2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Modificat ultima dată: 2024-01-07 17:51
Sindromul țipătului de pisică
Sindromul plânsului felin este o tulburare genetică în care există o ștergere (pierderea unui material cromozomial) a unei părți a brațului scurt al cromozomului 5. Este posibilă pierderea completă a umărului sau pierderea a jumătate sau 1/3 din partea sa. Numele sindromului a fost dat de faptul că plânsul copiilor bolnavi seamănă cu miaunul unei pisici, cu toate acestea, aceasta nu este singura anomalie de dezvoltare în această patologie. Sindromul plânsului de pisică se mai numește sindrom Lejeune, după medicul pediatru care a descris prima dată boala în 1963.
Patologia este destul de rară, așa că din 45-50 de mii de nou-născuți cu acest sindrom, se va naște un singur copil. În același timp, fetele suferă mai des decât băieții într-un raport de 4: 3.
Conţinut:
- Simptomele sindromului plânsului
- Cauzele sindromului plânsului de pisică
- Diagnosticul sindromului unui plâns de pisică
- Tratamentul sindromului plânsului pisicii
Simptomele sindromului plânsului
Simptomele sindromului țipătului sunt după cum urmează:
- Pentru copii în perioada neonatală, este caracteristică o ușoară malnutriție prenatală cu o greutate corporală medie de 2 kg 500 g. În acest caz, astfel de copii apar cel mai adesea în timp util.
- Amenințarea avortului spontan în timpul sarcinii este rară, nu mai des decât femeile obișnuite.
- Cel mai timpuriu semn al sindromului este plânsul unui bebeluș, care sună ca miaunul unei pisici. Un astfel de sunet străpuns se explică prin trăsăturile structurale ale laringelui său. Lumenul său este prea îngust, iar epiglota este mică, în timp ce cartilajul este moale, iar membrana mucoasă este acoperită cu pliuri. Deși unii oameni de știință indică faptul că plânsul unui copil ca un plâns de pisică are o origine centrală și nu apare ca urmare a unei tulburări anatomice a laringelui. Poate dispariția acestui simptom cu 2 ani, care se întâmplă la 1/3 din copii. Restul pacienților cu o pisică plâng mereu.
-
În ceea ce privește aspectul, la astfel de oameni, partea facială a craniului este extinsă deasupra creierului, fața în sine are o formă în formă de lună. Distanța dintre ochi este crescută, incizia lor este anti-mongoloidă cu un pli tipic mongol (epicanthus). Auriculele sunt deformate, puntea nazală este aplatizată, gâtul este scurt și acoperit cu pliuri.
- Astfel de copii sunt diagnosticați cu microcefalie, scăderea tonusului muscular și a reflexelor și au probleme cu înghițirea și suptul.
- Copiii au adesea cataractă congenitală, strabism, miopie, este posibilă atrofia nervului optic.
- Patologiile aparatului locomotor sunt reduse la luxația șoldului, posibil dezvoltarea scoliozei, a piciorului și a picioarelor plate. Herniile inghinale și herniile ombilicale nu sunt neobișnuite.
- În plus față de laringe, palatul suferă, care este adesea prea mare sau cu fisuri, există anomalii ale mușcăturii, anomalii ale buzei superioare, ale limbii.
- Din partea activității cardiace, se constată defecte precum: fluxul arterial deschis, ASD, VSD, tetradul Fallot etc.
- Din partea rinichilor, aceasta este o încălcare a fluxului de urină, atrofierea țesutului renal, o formă a rinichilor în formă de potcoavă.
- Copiii cu sindrom de plâns sunt predispuși la hiperactivitate, comportament agresiv, isterie.
- Copiii cu sindromul plânsului de pisică se caracterizează prin întârziere mintală severă, tulburări severe de vorbire și întârziere fizică.
- Funcția de reproducere la astfel de persoane nu este cel mai adesea afectată, deși uneori este diagnosticat un uter bicornu la femei.
Adesea, bebelușii cu sindrom de plâns nu trăiesc pentru a-și vedea prima zi de naștere și mor din cauza unor defecte grave ale inimii sau rinichilor. Doar 10% dintre pacienți ajung la pubertate, dar există date despre pacienții care au murit la vârsta de 50 de ani.
