Sindromul Klinefelter - Cauze, Simptome și Tratament

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-16 21:48

Sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter este una dintre cele mai frecvente aneuploidii cromozomiale. Această anomalie este caracteristică doar bărbaților și apare la aproximativ unul din cinci cincisprezece băieți nou-născuți. Sindromul nu este fatal și nu creează probleme în timpul gestației, nașterii și în timpul copilăriei până la pubertate, prin urmare, printre persoanele din jurul lor, există mulți care suferă de simptome ale bolii, pe care ei înșiși nici măcar nu le suspectează.

Descoperirea acestei boli cromozomiale a fost făcută de Harry Klinefelter și Fuller Albright, care au descris pe deplin majoritatea semnelor clinice din lucrări care datează din 1942. Anomalia a fost numită după prima dintre acestea, datorită unei contribuții mai substanțiale la cercetare.

De atunci, multe minți au încercat să rezolve problema sindromului Klinefelter, dar până acum geneticile nu sunt suficient dezvoltate pentru a trata anomaliile cromozomiale, deși au fost dezvoltate diferite moduri de a netezi principalele simptome și de a îmbunătăți viața socială a purtătorilor a mai mult de doi cromozomi sexuali.

Sindromul Klinefelter este o polizomie cromozomială sexuală care apare doar la bărbați. Polisomiile cu un număr diferit de cromozomi sexuali apar cu frecvențe diferite:

• 47 XXY;
• 47 XYY;
• 48 XXYY;
• 48 XXXY;
• 48 XYYY;
• 49 XXXXY;
• 49 XXXYY.

Aceste variante citogenetice pot fi combinate într-un singur organism, care este definit în genetică ca mozaicism, datorită căruia unele manifestări clinice ale bolilor cromozomiale pot fi netezite sau agravate. Cea mai frecventă variantă este sindromul clasic Klinefelter - 47 XXY. Frecvența manifestării acestei boli a fost dovedită la unul din cinci sute până la șapte sute de băieți. Acest lucru este mult mai frecvent decât, de exemplu, anomaliile congenitale ale cortexului suprarenal, care apar doar la 1 din 10-20 mii de nou-născuți.

Datorită frecvenței menționate anterior la 0,2% din populația masculină, polisomia cromozomului sexual poate fi găsită la orice pacient cu simptomele caracteristice ale bolii: hipogonadism, disfuncție erectilă, infertilitate și ginecomastie. Prin urmare, pe lângă natura genetică, sindromul Klinefelter este clasat printre patologiile endocrine, iar printre acestea se situează pe locul trei în prevalență după diabetul zaharat și diverse probleme ale glandei tiroide.

Studii recente ale sindromului oferă motive pentru ipoteza că aproape jumătate dintre pacienții cu polizomie cromozomială sexuală nu sunt înregistrați din cauza manifestării slabe a simptomelor. Astfel de pacienți sunt de obicei înregistrați la medici de alte specialități, urmând un tratament pentru complicațiile provocate de ignorarea și lipsa terapiei pentru hipogonadism, cauzele și consecințele acestuia.

Conţinut:

• Simptomele sindromului Klinefelter
• Cauzele sindromului Klinefelter
• Diagnosticul sindromului Klinefelter
• Tratamentul sindromului Klinefelter

Simptomele sindromului Klinefelter

La o vârstă fragedă, sindromul Klinefelter nu dă manifestări vii prin care s-ar putea detecta patologia la un copil. Excepția este tulburările mentale grave și tulburările psihice provocate de sindromul Klinefelter, din cauza cărora copilul nu se adaptează bine în societate, poate manifesta izbucniri de agresivitate, devine retras și apatic.

Majoritatea simptomelor apar deja în perioada adolescenței, în timpul pubertății. La băieți, glandele mamare se pot umfla și crește în dimensiune, părul este rar și apare în modelul feminin. Cel mai izbitor dintre simptome este creșterea ridicată și o structură specifică a corpului cu talie înaltă, umeri îngustați și șolduri extinse.

În sine, ginecomastia nu este un simptom care indică fără echivoc prezența sindromului Klinefelter - o creștere a glandelor mamare se observă la mai mult de 60% din adolescenții de sex masculin și dispare de la sine după doi ani. Cu toate acestea, la băieții cu sindrom Klinefelter, ginecomastia nu dispare singură, au nevoie de terapie de substituție hormonală.

