Anemia Fanconi La Copii - Ce Este? Simptome și Tratament

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-16 21:48

Anemia Fanconi la copii

Când se confruntă cu diagnosticul de anemie Fanconi pentru prima dată, orice persoană va pune o întrebare complet logică - ce este și cum se manifestă această patologie. Anemia Fanconi este o boală genetică foarte rară. În acest caz, o persoană suferă de tulburări circulatorii, care se exprimă printr-o scădere a numărului de celule sanguine.

Pentru prima dată, boala a devenit cunoscută în 1927 datorită medicului pediatru elvețian Guido Fanconi. El a descris istoricul medical al a trei băieți din aceeași familie care sufereau de pancitopenie și au avut și anumite dizabilități în dezvoltarea fizică.

Anemia Fanconi este rareori diagnosticată, la aproximativ cinci din 1 milion de persoane pe an. Sud-africanii sunt cei mai afectați. Majoritatea covârșitoare a cazurilor sunt băieți.

Conţinut:

• Cauzele anemiei Fanconi la copii
• Simptomele anemiei Fanconi la copii
• Diagnostic
• Tratament

Cauzele anemiei Fanconi la copii

Etiologia anemiei Fanconi se reduce la anomalii genetice. Această mutație genetică este moștenită într-un mod autosomal recesiv. Dacă ambii părinți sunt purtători ai genei mutante, atunci probabilitatea de a avea un copil bolnav este egală cu 25%. În cazuri rare, anemia Fanconi poate fi transmisă numai băieților de la mamă.

Știința modernă cunoaște 15 gene, defecte în care poate duce la dezvoltarea bolii. Una dintre ele se află pe cromozomul X, iar restul pe autozomi. Acestea codifică proteinele necesare pentru repararea ADN-ului.

Ca urmare, următoarele modificări apar în corpul pacientului:

• Structura celulelor stem este perturbată.
• Cromozomii devin fragili.
• Toți cei trei germeni de hematopoieză din măduva osoasă sunt afectați și nu pot îndeplini funcția lor.
• Celulele sanguine durează mult până se maturizează.
• Globulele roșii adulte mor înainte de timp.

Simptomele anemiei Fanconi la copii

Pentru prima dată, boala se manifestă la vârsta de 4-10 ani; anemia Fanconi este rar diagnosticată la naștere.

Simptomele sale timpurii includ:

• Sângerări care se dezvoltă spontan.
• Apariția hematoamelor subcutanate.
• Paloarea pielii, paloarea membranelor mucoase.
• Oboseală crescută, letargie.

Copilul este bolnav mai des decât colegii săi, deoarece sistemul său imunitar nu funcționează la forță. Este posibilă dezvoltarea limfadenopatiei.

Majoritatea persoanelor cu anemie Fanconi au defecte congenitale. Acestea sunt diagnosticate la aproximativ 75% dintre pacienți.

Acestea includ:

• Hiperpigmentare a pielii cu aspect de pete caracteristice maro bronz și pete „cafea cu lapte”. Depunerea excesivă de melanină în stratul bazal al epidermei duce la o schimbare a culorii pielii.
• Starea proastă a dinților și a unghiilor.
• Statura mică.
• Cap mic.
• Picior de club, luxația congenitală a șoldului, absența degetelor pe mâini sau scurtarea lor, dezvoltarea slabă a razei, coasta cervicală.
• Tulburări de dezvoltare mentală.
• Strabism, ptoză.
• Subdezvoltarea ochilor (unul sau doi).
• Surditate.
• Hipoplazie genitală, monorhism, localizare anormală a uretrei.
• Patologii ale dezvoltării rinichilor: prezența a două pelvisuri sau uretere, subdezvoltarea organelor, formarea unui rinichi sub formă de potcoavă, prezența chisturilor în rinichi.
• Defecte cardiace.

Aceste tulburări de dezvoltare nu pot fi întotdeauna prezente și nu în totalitate, chiar dacă membrii aceleiași familii suferă de anemie Fanconi. Cu cât o persoană devine mai în vârstă, cu atât funcțiile hematopoietice ale măduvei osoase sunt afectate.

În perioada cuprinsă între 15 și 25 de ani, pacienții prezintă un risc ridicat de a dezvolta patologii de cancer:

• Leucemie.
• Carcinomul limbii.
• Tumori ale esofagului.
• Tumori hepatice.

