Sindromul Angelman - Cauze, Simptome și Tratament

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-16 21:48

Sindromul Angelman

Conţinut:

• Simptomele sindromului Angelman
• Cauzele sindromului Angelman
• Diagnosticul sindromului Angelman
• Tratamentul sindromului Angelman

Sindromul Angelman este o tulburare genetică cu întârziere mintală. Boala este combinată cu convulsii, râsete nemotivate și mișcări haotice ale mâinilor. Astfel de manifestări la persoanele bolnave au contribuit la ceea ce sindromul Angelman este adesea numit sindromul pătrunjel sau sindromul păpușilor care râd sau sindromul păpușii fericite.

Eponimul acestui sindrom a fost primit de la medicul pediatru B. G. Angelman, care l-a descris pentru prima dată în 1965. Conform statisticilor, sindromul Angelman apare la 1 din 10-20 mii de copii.

Simptomele sindromului Angelman

Simptomele sindromului Angelman sunt multiple.

La unii pacienți, apar mai des, la alții mai rar, dar, în general, tabloul clinic este după cum urmează:

• Semne externe: circumferința capului pacientului este mai mică decât valorile medii, dinții sunt puțin localizați, occipitul este aplatizat. Gura pacientului este largă, limba este vizibilă din ea, care este deseori ieșită în afară, în timp ce bărbia iese în față. Strabismul este uneori diagnosticat.
• Imediat după naștere, încep problemele nutriționale. Copiii mănâncă prost, se îngrașă cu dificultate.
• DPD este întotdeauna prezent, la o vârstă fragedă copiii încep să se așeze și să meargă târziu.
• Copilul înțelege bine ce încearcă să-i transmită, dar cu greu își poate exprima gândul. Dezvoltarea vorbirii suferă.
• Hiperactivitatea este o trăsătură caracteristică a acestor copii. În același timp, mișcările membrelor sunt haotice, se observă un mic tremur.
• Atenția suferă, în primul rând, un astfel de proces ca concentrarea. Acest lucru duce la probleme de învățare.
• Convulsiile epileptice nu sunt mai puțin frecvente.
• Zâmbetul unui copil este nerezonabil, râsul este nemotivat.
• Un mers marionet este caracteristic pacienților cu sindrom Angelman, adică picioarele sunt minim îndoite la articulațiile genunchiului în timpul mișcării.
• Există întotdeauna probleme de somn.
• Coloana vertebrală este curbată.
• Pacienții nu tolerează bine temperaturile ridicate, se simt bine în apă.

Dacă luăm în considerare frecvența apariției simptomelor, atunci pacienții au întotdeauna probleme cu dezvoltarea mentală și fizică, vorbirea, comportamentul, abilitățile motorii, concentrarea atenției suferă. În 80% din cazuri, copiii au crize epileptice.

Mai puțin frecvente sunt convulsiile, deformarea craniului. Problemele nutriționale, strabismul și limba tremurândă sunt foarte rare.

Se întâmplă ca pe măsură ce pacientul crește, simptomele se modifică oarecum. Mai mult, toate persoanele cu sindrom Angelman arată mai tinere decât vârsta lor. Unii dintre ei încep familii, dar riscul de a avea un copil cu o patologie similară este mare.

Odată cu vârsta, pacienții dezvoltă scolioză, există o tendință spre obezitate.

Cauzele sindromului Angelman

Cauzele sindromului Angelman rezidă în anomalii genetice, deoarece unele dintre gene lipsesc din cromozomul 15 la persoanele bolnave. Aceste anomalii cromozomiale sunt explicate de fenomenul de deleții sau mutații.

Sindromul Angelman se dezvoltă atunci când apar încălcări în cromozomul matern, dacă cromozomul patern se modifică, atunci pacientul este diagnosticat cu sindromul Prader-Willi.

Cauza principală a patologiei se numește anomalii în diviziunea a 15 cromozomi, care implică anomalii în crearea copiilor genelor materne. Mai rar, dezvoltarea bolii duce la o mutație a genelor paterne, trisomie și disomie paternă.

Deci, oamenii sănătoși primesc de la ambii părinți 1 copie a cromozomului 15, atunci când un copil primește o copie mutantă de la unul dintre părinți (cel mai adesea de la mamă), atunci el dezvoltă acest sindrom.

Diagnosticul sindromului Angelman

Diagnosticul sindromului Angelman se bazează pe un studiu genetic al cromozomului 15. Această analiză este indicată copiilor cu hipotonie, tulburări de dezvoltare mentală și fizică.

Baza pentru analiza genetică este simptomele caracteristice sindromului Angelman. Este demn de remarcat faptul că există un grup separat de persoane la care toate testele rămân normale, iar semnele bolii sunt prezente.

Tratamentul sindromului Angelman

Tratamentul sindromului Angelman se reduce la implementarea anumitor activități care îmbunătățesc calitatea vieții pacientului. Terapia medicamentoasă este neputincioasă, deoarece încălcările apar la nivel cromozomial. Prin urmare, în copilărie, masajul terapeutic este indicat pentru corectarea hipotoniei, precum și implementarea fizioterapiei întăritoare.

Pe măsură ce copilul crește, are nevoie de ajutorul unui logoped. Practica regulată vă permite să obțineți o pronunție și o articulare mai clare.

Dacă aveți probleme cu somnul, se recomandă somnifere. Deci, pacienților li se recomandă să ia melatonină într-o doză de 0,3 g înainte de o noapte de odihnă (cu 30 de minute înainte).

Laxativele ușoare sunt prescrise pentru probleme cu scaunele.

Medicii din Statele Unite tratează sindromul Angelman cu hormonul Secretin, care este utilizat pentru a trata copiii cu autism. Medicamentul este administrat intravenos și ajută la reducerea simptomelor bolii, normalizând comportamentul și îmbunătățind abilitățile de comunicare.

În același timp, persoanele cu sindrom Angelman nu sunt defectuoase: sunt foarte sociabile și prietenoase, se înțeleg bine cu copiii, întotdeauna cu bună dispoziție. Lipsa abilităților de comunicare poate fi înlocuită cu mijloace non-verbale de comunicare.

În ceea ce privește prognosticul, există un risc ridicat ca al doilea copil din familie să sufere și de sindromul Angelman, prin urmare, pentru a minimiza acest risc, este necesară o consultare cu un genetician. Faptul este că, dacă mutația nu este moștenită, atunci probabilitatea unui al doilea copil bolnav este redusă la doar 1%.

Prognosticul pentru viață este în general favorabil, deși depinde de gradul de afectare a cromozomilor. Deci, unii pacienți stăpânesc pe deplin abilitățile de autoservire și sunt capabili să comunice cu oamenii din jur. Dimpotrivă, alți pacienți nu își pot controla nici măcar propriul scaun, incapabili să se miște și să vorbească singuri.

La maturitate, problema este scolioza, precum și obezitatea cu toate consecințele acestei afecțiuni.

Autor articol: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Studii: Institutul Medical din Moscova. IM Sechenov, specialitatea - „Medicină generală” în 1991, în 1993 „Boli profesionale”, în 1996 „Terapie”.