Hemofilia La Om - Cauze, Simptome, Tipuri și Tratament

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Modificat ultima dată: 2024-01-31 10:02

Hemofilie: cauze, simptome, cum se tratează?

Hemofilia este o tulburare genetică moștenită care se dezvoltă atunci când se modifică o genă a cromozomului X. În principal hemofilia se exprimă printr-o rată insuficientă de coagulare a sângelui, care este cauza sângerărilor excesive.

Doar bărbații suferă de hemofilie, dar moștenesc boala de la mama lor. Adică, transmiterea patologiei genetice se efectuează în funcție de tipul recesiv legat de cromozomul X. Femeia însăși este doar purtătoarea genei modificate, dar nu dezvoltă boala. Deși știința cunoaște mai multe cazuri de hemofilie la reprezentantele de sex feminin. Cu toate acestea, acest lucru se poate întâmpla numai dacă mama fetei este purtătoarea unei gene periculoase, iar tatăl suferă de această boală. Apoi, o femeie născută de astfel de părinți va fi, de asemenea, bolnavă de hemofilie.

Conţinut:

• De ce se dezvoltă hemofilia, simptome ale bolii
• Variante de moștenire a bolii
• Tipuri și forme de hemofilie
• Cum este diagnosticată și tratată hemofilia?
• Hemofilia la femei și la nobilimea regală
• Problema bolii

De ce se dezvoltă hemofilia, simptome ale bolii

De ce se dezvoltă hemofilia" /> De ce se dezvoltă hemofilia >

Cel mai frecvent mit cu privire la hemofilie este că o persoană poate muri din cauza pierderii de sânge dacă primește chiar și o mică zgârietură. De fapt, acest lucru nu este în întregime adevărat. Creșterea sângerării și tendința de sângerare abundentă este într-adevăr un semn al bolii, dar sângerarea poate apărea chiar și fără vătămare prealabilă.

Principalele simptome ale hemofiliei sunt:

• Sângerări crescute care apar din când în când. Mai mult, sângerarea se poate deschide pe fundalul unei leziuni, după extracția dinților, în timpul unei operații.
• Sângerarea nasului sau sângerarea gingiilor este dificil de oprit. Uneori apare spontan.
• Chiar și cu traume minore, pacientul dezvoltă un hematom mare.
• O tendință la hemartroză, în care sângerarea se dezvoltă în interiorul articulației, cu deteriorarea țesuturilor sale. În acest caz, o persoană va experimenta dureri articulare, locul leziunii va deveni edematos, gama de mișcare este limitată. Hemartroza secundară duce la tulburări de mobilitate articulară.
• Persoanele cu hemofilie suferă adesea de probleme digestive.

• Sângele poate fi prezent în urină și fecale. Aspectul său în scaun ar trebui să fie motivul pentru care mergi la medic. Faptul este că pacienții cu hemofilie dezvoltă adesea patologii renale.
• Hemoragia din creier și măduva spinării este cea mai redutabilă complicație a bolii care poate duce la moarte.

Cum se manifestă hemofilia la un copil?

La nou-născuți, boala se manifestă sub forma formării hemoragiilor subcutanate mari în zona capului. Se numesc cefalohematomi. În plus, bebelușul poate dezvolta sângerări din cordonul ombilical.

Uneori, simptomele hemofiliei la un copil bolnav sunt ușoare, mai ales în primele câteva luni de viață. Faptul este că bebelușul primește anticorpi de la mamă, care permit sângelui să se coaguleze normal.

De ce se dezvoltă hemofilia?

Hemofilia este o boală ereditară, dar afectează în principal bărbații, iar femeile poartă o genă periculoasă care se află pe cromozomul X. Prin urmare, riscul patologiei moștenite pentru fii este extrem de mare.

Hemofilia este moștenită într-un model recesiv legat de cromozomul X. Un bărbat are un cromozom X, dacă îl primește de la mama sa, atunci primește hemofilie cu ea.

Medicina modernă face posibilă detectarea patologiei chiar și în timpul dezvoltării intrauterine a unui copil. După nașterea sa, simptomele bolii vor fi sângerări crescute și hematoame masive care se formează fără motiv.

Știința nu a găsit încă modalități de combatere a bolii, deoarece este stabilită la nivel genetic. Persoanele născute cu hemofilie trebuie să aibă grijă de sănătatea lor și să respecte toate recomandările date de medic.