Cel mai izbitor simptom al patologiei și unul dintre puținele semne care fac posibilă determinarea sindromului Klinefelter înainte ca pacientul să ajungă la vârsta pubertății este creșterea. Pacienții cu sindrom Klinefelter au de obicei o înălțime mai mare de 185 cm, în timp ce cresc cel mai intens la 5-8 ani, motiv pentru care se remarcă printre colegii lor. Pentru unele forme de patologie, creșterea ridicată este necaracteristică (cu doi sau trei cromozomi X suplimentari), dar au adesea o serie de alte manifestări izbitoare.

Pacienții cu sindrom Klinefelter au un aspect caracteristic: talie înaltă, brațe și picioare lungi, întinderea brațelor rareori depășește înălțimea, iar partea superioară a corpului este mai scurtă decât cea inferioară.

Alte simptome ale bolii:

• Creștere rară și slabă a părului - la bărbați, părul de pe față și de la axile nu crește bine, părul pubian este situat în funcție de tipul feminin;
• O structură atipică a feței cu trăsături caracteristice patologiei - ochi larg deschiși, poate strabici, nas larg aplatizat și gură mare pe jumătate deschisă. Auriculele sunt deformate, scăzute;
• Anomalii osoase - Multe dintre defectele țesutului osos se pot manifesta la naștere. Sternul scufundat sau deformat, micrognatia, palatul înalt și clinodactilia (curbura degetelor).

• Aspectul organelor genitale - penisul este subdezvoltat, unul sau ambele testicule pot lipsi în scrot din cauza criptorhidiei, dimensiunea lor nu corespunde normei pentru bărbații sănătoși de aceeași vârstă.
• Insuficiență sexuală, o deteriorare semnificativă a potenței la 70% dintre pacienții cu vârsta peste 25 de ani.

Manifestările mentale ale sindromului Klinefelter pot fi foarte diverse - unii copii se caracterizează printr-un comportament instabil, manifestă adesea agresivitate și furie, în timp ce alții, dimpotrivă, sunt într-o stare de spirit veselă și exaltată de cele mai multe ori.

Dezvoltarea mentală în sindromul Klinefelter poate fi afectată - la mulți pacienți, există o scădere a inteligenței verbale, ceea ce duce la dificultăți în însușirea materialului școlar. Manifestările tulburării pot varia de la dificultăți ușoare în perceperea și memorarea informațiilor la ureche până la întârzieri severe în dezvoltare cu colegii. Activitatea cognitivă suferă mai puțin decât verbală, prin urmare, în general, IQ-ul acestor pacienți poate avea valori medii sau chiar mult mai mari decât cele normale.

Copiii cu sindrom Klinefelter pot fi apatici, predispuși la stări depresive și pot avea probleme de adaptare în societate. Ei pot experimenta schimbări bruște ale dispoziției, labilitate mentală - de la un copil calm și echilibrat, devine brusc supărat și agresiv, după care poate deveni la fel de brusc vesel și plin de entuziasm. În majoritatea cazurilor, prietenii și rudele pacienților îi descriu ca fiind persoane modeste, vulnerabile și sensibile, cărora le este greu să ia contact cu ceilalți.

Cauzele sindromului Klinefelter

Sinteza cromozomilor suplimentari, ca în orice polizomie, are loc din cauza nondisjunctiunii cromemelor deja formate în timpul diviziunii meiotice a gametilor (celulelor germinale), sau în timpul diviziunii mitotice a celulelor embrionare în stadiul zigotului și al blastulării embrionului. Conform statisticilor, distorsiunea materialului genetic este observată cel mai adesea în prima variantă. Aproximativ două treimi din toate cazurile de boală sunt provocate de o greșeală în timpul oogenezei (formarea ovulului mamei și a corpurilor foliculare), cealaltă treime se datorează nedisunecției în timpul spermatogenezei (formarea spermei paterne).

Singura legătură care poate fi urmărită în studiul anamnezei a mii de pacienți cu sindrom Klinefelter a fost stabilită odată cu vârsta mamei (cu cât este mai mare, cu atât este mai mare probabilitatea bolii). Vârsta tatălui copilului, după cum sa dovedit, nu afectează șansele sindromului. Prin urmare, screeningul prenatal este obligatoriu pentru mamele mai în vârstă, deși motivul pentru aceasta nu este atât polisomia cromozomilor sexuali, cât și alte aneuploidii care sunt asociate cu un risc crescut de avort spontan și un posibil factor letal. Spre deosebire de majoritatea bolilor cromozomiale, sindromul Klinefelter nu afectează procesul nașterii și viabilitatea unui nou-născut, motiv pentru care se presupune o dublare statistică a numărului de pacienți din lume datorită imposibilității înregistrării tuturor pacienților.

