Sindromul Prader-Willi - Cauze, Simptome și Tratament

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-16 21:48

Sindromul Prader-Willi

Conţinut:

• Simptomele sindromului Prader-Willi
• Cauzele sindromului Prader-Willi
• Diagnosticul sindromului Prader-Willi
• Tratamentul sindromului Prader-Willi

Sindromul Prader-Willi este o tulburare genetică extrem de rară. Dezvoltarea sa se datorează faptului că șapte gene, sau părțile lor, situate pe cromozomul paternal 15 sunt absente sau nu pot funcționa normal. Sindromul a fost descris în 1956 de oamenii de știință A. Prader, G. Willie, A. Labhart, E. Ziegler și G. Fanconi.

Conform statisticilor, sindromul este detectat la 1 din 10-25 de mii de nou-născuți. Manifestarea patologiei este influențată de materialul genetic patern, deoarece partea perturbată a cromozomului 15 este supusă fenomenului de imprimare. Adică, o copie a unei singure gene dintre genele unei regiuni date va funcționa integral.

Simptomele sindromului Prader-Willi

Următoarele simptome ale sindromului Prader-Willi permit pacientului să fie diagnosticat corect, chiar dacă nu se manifestă integral:

• În timpul dezvoltării intrauterine, activitatea motorie a fătului este redusă, femeile suferă adesea de polihidramnios și se găsește prezentarea fetală.
• În timpul nașterii, bebelușul este prezentat în spate, se observă letargie și hipotensiune. Tonul muscular slab afectează reflexul de supt, ceea ce face dificilă alăptarea. Copilul poate avea probleme cu respirația. Sindromul hipogonadismului este caracteristic acestei tulburări genetice.
• În copilăria timpurie, apare un decalaj în dezvoltarea fizică, se observă probleme intelectuale. Copilul obosește repede, predispus la somnolență. Strabismul se dezvoltă adesea. Scolioza este caracteristică pentru copilăria timpurie, care nu este diagnosticată în copilărie.

• Pentru copiii mai mari, tulburările de vorbire sunt caracteristice, se observă supraponderalitatea. La vârsta de 2 până la 8 ani, copilul începe să manifeste tendințe către supraalimentare, coordonarea fizică este afectată și somnul suferă. Scolioza continuă să progreseze.
• În adolescență, adolescenții se confruntă adesea cu o întârziere în pubertate, creșterea acestor copii este mai mică decât colegii lor. Flexibilitatea este anormal de mare, greutatea corporală este peste normal.
• Până la vârsta de 18 ani, persoanele cu sindrom Prader-Willi suferă de incapacitatea de a concepe, deoarece sunt infertile. Părul din zona intimă este subțire, hipogonadismul continuă să progreseze. Obezitatea, tensiunea arterială scăzută, problemele intelectuale, dificultățile de învățare sunt toate simptome cauzate de tulburările genetice existente. În plus, în perioada adultă, o persoană poate fi deja diagnosticată cu diabet zaharat, provocată de patologia genetică existentă.

• Adulții cu simptomul lui Prader-Willi au următoarele caracteristici externe: nasul lor este larg și mare, fruntea lor înaltă, pleoapele cad, ochii sunt în formă de migdale, membrele superioare și inferioare sunt mici, degetele de pe ele sunt înguste, greutatea corporală este supraponderală. În comparație cu alte rude apropiate, părul și pielea unui membru al familiei bolnave sunt oarecum mai ușoare. Dezvoltarea sexuală și motorie a unei persoane este afectată, se formează striuri pe piele, există o tendință de dermatilomanie (smulgere din zonele pielii).

Insuficiență neuro-cognitivă

În 1992, Kurf și Freem au investigat nivelul de inteligență la persoanele cu sindrom Prader-Willi. S-a constatat că majoritatea pacienților (39%) au o întârziere mintală minoră, 27% dintre pacienți au avut o întârziere mentală moderată sau se aflau la granița activității intelectuale, oferind un nivel de inteligență cuprins între 70 și 85. Cu un nivel mediu scăzut de inteligență, 5 % dintre oameni și cu retard mintal sever 1%. Mai mult, o întârziere mentală profundă a fost observată în mai puțin de 1% din cazuri.

