Sindromul Noonan - Cauze, Simptome și Tratament

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-16 21:48

Sindromul Noonan cum se tratează?

Sindromul Noonan este o boală care este moștenită, manifestată clinic în statura scurtă a pacientului, precum și în alte anomalii ale dezvoltării somatice. Sindromul poate apărea sporadic, adică accidental, sau poate fi moștenit în mod autosomal dominant.

Boala poate afecta atât bărbații, cât și femeile. Conform statisticilor, este detectată la un copil din 8000. Pentru prima dată boala a fost descrisă de cardiologul-pediatru J. Noonan, al cărui nume a fost dat acestui sindrom în 1971.

Conţinut:

• Simptomele sindromului Noonan
• Cauzele sindromului Noonan
• Diagnosticul sindromului Noonan
• Tratamentul sindromului Noonan

Simptomele sindromului Noonan

Simptomele sindromului Noonan sunt următoarele:

• Statura mică. Mai mult, înălțimea finală la bărbați nu depășește 1 m 62 cm, iar la femei 1 m 53 cm.
• Încălcarea fluxului limfatic de la extremitățile inferioare, ceea ce duce la formarea edemului.
• Pliurile pterigoide se formează de-a lungul corpului și pe gât.
• Limita de creștere la ceafă este subestimată.
• Hipertelorismul ocular este caracteristic, adică organele vizuale la astfel de persoane sunt anormal de distanțate. Adesea există ptoză a pleoapei superioare, adică ptoza sa. Tăierea ochilor este anti-mongoloidă, urechile sunt așezate jos.
• În general, fața acestor pacienți este asimetrică, forma sa este treguolită, puntea nasului este disproporționat de largă. Aceste anomalii externe fac ca persoanele cu sindrom Noonan să fie asemănătoare.
• Gâtul la pacienți este scurt, articulațiile cotului sunt deformate sub formă de hallux valgus.
• Gustul este ridicat, mușcătura este patologică.

• Structura și forma vertebrelor individuale sunt perturbate, pieptul este scufundat în partea distală și iese în partea proximală.
• Astfel de pacienți se caracterizează printr-un defect al septului interventricular și alte malformații congenitale ale inimii și ale vaselor de sânge.
• Pubertatea poate fi normală sau poate fi anormală. La fete, debutul tardiv al menarchei este adesea observat sau invers, menstruația debutează în timp util și fertilitatea este observată la pubertate. Posibilă hipoplazie a organelor genitale externe.
• În ceea ce privește dezvoltarea sexuală a băieților, aceștia au adesea hipogonadism (insuficiență testiculară pe un fond de producție scăzută de hormoni sexuali) și criptorhidism (coborâre întârziată a testiculului). Adesea, o manifestare a sindromului Noonan la bărbați este ginecomastia, adică o creștere a glandelor mamare (una sau ambele). În același timp, caracteristicile sexuale secundare sunt insuficient dezvoltate, creșterea părului este redusă, iar mușchii sunt slabi.
• Probabil afectată dezvoltarea mentală.

Cauzele sindromului Noonan

Cauzele sindromului Noonan sunt înrădăcinate în mutații genetice care pot apărea întâmplător sau pot fi moștenite într-un model dominant autosomal, adică pur și simplu purtarea unei mutații la un părinte este suficientă pentru ca boala să se manifeste clinic la copiii lor. În același timp, riscul ca un copil bolnav să se nască se reduce la 50%. Restul, copiii sănătoși vor fi purtători ai genei, dar nu vor avea semne clinice ale bolii.

De regulă, gena mutantă se transmite prin linia maternă, deoarece bărbații în marea majoritate a cazurilor sunt infertili, ceea ce se datorează malformațiilor grave ale sistemului reproductiv.

Diagnosticul sindromului Noonan

Nu există markeri specifici care să definească sindromul. Prin urmare, în principal diagnosticul sindromului Noonan constă în examinarea pacientului și identificarea semnelor clinice la acesta.

Uneori este posibil să se pună un diagnostic datorită rezultatului unui studiu genetic molecular. La fel de important este diferențierea sindromului Noonan de sindromul Turner, sindromul Williams, sindromul Rubinstein-Teibi etc.

Tratamentul sindromului Noonan

Tratamentul sindromului Noonan se reduce în primul rând la eliminarea pacientului de defecte cardiace și vasculare existente. În plus, sunt importante normalizarea activității mentale, stimularea creșterii și corectarea tulburărilor din zona genitală.

Valvuloplastia cu balon este utilizată pentru corectarea displaziei valvei pulmonare, care se găsește adesea la pacienții cu sindrom Noonan.

Medicamentele nootrope, precum și medicamentele vasculare, sunt utilizate pentru tratarea tulburărilor mentale.

Stimularea dezvoltării sexuale este indicată la detectarea criptorhidismului. Pentru corectarea hipogonadismului în adolescență, se utilizează preparate corionice de gonadotropină și, pe măsură ce pacientul crește, preparate de testosteron.

Medicamentele pentru creștere câștigă din ce în ce mai multă popularitate în medicina modernă, care sunt utilizate pentru corectarea tulburărilor existente în acest domeniu la pacienții cu sindrom Noonan. O astfel de introducere activă a hormonilor de creștere în practică se datorează datelor clinice disponibile care confirmă eficacitatea acestora. Astfel, unii pacienți care au primit terapie adecvată au avut o înălțime mai mare decât rata medie de creștere a membrilor unei familii date.

În ceea ce privește prognosticul pentru dezvoltarea bolii, depinde complet de cât de severă este severitatea tulburării cardiovasculare.

Autor articol: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Studii: Institutul Medical din Moscova. IM Sechenov, specialitatea - „Medicină generală” în 1991, în 1993 „Boli profesionale”, în 1996 „Terapie”.