Diagnosticul sindromului Klinefelter

După cum sa menționat deja, multe (aproximativ jumătate) din toate cazurile de polizomie cromozomială sexuală rămân nediagnosticate din cauza neglijării screening-ului prenatal datorită rezultatelor pozitive ale ultrasunetelor fetale. Astfel de pacienți se găsesc la vârsta adultă când vizitează un medic cu probleme precum impotența, infertilitatea și mărirea glandelor mamare (deși adesea chiar și aceste dezavantaje nu sunt considerate demne de o vizită la spital din cauza obezității și a diferitelor prejudecăți).

Singura modalitate fiabilă de a detecta o anomalie cromozomială este cariotiparea. Este recomandat bărbaților infertili cu glande mamare dezvoltate, precum și băieților cu dizabilități mintale.

Alte simptome ale sindromului sunt detectate prin următoarele proceduri:

• Test biochimic de sânge pentru a detecta o scădere a nivelului de testosteron și o creștere a hormonilor foliculostimulanți și luteinizanti;
• Spermogramă pentru detectarea activității sau deficienței reduse a spermei (azoospermie);
• Examinarea cu ultrasunete a inimii pentru remedierea malformațiilor acesteia;
• Densitometrie pentru a căuta osteoporoză;
• Examinarea histologică a obezității, dacă există.

Diagnosticul sindromului Klinefelter în perioada prenatală se face prin una dintre cele două metode invazive: biopsia corionică (de la 9,5 la 12 săptămâni) sau amniocenteza (de la 16 la 18 săptămâni de gestație).

Dacă la un copil nenăscut este detectată o polizomie cromozomială sexuală, medicul nu trebuie să influențeze decizia mamei și să descrie pe deplin posibilele probleme ale unei persoane cu acest sindrom și metodele de soluționare a acestora. Cu diagnosticul precoce al bolii, datorită tratamentului bine planificat al dezechilibrului hormonal și al altor simptome, se pot obține rezultate semnificative - pentru a asigura o viață normală unui pacient cu o anomalie cromozomială.

În unele cazuri, atunci când se utilizează metode moderne de FIV, un pacient cu sindrom Klinefelter poate avea copii. Rezultatele practicii și ale cercetărilor arată că copiii din tații cu polizomie cromozomială sexuală se nasc sănătoși.

Tratamentul sindromului Klinefelter

Nu există nici un remediu pentru sindromul Klinefelter, la fel ca în cazul altor anomalii cromozomiale. Dar pacienții pot suferi o corecție chirurgicală a unor semne externe ale bolii, cum ar fi o buză despicată și au nevoie, de asemenea, de terapie de substituție hormonală din cauza lipsei de androgeni naturali în concentrația dorită.

În general, nivelul de trai al pacienților cu sindrom Klinefelter nu diferă din punct de vedere calitativ de cel al persoanelor sănătoase. Cu toate acestea, pacienții cu această patologie sunt mai predispuși la dezvoltarea obezității și a diabetului de tip 2, osteoporoză, boli ale sistemului cardiovascular asociate cu defecte cardiace congenitale.

La unii pacienți, se observă probleme mentale, care, cu progresie, pot reduce inteligența la stadiul de debilitate.

Manifestarea comună a simptomului Klinefelter pentru aproape toți pacienții este infertilitatea masculină din cauza lipsei spermei sau a viabilității scăzute a spermei. În același timp, bărbații cu o formă mozaică a bolii pot avea copii dacă folosesc tehnologii FIV.

Terapia pentru pacienții cu sindrom Klinefelter ar trebui să includă medicamente care previn fragilitatea osoasă și alte patologii ale aparatului locomotor, medicamente hormonale care reduc riscul de a dezvolta tumori maligne pe fondul ginecomastiei.

Autor articol: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Studii: Institutul Medical din Moscova. IM Sechenov, specialitatea - „Medicină generală” în 1991, în 1993 „Boli profesionale”, în 1996 „Terapie”.