Variante de moștenire a bolii

Dacă tatăl este sănătos, iar mama este purtătoare de gene, atunci acești părinți pot avea un fiu absolut sănătos sau o fiică absolut sănătoasă, dar există și posibilitatea de a avea un fiu bolnav și o fiică care este purtătoarea bolii. Probabilitatea nașterii fiecărui copil (atât bolnav, cât și sănătos) este de 25%.

Tată sănătos, mamă - purtător de gene:

Dacă un bărbat este bolnav de hemofilie, iar mama este sănătoasă, atunci toți fiii vor fi sănătoși și toate fetele vor fi purtătoare ale bolii.

Tată cu hemofilie, mamă sănătoasă:

Dacă tatăl este bolnav de hemofilie, iar mama este purtătoare de gene, atunci se pot naște un fiu sănătos sau bolnav, o fiică bolnavă sau o fiică care poartă gena. Probabilitatea ca fiecare copil să se nască este de 25%.

Tată cu hemofilie, mamă - purtătoare de gene:

Tipuri și forme de hemofilie

În funcție de gravitatea evoluției bolii, există 3 forme de hemofilie, inclusiv:

• O formă ușoară a bolii în care sângerarea se dezvoltă numai după proceduri chirurgicale sau pe fundalul unei leziuni.
• O formă moderată a bolii în care simptomele se dezvoltă în timpul copilăriei. Sângerarea se poate deschide după o accidentare, iar vânătăile mari se formează adesea la o persoană.
• O formă severă a bolii, în care semnele acesteia apar în primele luni după nașterea unui copil: în timpul dinților, în timp ce se plimbă și se târăște.

Părinții nu trebuie să ignore sângerările nazale ale unui copil dacă apar frecvent. De asemenea, vânătăile mari și vânătăile care apar la copil după căderi minore și vânătăi ar trebui să fie alertate. Astfel de hematoame au tendința de a crește, de a se umfla și, atunci când este atins, copilul va experimenta durere. Vânătăile dispar pentru o perioadă foarte lungă de timp - în câteva luni.

Hemartroza poate fi singurul semn al hemofiliei la un copil cu vârsta sub 3 ani. În acest caz, articulațiile mari sunt cel mai adesea afectate: genunchi, cot, șold, umăr. În acest caz, copilul se va plânge de dureri severe, mobilitate articulară afectată și umflarea acestora. Este posibilă și o creștere a temperaturii corpului. Toate aceste simptome ar trebui să fie motivul contactării unui medic.

Există trei tipuri de hemofilie:

• Tipul A, când boala este cauzată de o anomalie genică și pacientul nu are globulină antihemofilă, factor VII în sânge. Este cel mai frecvent tip de boală și afectează 85% dintre pacienți. Această variantă a cursului patologiei este considerată clasică.
• Tipul B. În acest caz, pacientul are un deficit de factor IX de coagulare a sângelui. La astfel de pacienți, există un eșec în formarea unui dop de coagulare.
• Tipul C. În acest caz, pacientul va avea factorul de coagulare a sângelui XI în cantități minime. Acest tip de boală este mai puțin frecventă decât altele.

Deși boala se manifestă cu simptome identice, indiferent de tipul ei, este important să o cunoaștem, deoarece acest lucru permite un tratament de cea mai înaltă calitate.

Cum este diagnosticată și tratată hemofilia?

Pentru a face un diagnostic, este necesar să se completeze un istoric genealogic, să treacă teste de laborator și să studieze tabloul clinic al bolii. Medicul ar trebui să afle dacă rudele apropiate ale pacientului, în special bărbații materni, au suferit de hemofilie.

În timpul unui test de sânge de laborator, i se adaugă o probă de plasmă, în care nu există factor de coagulare, este important să se determine numărul total al acestor factori, precum și nivelul deficienței acestora, să se efectueze o analiză pentru a clarifica timpul de coagulare a sângelui. Rezultatele obținute vor face posibilă evaluarea modificărilor care apar în corpul pacientului.

