Doctor Genetician - Cine Este și Ce Vindecă? Programare

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Modificat ultima dată: 2024-01-07 17:51

Genetician

Un genetician este un specialist medical care studiază materialul genetic al unei persoane pentru a identifica bolile ereditare.

Faptul este că fiecare patologie are propriile tipare, deci, nu neapărat, purtătorii unei gene defecte o vor transmite descendenților lor. În plus, chiar și transportul unei anumite gene nu înseamnă întotdeauna o boală a corpului.

O astfel de specialitate ca genetician este destul de solicitată, deoarece în lume, potrivit statisticilor, 5% dintre copii se nasc cu diferite boli congenitale.

Cele mai frecvente sunt:

• Hemofilie;
• Sindromul Down;
• Daltonism;
• Înapoi Bifida;
• Șold dislocat.

Patologiile ereditare și congenitale reduc semnificativ calitatea vieții umane, îi scurtează durata și necesită îngrijire medicală competentă. Orice cuplu căsătorit poate atinge problema nașterii unui copil bolnav, deoarece oamenii poartă o mulțime de mutații genetice din generațiile anterioare, iar aceste mutații apar și în celulele germinale ale părinților.

Lăsați o cerere „înscrieți-vă” și în câteva minute vom găsi un medic cu experiență lângă dvs., iar prețul va fi mai mic decât dacă contactați direct clinica. Sau alegeți singur un medic făcând clic pe butonul „Găsiți un doctor”. Găsește un doctor

Conţinut:

• Când trebuie să apelați la genetică?
• Motive pentru a apela la genetică
• Cum este întâlnirea cu un genetician?
• Metode de diagnostic în genetică
• Prevenirea bolilor ereditare
• Numire la un genetician

Când trebuie să apelați la genetică?

Este necesar să consultați un specialist în stadiul planificării sarcinii.

Acest lucru este valabil mai ales pentru următoarele cupluri:

• Soții care se confruntă cu problema infertilității.
• Femeile care au o a doua sarcină care nu se dezvoltă.
• Cazuri repetate de avort spontan.
• Boli ereditare identificate în familie.
• Femeia are peste 35 de ani.
• Malformații fetale care au fost detectate în timpul screeningului ecografic de rutină.

Poate fi necesară consultarea cu un geneticist pentru copil. Deci, în pediatrie, știința vă permite să confirmați sau să negați bolile cromozomiale sau ereditare la un copil. Este imperativ ca bebelușul să fie adus la genetică dacă are o tulburare de dezvoltare, tulburări de dezvoltare fizică sau psiho-vorbitoare, există defecte congenitale sau tulburări autiste.

Nu credeți că o consultare cu un genetician este un fel de procedură neobișnuită. Aparține categoriei serviciilor medicale specializate și are drept scop ajutarea pacientului. Scopul său este de a identifica și preveni bolile ereditare și malformațiile.

Ajutorul unui genetician vă permite să începeți profilaxia în timp util, inclusiv prenatal, pentru a efectua un diagnostic prenatal cuprinzător al fătului, dacă există un risc genetic de dezvoltare a copilului. Dacă se confirmă anomalii congenitale, atunci un genetician poate oferi o previziune preliminară a dezvoltării și a vieții copilului. Poate că tactica de gestionare a unei femei însărcinate va fi modificată, vor fi luate măsuri pentru a efectua o corecție terapeutică sau chirurgicală a încălcărilor identificate.

Motive pentru a apela la genetică

Un obstetrician-ginecolog este medicul care trimite cel mai adesea cupluri căsătorite la un geneticist pentru consultare, medicii pediatri și neonatologi sunt specialiști care recomandă o consultație geneticiană copiilor și nou-născuților.

Motivele pentru care mergi la un genetician pot fi următoarele:

• Infertilitate primară;
• Avort spontan primar;
• Naștere mortală sau avorturi spontane;
• Un istoric familial de boli congenitale și ereditare;
• Încheierea căsătoriei între rude apropiate;
• Planificarea procedurilor FIV și ICSI;
• Cursul nefavorabil al sarcinii cu risc de patologie cromozomială;
• Probabilitatea unei malformații congenitale (pe baza rezultatelor cu ultrasunete);
• Amânarea infecțiilor virale respiratorii acute, administrarea de medicamente, riscuri profesionale, ca factori negativi care afectează cursul sarcinii.

