Sindromul Shereshevsky Turner - Cauze, Simptome și Tratament

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-16 21:48

Sindromul Shereshevsky Turner

Conţinut:

• Simptomele sindromului Turner
• Cauzele sindromului Turner
• Tratamentul sindromului Turner

Sindromul Shereshevsky Turner este o tulburare cromozomială, care se exprimă în anomalii ale dezvoltării fizice, în infantilismul sexual și statura scurtă. Cauza acestei boli genomice este monozomia, adică o persoană bolnavă are un singur cromozom X sexual.

Sindromul este cauzat de disgeneză gonadică primară, care apare ca urmare a anomaliilor cromozomului X sexual. Conform statisticilor pentru 3000 de nou-născuți, 1 copil se va naște cu sindromul Shereshevsky-Turner. Cercetătorii observă că adevăratul număr de cazuri ale acestei patologii este necunoscut, deoarece adesea din cauza acestei tulburări genetice, avorturile spontane apar la femei în stadiile incipiente ale sarcinii. Cel mai adesea, boala este diagnosticată la copiii de sex feminin. Destul de rar, sindromul este detectat la nou-născuții de sex masculin.

Sinonimele pentru sindromul Shereshevsky-Turner sunt termenii „sindromul Ulrich-Turner”, „sindromul Shereshevsky”, „sindromul Turner”. Toți acești oameni de știință au contribuit la studiul acestei patologii.

Simptomele sindromului Turner

Simptomele sindromului Turner încep să se manifeste de la naștere. Tabloul clinic al bolii este după cum urmează:

• Bebelușii se nasc adesea prematur.
• Dacă un copil se naște la timp, atunci greutatea și înălțimea sa vor fi subestimate în comparație cu valorile medii. Astfel de copii cântăresc de la 2,5 kg la 2,8 kg, iar lungimea corpului lor nu depășește 42-48 cm.
• Gâtul unui nou-născut este scurtat, există pliuri de-a lungul laturilor sale. În medicină, această afecțiune se numește sindrom pterigian.
• Adesea, în perioada neonatală, sunt detectate defecte congenitale ale inimii, limfostaze. Picioarele și picioarele bebelușului, precum și mâinile, sunt umflate.
• Procesul de supt al copilului este întrerupt, există o tendință de regurgitare frecventă de către o fântână. Se observă neliniște motorie.
• Ca tranziție de la copilărie la copilăria timpurie, există un decalaj nu numai în dezvoltarea fizică, ci și în cea mentală. Vorbirea, atenția, memoria suferă.
• Copilul este predispus la otita medie recurentă din cauza căreia se dezvoltă în el pierderea auzului conductiv. Otita medie apare cel mai adesea între vârstele de unu și 6 ani. La vârsta adultă, femeile sunt predispuse la pierderea auzului senzorial neural, ceea ce duce la tulburări de auz după vârsta de 35 de ani și peste.

• Până la pubertate, înălțimea copiilor nu depășește 145 cm.
• Aspectul unui adolescent are trăsături caracteristice acestei boli: gâtul este scurt, acoperit cu pliuri pterigoide, expresiile faciale sunt slab expresive, lent, nu există pliuri pe frunte, buza inferioară este îngroșată și căzută (fața miopatului sau fața unui sfinx). Linia părului este subestimată, auriculele sunt deformate, pieptul este larg, există o anomalie a craniului cu subdezvoltare a maxilarului inferior.
• Tulburările osoase și articulare nu sunt mai puțin frecvente. Este posibil să se detecteze displazia șoldului și devierea articulației cotului. Curbura oaselor inferioare ale picioarelor, scurtarea degetelor 4 și 5 și scolioza sunt adesea diagnosticate.
• Producția insuficientă de estrogen duce la dezvoltarea osteoporozei, care, la rândul său, provoacă fracturi frecvente.
• Cerul gotic înalt transformă vocea, făcându-i tonul mai înalt. Este posibilă dezvoltarea anormală a dinților, care necesită corecție ortodontică.
• Pe măsură ce pacientul îmbătrânește, edemul limfatic dispare, dar poate apărea în timpul efortului fizic.
• Capacitățile intelectuale ale persoanelor cu sindrom Shershevsky-Turner nu sunt afectate, oligofrenia este rareori diagnosticată.

În mod separat, merită menționate tulburările în funcționarea diferitelor organe și sisteme de organe caracteristice sindromului Turner:

• Din partea sistemului reproductiv, principalul simptom al bolii este hipogonadismul primar (sau infantilismul sexual). Acest lucru afectează 100% dintre femei. În același timp, foliculii sunt absenți în ovarele lor și ei înșiși sunt reprezentați de fire de țesut fibros. Uterul este subdezvoltat, redus ca mărime în raport cu vârsta și norma fiziologică. Labiile majore au o formă scrotală, în timp ce labiile minore, himenul și clitorisul nu sunt pe deplin dezvoltate.
• În timpul pubertății, fetele au subdezvoltare a glandelor mamare cu mameloane inversate și o creștere slabă a părului. Menstrualele vin cu o întârziere sau nu încep deloc. Infertilitatea este cel mai adesea un simptom al sindromului Turner, cu toate acestea, cu unele variante de rearanjări genetice, debutul și gestația sarcinii rămân posibile.
• Dacă boala este detectată la bărbați, atunci din partea sistemului reproducător au tulburări în formarea testiculelor cu hipoplazia sau criptorhidia bilaterală, anorchia, o concentrație extrem de scăzută de testosteron în sânge.
• Din partea sistemului cardiovascular, există adesea un defect al septului interventricular, al ductului arterios brevetat, al anevrismului și al coarctației aortei, al bolii cardiace ischemice.