Diagnostic

Diagnosticul de anemie Fanconi este de competența specialiștilor. Nu va fi posibil să diagnosticați pe cont propriu. Boala poate apărea la persoanele care nu au malformații congenitale și se manifestă doar la vârsta adultă. Prin urmare, pe lângă simptomele externe, ar trebui examinat cu atenție un istoric familial.

Un test general de sânge în stadiile incipiente ale dezvoltării bolii va oferi o imagine a trombocitopeniei și a leucopeniei. Pe măsură ce patologia progresează, nivelul hemoglobinei fetale crește pe fondul unei scăderi a tuturor celulelor sanguine (pancitopenie).

Pentru a confirma diagnosticul, se efectuează un test cu diepoxibutan sau mitomicină C. Efectul acumulării celulelor mononucleare din sângele periferic în faza G2 / M este, de asemenea, dezvăluit. Confirmarea patologiei permite stabilirea genelor mutante.

Examinarea pacienților implică efectuarea unei mielograme (examinarea celulelor măduvei osoase folosind o puncție).

Tratament

Tratamentul anemiei Fanconi se bazează pe transplantul de celule stem, administrarea androgenilor și terapia de substituție.

Dacă nivelul de feritină din sânge depășește 1000 ng / ml, atunci se efectuează terapia de chelare. Cu o scădere a numărului de neutrofile mai puțin de 500 de celule / ml, sunt prescriși androgeni (oximetalonă, metandrostenolonă) și factori de creștere hematopoietici. Efectul tratamentului va fi vizibil nu mai devreme de o lună după începerea acestuia. Hipoxia severă necesită transfuzie de trombocite și / sau globule roșii. În unele cazuri, splina este îndepărtată.

Dacă copilul nu a fost supus unui transplant de măduvă osoasă, atunci i se administrează vaccinuri cu vaccinuri non-vii și, de asemenea, se efectuează un test Mantoux.

Prezența neoplasmelor maligne complică evoluția bolii. Acest lucru face ca terapia să fie dificilă și deseori ineficientă, mai ales atunci când este necesară radioterapia. Celulele pacientului sunt extrem de sensibile la acest efect, ceea ce duce la toxicitate ridicată și probabilitatea de deces.

Speranța medie de viață pentru persoanele cu anemie Fanconi este de 30 de ani, deși totul depinde de cât de profund este afectată măduva osoasă.

Pacientul trebuie înregistrat la un hematolog, ceea ce permite monitorizarea stării sale de sănătate, depistarea timpurie și tratamentul creșterilor canceroase, complicațiilor hemoragice și infecțiilor.

Principiile generale de gestionare a pacienților cu anemie Fanconi:

• Mod de viață scăzut.
• Evitați contactul cu agenți cancerigeni precum vopsele de păr, solvenți organici etc.
• Protecția hipotermiei.
• Tratamentul la timp al infecțiilor virale și bacteriene.
• Mâncare de bună calitate.
• O dată pe an, pacientul trebuie examinat de specialiști îngustați (cardiolog, nefrolog, oftalmolog etc.). Va trebui să vizitați un hematolog o dată la 1-3 luni sau chiar mai des.
• O mielogramă se efectuează o dată pe an, iar o ecografie a organelor interne se efectuează o dată la șase luni.

În unele cazuri, copiii sunt transferați la școală la domiciliu, au o activitate fizică limitată.

Un copil cu anemie Fanconi este recunoscut ca fiind un copil cu dizabilități. Ca adult, o persoană trebuie să fie supusă MREK pentru a obține handicap.

Singura metodă care face posibilă scăparea de anemia Fanconi este transplantul de măduvă osoasă. Cu toate acestea, această procedură este plină de dificultăți. Este destul de dificil să găsești un donator; un gemeni identic este un purtător ideal de măduvă osoasă pentru transplant. Transplantul necesită radiații sau chimioterapie, care pot provoca complicații grave până la moarte inclusiv.

Măsurile pentru prevenirea anemiei Fanconi se reduc la implementarea studiilor genetice în stadiul planificării sarcinii.

Fără tratament, 80% dintre pacienți mor în decurs de 2 ani de la diagnostic. După 4 ani, această cifră este egală cu 100%. Prin urmare, tratamentul copiilor cu anemie Fanconi este o necesitate vitală.

Autorul articolului: Sokolova Praskovya Fedorovna | Medic pediatru

Studii: Diplomă în specialitatea „Medicină generală” primită la Universitatea de Medicină de Stat din Volgograd. Un certificat de specialist a fost imediat primit în 2014.