Cum este întâlnirea cu un genetician?

Un pacient care vine la consultație va trebui să parcurgă mai multe etape:

• Clarificarea diagnosticului. Dacă există suspiciunea unei patologii ereditare, medicul va folosi diverse metode de cercetare pentru a respinge sau confirma această suspiciune: biochimică, imunologică, citogenetică, genealogică etc. Este posibil să fie necesară o examinare mai amănunțită a rudelor bolnave.
• Prognoza. În acest stadiu, medicul va explica natura bolii identificate familiei care caută ajutor. În mod direct prognoza se bazează pe un anumit tip de moștenire - monogenă, cromozomială, multifactorială.
• Concluzia este transmisă pacienților în scris, ceea ce indică prognosticul sănătății pentru descendenții unei anumite familii. Medicul evaluează riscurile de a avea un copil bolnav și îi informează pe soți despre acest lucru.

• Recomandările geneticianului se rezumă la faptul că acesta oferă sfaturi cu privire la faptul dacă familia ar trebui să planifice nașterea unui copil, ținând seama de gravitatea bolii, speranța de viață și posibilele riscuri, atât pentru sănătatea copilului, cât și pentru sănătatea părinților. În ceea ce privește decizia și dacă va naște un copil sau nu, soții o vor lua în mod independent.

Metode de diagnostic în genetică

Geneticienii în munca lor folosesc o varietate de metode complexe pentru a diagnostica posibile tulburări.

Printre ei:

• O metodă genealogică care își propune să colecteze informații despre bolile rudelor de-a lungul mai multor generații.
• Testarea HLA sau studiu de compatibilitate genetică. Această metodă de diagnostic este recomandată soților atunci când planifică o sarcină viitoare. În plus, este posibil să se studieze cariotipurile soțului și soției, analiza polimorfismelor genetice.
• Studiu de preimplicație a anomaliilor genetice în dezvoltarea embrionilor, care au fost obținute în timpul FIV.
• Screening combinat neinvaziv al markerilor serici ai unei femei și făt. Această metodă este realizată în stadiul fertilității și vă permite să identificați patologiile cromozomiale existente.
• Metodele invazive de diagnostic fetal sunt utilizate numai atunci când este urgent nevoie. Materialul fetal genetic este obținut prin biopsie corionică, cordocenteză sau amniocenteză.
• Ecografia fătului este, de asemenea, o metodă destul de informativă și vă permite să vedeți defecte grave și anomalii ale fătului. Se efectuează fără greș de trei ori în perioada de gestație.
• Screeningul biochimic este o procedură obligatorie pentru toate, fără excepție, femeile care poartă un copil. Această metodă vă permite să excludeți multe anomalii cromozomiale, cum ar fi: sindromul Patau, sindromul Down, sindromul Edwards etc.
• Screeningul nou-născuților se efectuează pentru depistarea fibrozei chistice, galactozemiei, fenilcetonuriei, hipotiroidismului congenital, sindromului adrenogenital. Dacă se găsesc markeri pentru aceste boli, atunci copilul este trimis la un genetician și acesta repetă procedura de examinare. La confirmarea diagnosticului, medicul prescrie un tratament adecvat.

În plus față de metodele de mai sus, un geneticist este capabil să stabilească paternitatea și maternitatea, precum și relația biologică.

Prevenirea bolilor ereditare

În scopuri preventive în genetică, există trei domenii:

• Prevenirea primară. Se reduce la planificarea nașterii, abandonarea acesteia în prezența riscurilor ridicate de dezvoltare a patologiei, precum și îmbunătățirea mediului uman.
• Prevenirea secundară se reduce la selectarea embrionilor cu defecte în stadiul de pre-implantare. În plus, aceasta include întreruperea sarcinii dacă se constată o patologie evidentă.
• Prevenirea terțiară vizează corectarea acelor manifestări care dau genotipurile deteriorate.

Când un copil se naște cu defecte preexistente, atunci cel mai adesea are nevoie de intervenție chirurgicală (cu defecte congenitale). Sprijinul social și terapia adecvată, precum și urmărirea pe tot parcursul vieții de către un genetician, sunt esențiale pentru anomalii genetice și cromozomiale.