștere și dezvoltare;
• Vârsta osoasă este mai mică decât vârsta pașaportului.

În plus, simptomele sindromului Schwarz-Jampel diferă în funcție de fenotipul bolii:

Fenotipul 1A - simptome

Fenotipul 1A se caracterizează prin manifestarea timpurie a bolii. Acest lucru se întâmplă înainte de vârsta de 3 ani. Copilul are dificultăți moderate la înghițire și respirație. Există contracturi pe articulații, care pot fi prezente atât de la naștere, cât și pot fi dobândite. Coapsele pacientului sunt scurte, cifoscolioza și alte anomalii ale scheletului sunt pronunțate.

Mobilitatea copilului este redusă, ceea ce se explică prin dificultățile în efectuarea mișcărilor. Fața este nemișcată, seamănă cu o mască, buzele sunt comprimate, gura este mică.

Mușchii sunt hipertrofiați, în special mușchii coapsei. Atunci când se tratează copiii cu evoluția clasică a sindromului Schwarz-Jampel, trebuie luat în considerare riscul ridicat de apariție a complicațiilor anestezice, în special a hipertermiei maligne. Apare în 25% din cazuri și este fatală în 65-80% din cazuri.

Tulburările mentale variază de la ușoare la moderate. Mai mult, 20% dintre acești pacienți sunt recunoscuți ca fiind deficienți mintal, deși există descrieri ale cazurilor clinice când inteligența oamenilor era destul de ridicată.

La administrarea carbamazepinei se observă o scădere a sindromului miotonic.

Fenotipul 1B - simptome

Boala se dezvoltă în timpul copilăriei. Semnele clinice sunt similare cu cele observate în cursul clasic al bolii. Diferența este că sunt mai pronunțate. În primul rând, acest lucru privește tulburările somatice, în special respirația pacientului.

Anomaliile scheletice sunt mai aspre, oasele sunt deformate. Aspectul pacienților seamănă cu cei cu sindrom Knist (trunchiul scurtat și membrele inferioare). Prognosticul pentru acest fenotip al bolii este nefavorabil; pacienții mor adesea la o vârstă fragedă.

Fenotipul 2 - simptome

Boala se manifestă la nașterea unui copil. Oasele lungi sunt deformate, ratele de creștere sunt încetinite, cursul patologiei este sever.

Pacientul este predispus la fracturi frecvente, caracterizate prin slăbiciune musculară, tulburări de respirație și deglutiție. Copiii dezvoltă adesea hipertermie malignă spontană. Prognosticul este mai rău decât în fenotipurile 1A și 1B, boala se încheie cel mai adesea cu moartea pacientului la o vârstă fragedă.

Caracteristicile evoluției clinice a bolii în copilărie:

• În medie, boala debutează în primul an din viața unui copil;
• Copilul are dificultăți la supt (începe să suge după o anumită perioadă de timp după ce a prins sânul);
• Activitate motorie scăzută;
• Poate fi dificil pentru un copil să ridice imediat un obiect pe care îl ține
• Dezvoltarea intelectuală poate fi păstrată, încălcările sunt observate în 25% din cazuri;
• Majoritatea pacienților absolvesc cu succes școala, iar copiii frecventează o instituție de învățământ generală și nu instituții de învățământ specializate.

Diagnosticul sindromului Schwarz-Jampel

Diagnosticul perinatal al sindromului Schwarz-Jampel este posibil. Pentru aceasta, se folosește o ecografie a fătului, în timpul căreia sunt detectate anomalii scheletice, polihidramnios și mișcări de supt afectate. Contracturile congenitale pot fi vizualizate la 17-19 săptămâni de gestație, precum și scurtarea sau deformarea șoldului.

Analiza biochimică a serului sanguin dă o creștere ușoară sau moderată a LDH, AST și CPK. Dar pe fondul hipertermiei maligne auto-dezvoltate sau provocate, nivelul CPK crește semnificativ.

Pentru a evalua tulburările musculare, se efectuează electromiografia, iar modificările vor fi vizibile deja după ce copilul atinge vârsta de șase luni. Este posibilă și o biopsie musculară.

Cifoza coloanei vertebrale, osteocondrodistrofia este diagnosticată prin examinare cu raze X. Leziunile sistemului musculo-scheletic sunt clar vizibile în timpul RMN și CT. Aceste două metode de diagnostic sunt utilizate cel mai adesea de către medicii moderni.