• Din partea sistemului urinar, este posibilă dublarea bazinului, stenoza arterelor renale, prezența unui rinichi cu potcoavă și localizarea atipică a venelor renale.
• Din sistemul vizual: strabism, ptoză, daltonism, miopie.
• Problemele dermatologice sunt frecvente, de exemplu, nevii pigmentați în număr mare, alopecia, hipertricoza, vitiligo.
• Din partea tractului gastro-intestinal, există un risc crescut de a dezvolta cancer de colon.
• Din sistemul endocrin: tiroidita lui Hashimoto, hipotiroidismul.
• Tulburările metabolice cauzează adesea dezvoltarea diabetului de tip 2. Femeile tind să fie obeze.

Cauzele sindromului Turner

Cauzele sindromului Turner rezidă în patologiile genetice. Ele se bazează pe o încălcare numerică a cromozomului X sau o încălcare a structurii sale.

Anomaliile în formarea cromozomului X în sindromul Turner pot fi asociate cu următoarele anomalii:

• În marea majoritate a cazurilor, este detectată monozomia cromozomului X. Aceasta înseamnă că pacientului îi lipsește un al doilea cromozom sexual. O încălcare similară este diagnosticată în 60% din cazuri.
• Diverse anomalii structurale în cromozomul X sunt diagnosticate în 20% din cazuri. Aceasta poate fi o ștergere a unui braț lung sau scurt, o translocație cromozomială de tipul X / X, o ștergere terminală în ambele brațe ale cromozomului X cu aspectul unui cromozom circular etc.
• Un alt 20% din cazurile de sindrom Shereshevsky-Turner sunt cauzate de mozaicism, adică de prezența celulelor genetic diferite în diferite variații ale țesuturilor umane.
• Dacă patologia apare la bărbați, atunci cauza este fie mozaicismul, fie translocația.

În același timp, vârsta unei femei însărcinate nu afectează creșterea riscului de a avea un nou-născut cu sindrom Turner. Atât modificările patologice cantitative, calitative, cât și structurale ale cromozomului X apar ca urmare a separării meiotice a cromozomilor. În timpul sarcinii, o femeie suferă de toxicoză, are o mare amenințare de întrerupere a sarcinii și riscul travaliului timpuriu.

Tratamentul sindromului Turner

Tratamentul sindromului Turner vizează stimularea creșterii pacientului, activarea formării semnelor care determină sexul unei persoane. Pentru femei, medicii încearcă să regleze ciclul menstrual și să realizeze normalizarea acestuia în viitor.

La o vârstă fragedă, terapia se reduce la administrarea complexelor de vitamine, vizitarea cabinetului unui terapeut de masaj, efectuarea terapiei de exerciții. Copilul ar trebui să primească alimente nutritive de calitate.

Pentru a crește creșterea, se recomandă terapia hormonală cu utilizarea hormonului Somatoropin. Se injectează subcutanat în fiecare zi. Tratamentul cu Somatotropin trebuie efectuat până la 15 ani, până când rata de creștere încetinește până la 20 mm pe an. Medicamentul se administrează înainte de culcare. O astfel de terapie permite pacienților cu sindrom Turner să crească până la 150-155 cm. Medicii recomandă combinarea tratamentului hormonal cu terapia folosind steroizi anabolizanți. Observarea regulată de către un ginecolog și endocrinolog este importantă, deoarece terapia hormonală cu utilizare prelungită poate provoca diverse complicații.

Terapia de substituție cu utilizarea estrogenului începe din momentul în care adolescentul împlinește 13 ani. Acest lucru vă permite să imitați pubertatea normală a unei fete. După un an sau un an și jumătate, se recomandă începerea unui curs ciclic de administrare a contraceptivelor orale estrogen-progesteron. Terapia hormonală este recomandată femeilor cu vârsta de până la 50 de ani. Dacă un bărbat este expus bolii, atunci i se recomandă să ia hormoni masculini.

Defectele cosmetice, în special ridurile gâtului, sunt eliminate prin chirurgie plastică.

Metoda FIV permite femeilor să rămână însărcinate atunci când primesc un ovul donator. Cu toate acestea, dacă se observă cel puțin o activitate ovariană pe termen scurt, atunci este posibilă utilizarea unei femei pentru a-și fertiliza celulele. Acest lucru devine posibil atunci când uterul atinge dimensiunea normală.

În absența unor defecte cardiace severe, pacienții cu sindrom Turner pot trăi până la o vârstă naturală. Dacă respectați schema terapeutică, devine posibil să începeți o familie, să trăiți o viață sexuală normală și să aveți copii. Deși majoritatea covârșitoare a pacienților rămân fără copii.

Măsurile de prevenire a bolilor se reduc la consultarea cu un geneticist și diagnostic prenatal.

Autor articol: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Studii: Institutul Medical din Moscova. IM Sechenov, specialitatea - „Medicină generală” în 1991, în 1993 „Boli profesionale”, în 1996 „Terapie”.