Analiza Sindromului Down

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-16 21:48

Analiza sindromului Down

Examinarea de înaltă calitate a femeilor însărcinate este o sarcină importantă, a cărei soluție elimină riscul de a avea copii cu patologii ireparabile, cum ar fi sindromul Down. În stadiile incipiente ale sarcinii, este obligatoriu un test de sânge AFP, ai cărui indicatori sunt utilizați pentru a determina malformațiile fetale. Un astfel de test biochimic se efectuează între 15 și 20 de săptămâni de sarcină. Determinarea nivelului de gonadotropină corionică (hCG) în sânge este prescrisă între 14 și 18 săptămâni de sarcină.

O creștere a nivelului de gonadotropină corionică apare din mai multe motive, inclusiv sindromul Down. Prezența unor posibile tulburări în dezvoltarea fătului poate fi constatată prin analiza estriolului din serul sanguin. Cu cât nivelul hormonului este mai redus, cu atât este mai mare probabilitatea de a dezvolta modificări patologice în starea fătului. Nivelul de estriol liber sub 40% este considerat periculos.

Indicațiile pentru prescrierea unei analize pot fi vârsta mamelor de peste 35 de ani, deoarece acestea sunt cele mai susceptibile de a avea copii cu patologie cromozomială.

Toate testele de screening prenatal enumerate sunt, desigur, foarte importante și obligatorii pentru fiecare femeie însărcinată, dar nu garantează o determinare exactă a absenței sindromului Down, ci permit medicului să ia o decizie cu privire la diagnosticare ulterioară, mai complicată, care este o puncție a uterului.

Pe lângă examinarea viitoarei mame, este necesar să se examineze toți membrii familiei. În sângele fiecăruia dintre soți, examinat pentru cariotip, se poate detecta prezența exact a aceluiași fragment cromozomial suplimentar (cromozom marker) ca la făt. În acest caz, o astfel de circumstanță este considerată favorabilă.

Dacă a apărut pentru prima dată un cromozom suplimentar, atunci este recomandabil să efectuați o examinare mai detaliată folosind metode moleculare în centre speciale de cercetare medicală și genetică, unde vor oferi o prognoză exactă a dezvoltării fetale. În special în risc sunt soții care au un copil cu o patologie cromozomială, aceștia pot avea următorul copil cu o boală similară.

n

Posibilitățile ultrasunetelor în diagnosticul sindromului Down în stadiile incipiente ale sarcinii pot sugera doar prezența unei astfel de patologii, dar este imposibil să o identificăm cu o fiabilitate ridicată. Mai multe semne diagnostice pot fi detectate pe echipamentele cu ultrasunete într-o perioadă ulterioară de gestație. Cu ajutorul ultrasunetelor la 11-13 săptămâni de sarcină, se determină grosimea zonei gulerului, ceea ce poate indica riscul de a avea un copil cu sindrom Down.

Cele mai eficiente și comune tipuri de diagnostice medicale și genetice: examinarea vilozităților corionice, amniocenteză. Ele pot fi efectuate în primul trimestru, în această perioadă este cel mai probabil să recunoască o încălcare a setului de cromozomi și a structurii lor. Tehnicile de diagnostic prenatal invaziv sunt proceduri foarte complexe.

Amniocenteza se efectuează timp de 15-20 de săptămâni prin introducerea unui ac subțire prin peretele abdominal în vezica amniotică pentru a examina lichidul amniotic. Din celulele izolate de fluid se stabilește sănătatea fătului. Studiul vilozităților corionice se realizează prin îndepărtarea celei mai mici particule de țesut corionic din care se formează placenta folosind un cateter flexibil introdus prin canalul cervical sau prin puncția peretelui abdominal.

Posibilitatea efectuării unui studiu în stadiile incipiente ale sarcinii (7-9 săptămâni) implică întreruperea la timp a sarcinii în cazul dezvăluirii unor patologii fetale grave. Rezultatele studiului vilozităților corionice pot fi obținute în 7-10 zile. Testele de lichid amniotic sunt cele mai exacte în confirmarea diagnosticului.

Tulburarea cromozomială, numită după medicul englez John Down, care a fost primul care a descris simptomele bolii, apare într-un caz din 600 de nașteri.

Medicina modernă a făcut posibilă diagnosticul precoce al unui copil nenăscut în timpul sarcinii, ceea ce face posibilă confirmarea sau respingerea diagnosticului preliminar și luarea deciziilor adecvate cu privire la continuarea sau întreruperea purtării unui făt. Toate etapele cercetării sunt opționale și pot fi realizate numai cu acordul viitoarei mame. Sindromul Down este o abatere gravă de la normă, gama de tulburări fizice și gradul de întârziere mintală în fiecare caz sunt individuale.

Majoritatea copiilor cu sindrom Down sunt bine educați, pot frecventa grădinițe și școli. Astfel de copii speciali au nu numai slăbiciuni, ci și puncte forte, pot fi învățați aproape totul, principalul lucru este să iubească, să aibă grijă și să își corecteze în mod constant sănătatea în instituțiile medicale speciale.

Autor articol: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Studii: Institutul Medical din Moscova. IM Sechenov, specialitatea - „Medicină generală” în 1991, în 1993 „Boli profesionale”, în 1996 „Terapie”.