Este important să se efectueze diagnostice diferențiale cu boli precum: boala Knist, boala Pile, displazia Rolland-Desbukvois, miotonia congenitală de primul tip, sindromul Isaacs. O astfel de metodă modernă de diagnostic, precum tiparea genetică a ADN-ului, permite diferențierea patologiilor.

Tratamentul sindromului Schwarz-Jampel

În acest moment, nu există un tratament patogenetic pentru sindromul Schwarz-Jampel. Medicii recomandă pacienților să adere la regimul zilnic, să limiteze sau să elimine complet suprasolicitarea fizică, deoarece este un factor puternic care stimulează progresia patologiei.

În ceea ce privește reabilitarea pacienților, aceste măsuri sunt selectate individual și vor varia în funcție de stadiul bolii. Pacienților li se recomandă terapie fizică cu activitate fizică dozată și regulată.

În ceea ce privește nutriția, ar trebui să excludeți alimentele care conțin o cantitate mare de săruri de potasiu - acestea sunt banane, caise uscate, cartofi, stafide etc. Dieta trebuie să fie echilibrată, bogată în vitamine și fibre. Mâncărurile trebuie oferite pacientului sub formă de piure, sub formă lichidă. Acest lucru va reduce la minimum dificultatea de mestecat alimente, care apare ca urmare a spasmului mușchilor faciali și a mușchilor masticatori. În plus, ar trebui să fim conștienți de riscul de aspirație a căilor respiratorii cu o bucată alimentară, care poate duce la dezvoltarea pneumoniei de aspirație. De asemenea, progresia bolii este influențată de utilizarea băuturilor reci și a înghețatei, înotând în apă rece.

Beneficiile tratamentelor de fizioterapie pentru sindrom nu trebuie subestimate

Schwarz-Jampel. Sarcini pentru un kinetoterapeut:

• Reducerea severității manifestărilor miotice;
• Extinderea mușchilor picioarelor și brațelor;
• Oprirea sau încetinirea formării contracturilor osoase și musculare.

Diferite băi (sare, proaspete, pin) sunt eficiente, durează 15 minute zilnic sau în fiecare zi. Sunt utile băile locale cu o creștere treptată a temperaturii apei, aplicațiile cu ozokerită și parafină, expunerea la razele infraroșii, masajul ușor și alte proceduri.

Recomandările cu privire la tratamentul la stațiune-sanatoriu sunt după cum urmează: să călătoriți în zone al căror climat este cât mai aproape de condițiile obișnuite în care trăiește pacientul sau să vizitați zone cu un climat blând.

Pentru a reduce severitatea simptomelor bolii, este indicată numirea următoarelor medicamente:

• Medicamente antiaritmice: chinină, difenină, chinidină, quinor, cardioquin.
• Acetazolamida (Diacarb) se administrează pe cale orală.
• Anticonvulsivante: fenitoină, carbamazepină.
• Toxină botulinică administrată local.
• Nutriția musculară este susținută prin administrarea de vitamina E, seleniu, taurină, coenzima Q10.

Odată cu dezvoltarea blefarospasmului bilateral și în prezența ptozei bilaterale, pacienților li se recomandă o intervenție chirurgicală oftalmică. Deformitățile progresive ale oaselor, apariția contracturilor - toate acestea duc la faptul că pacienții vor trebui să treacă prin mai multe operații ortopedice. Datorită riscului de a dezvolta hipertermie malignă în copilărie, medicamentele sunt administrate rectal, oral sau intranazal. Operația necesită în mod necesar o premedicație preliminară cu barbiturice sau benzodiazepine.

Evoluția clasică a bolii în conformitate cu fenotipul 1A nu are un efect semnificativ asupra speranței de viață a pacientului. Riscul de a avea un copil într-o familie cu antecedente împovărate este egal cu 25%. Pacienții au nevoie de sprijin psihologic și social. În plus, pacientul trebuie administrat de specialiști precum: genetician, cardiolog, neurolog, anestezist, ortoped, pediatru. Dacă există tulburări de vorbire, atunci sunt prezentate cursurile cu un logoped-defectolog.

Autor articol: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Studii: Institutul Medical din Moscova. IM Sechenov, specialitatea - „Medicină generală” în 1991, în 1993 „Boli profesionale”, în 1996 „Terapie”.