S-a constatat că în copilărie pacienții au capacitatea de a citi, au un vocabular extins. Cu toate acestea, tulburările de vorbire le reduc înțelegerea. Cu dificultate acestor persoane li se oferă matematică și scriere, concentrarea atenției, memoria vizuală și pe termen scurt suferă. Prin urmare, chiar și în ciuda nivelului de dezvoltare a inteligenței, problemele din aceste zone nu dispar odată cu înaintarea în vârstă.

Tulburări de comportament

• Creșterea poftei de mâncare duce la dezvoltarea obezității.
• Comportamentul compulsiv se exprimă printr-un nivel crescut de anxietate și dermatilomanie.
• Tulburările în dezvoltarea mentală se manifestă în depresie, paranoia, halucinații.

Adesea, tulburările de comportament sunt cele care duc la faptul că pacienții sunt spitalizați.

Tulburări endocrine

La persoanele cu sindrom Prader-Willi, există o lipsă de hormon de creștere în organism, ceea ce duce la dezvoltarea obezității și la creșterea densității osoase.

Hipogonadismul este motivul pentru care testiculele nu coboară în scrot la bărbați, iar la femei există o creștere precoce a părului sexual (adrenarhe). Cu toate acestea, ambele condiții pot fi corectate chirurgical și conservator.

Cauzele sindromului Prader-Willi

Cauzele sindromului Prader-Willi stau în tulburările genetice. Ca urmare a anumitor mutații, există o pierdere a cromozomului 15 al copiei paterne a genelor.

Un alt motiv pentru rearanjările cromozomiale, pe lângă mutațiile genetice, sunt:

• Moștenirea a două perechi de cromozomi numai de la mamă (disomie maternă uni-paternă);
• Tulburări care rezultă dintr-o ruptură a cromozomului sau din cauza traversării inegale (ștergere);
• Tulburări ca urmare a translocațiilor cromozomiale cu transferul unei secțiuni cromozomiale către un cromozom neomolog.

În același timp, riscul ca al doilea copil din familie să se nască cu sindromul Prader-Willi depinde de ceea ce a cauzat restructurarea. Astfel, disomnia și deleția unipaternă reduc riscul la doar 1%, translocațiile cromozomiale îl cresc la 25%, iar mutațiile pe fondul imprimării până la 50%. Testarea parenatală vă permite să calculați toate aceste opțiuni.

Diagnosticul sindromului Prader-Willi

Diagnosticul în timp util al sindromului Prader-Willi permite nu numai identificarea tulburărilor existente, ci și începerea tratamentului imediat, ceea ce îmbunătățește foarte mult prognosticul dezvoltării patologiei.

Dacă mai devreme diagnosticul a fost pus doar pe baza semnelor clinice, atunci medicina modernă folosește metoda testării genetice. Este imperativ pentru toți nou-născuții cu hipotensiune.

În ceea ce privește diagnosticul diferențial, această patologie genetică trebuie distinsă de sindromul Down.

Tratamentul sindromului Prader-Willi

Nu există nici un remediu pentru a scăpa complet de tulburările genetice. Cu toate acestea, medicamentele pentru tratamentul sindromului Prader-Willi, sau mai bine zis pentru ameliorarea simptomelor sale, sunt în curs de dezvoltare.

Prin urmare, medicii recomandă fără greș tuturor copiilor cu sindrom Prader-Willi detectat să urmeze fizioterapie, care vizează creșterea tonusului muscular. Procesul de învățare trebuie, de asemenea, să fie adaptat la capacitățile intelectuale ale copilului.

Obezitatea rămâne o mare problemă, astfel încât acești copii sunt sfătuiți să injecteze în fiecare zi hormon de creștere recombinant. Acest lucru vă permite să vă controlați apetitul și, de asemenea, vă oferă posibilitatea de a susține creșterea masei musculare, mai degrabă decât a țesutului adipos.

Pentru a exclude apneea obstructivă de somn, pacienții sunt sfătuiți în mod continuu să utilizeze un ventilator.

Autor articol: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Studii: Institutul Medical din Moscova. IM Sechenov, specialitatea - „Medicină generală” în 1991, în 1993 „Boli profesionale”, în 1996 „Terapie”.