În timp ce boala nu poate fi vindecată, evoluția acesteia poate fi controlată. Pacienții vor trebui să primească injecții cu factorul deficitar în organism. Deci, cu hemofilia de tip A, o persoană primește factorul VII, iar cu hemofilia de tip B - factorul IX. Acești factori sunt produși fie din sângele donatorului, fie din sângele animalelor crescute în acest scop.

Dacă o persoană este îngrijorată de propria sa sănătate și medicul îi prescrie tratamentul potrivit, atunci speranța sa de viață poate fi echivalată cu viața unei persoane obișnuite.

Exerciții pentru reabilitarea și dezvoltarea articulațiilor în hemofilie:

Vaccinări și hemofilie

Nu a fost dezvoltat niciun vaccin pentru boală. Unii oameni confundă vaccinul antigripal împotriva hemofilului cu vaccinul împotriva hemofiliei. Cu toate acestea, acestea sunt două boli complet diferite.

În ceea ce privește vaccinarea de rutină, în caz de hemofilie, aceasta trebuie efectuată conform așteptărilor. Cu toate acestea, injecțiile trebuie administrate subcutanat, nu intramuscular. Faptul este că injecțiile intramusculare sunt asociate cu riscul unui hematom extins.

Hemofilia la femei și la nobilimea regală

La femei, hemofilia se dezvoltă foarte rar, deci există foarte puține informații despre evoluția bolii la sexul mai frumos.

Se știe cu siguranță un lucru - se poate naște o fată bolnavă, cu condiția ca mama să fie purtătoarea genei, iar tatăl să sufere de hemofilie. În acest caz, se poate naște și un fiu bolnav sau sănătos, precum și o fiică sau fiică bolnavă - purtătoare a genei.

Cea mai faimoasă femeie care a purtat gena patologică este Regina Victoria. Probabil că a dezvoltat o mutație genetică, deoarece nu se știe nimic despre starea de sănătate a părinților ei în ceea ce privește boala. De asemenea, oamenii de știință sugerează că tatăl reginei Victoria nu ar fi putut fi Edward Augustus, ci un alt bărbat care suferea de hemofilie. Cu toate acestea, pur și simplu nu există informații fiabile care ar putea confirma sau infirma această teorie. Hemofilia a fost moștenită de la Victoria de fiul ei Leopold, precum și de unii dintre nepoții și strănepoții ei. Șarevici Alexei Romanov a suferit și el de hemofilie.

Uneori hemofilia este numită boala regală, deoarece în familiile nobilimii regale era permisă căsătoria cu rudele cele mai apropiate. Prin urmare, nu este surprinzător faptul că hemofilia a lovit atât de des tocmai persoanele care aparțineau familiei regale.

Hemofilie: Canalul descoperirii - boala și moartea regilor:

Problema bolii

Astăzi, aproximativ 400.000 de oameni din întreaga lume suferă de hemofilie. Adică, fiecare bărbat 10.000 va avea hemofilie.

Medicina modernă oferă acestor bărbați medicamente care le pot face viața lungă și satisfăcătoare. Un bărbat va putea să își întemeieze o familie, să lucreze și să studieze, adică să fie un membru cu drepturi depline al societății.

Tratamentul hemofiliei este foarte scump din punct de vedere financiar. Deci, în fiecare an se cheltuiesc aproximativ 12 mii de dolari pentru un singur pacient.

De multe ori nu există suficiente consumabile medicale pentru toți pacienții, motiv pentru care handicapul precoce al acestor pacienți. Mai mult decât atât, nu numai tinerii, ci și copiii devin invalizi.

Există, de asemenea, riscul de a contracta hepatită și infecție cu HIV în timpul tratamentului, deoarece medicamentele pentru tratament sunt fabricate din sânge de la donator.

În legătură cu astfel de probleme, oamenii de știință au dezvoltat preparate sintetice de factori VIII și IX care nu reprezintă o amenințare pentru sănătatea umană în ceea ce privește infecția cu boli periculoase. Cu toate acestea, costul acestora rămâne prea mare.

Video: Secretele de sănătate „hemofilie”:

Autorul articolului: Shutov Maxim Evgenievich | Hematolog

Educație: În 2013 a absolvit Universitatea de Stat din Kursk și a primit diploma „Medicină generală”. După 2 ani, a terminat rezidențiatul în specialitatea „Oncologie”. În 2016, am finalizat studiile postuniversitare la Centrul Național Medical și Chirurgic Pirogov.