Cauzele sindromului plânsului de pisică
Cauzele sindromului plânsului își au rădăcinile în anomalii genetice asociate cu pierderea unui fragment de cromozomul 5. Cel mai adesea, absența unui umăr scurt se datorează unei mutații accidentale și doar 10-15% din sindromul plânsului pisicii este moștenit de la părinți.
În cea mai mare parte, există o ștergere de 1/3 sau jumătate din partea scurtă a brațului, absența sa completă fiind extrem de rară.
Severitatea simptomelor va depinde nu de lungimea zonei pierdute, ci de locul exact în care această zonă este deteriorată:
- Cea mai semnificativă în ceea ce privește dezvoltarea unui strigăt puternic este absența unei părți a cromozomului în regiunea 5p15.3.
- Dacă site-ul cade în zona 5p15.2, atunci copilul va suferi de toate manifestările sindromului, dar nu va plânge de pisică.
În plus față de ștergere, următoarele fenomene sunt capabile să provoace variații citogenetice ale bolii:
- Mozaicism cromozomial;
- Rearanjări cromozomiale cu formarea unui cromozom inelar 5 în care lipsește o parte a umărului;
- Translocarea unei părți a brațului cromozomului 5 la un alt cromozom neomolog.
Factorii dăunători (dacă este exclusă moștenirea) care afectează negativ celulele reproductive ale părinților sau zigotul format ca urmare a fertilizării sunt:
- Abuzul de alcool;
- Fumat;
- Consumul de stupefiante;
- Expunerea la radiații;
- Administrarea de medicamente;
- Expunerea la substanțe chimice și alte influențe nocive.
Dacă familia are deja un copil cu un simptom similar, atunci crește șansa de a re-naște un copil cu o anomalie similară.
Diagnosticul sindromului unui plâns de pisică
Când există un istoric familial de mutații cromozomiale, planificarea sarcinii trebuie să conste neapărat în vizitarea unui geneticist pentru a efectua teste specializate.
În plus, diagnosticul sindromului plânsului pisicii este posibil chiar și în timpul gestației. Acest lucru permite efectuarea screeningului prenal. Pentru a clarifica ipotezele existente, femeia ar trebui să treacă printr-un diagnostic prenatal invaziv. La copiii cu sindrom suspectat de plâns de pisică, se fac teste pentru un studiu citogenetic.
Tratamentul sindromului plânsului pisicii
Nu există nici un remediu pentru sindromul plânsului de pisică, ca atare. În acest caz, copiii sunt înregistrați la un neurolog, care ajută la corectarea tulburărilor psihomotorii existente. Sunt prezentate cursuri de masaj, fizioterapie, terapie prin efort. Este important ca familia și copilul să ofere asistență psihologică. Ar trebui să vizitați în mod regulat un logoped și un logoped.
Dacă există defecte cardiace, atunci este indicată intervenția chirurgicală.
Prognosticul este în general nefavorabil, cel mai adesea astfel de copii nu trăiesc până la 10 ani (în 90% din cazuri). Este imposibil să se prevadă speranța de viață, deoarece medicina modernă cunoaște cazurile în care acești pacienți au atins vârsta de 40-50 de ani.
Autor articol: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut
Studii: Institutul Medical din Moscova. IM Sechenov, specialitatea - „Medicină generală” în 1991, în 1993 „Boli profesionale”, în 1996 „Terapie”.
Recomandat:
Sindromul Tunelului Carpian (sindromul Tunelului Carpian) - Simptome și Tratament
Sindromul tunelului carpian (sindromul tunelului carpian)Sindromul tunelului carpian (sau sindromul tunelului carpian) este o durere și sensibilitate la nivelul membrului superior la încheietura mâinii și la mână. O tulburare se dezvoltă datorită faptului că nervul median este ciupit. Se întin
Sindromul DIC în Obstetrică - Etape, Tratament, Orientări Clinice
Sindromul DIC în obstetrică: metode de tratamentSindromul DIC (sindrom de coagulare intravascular diseminat) este o tulburare în funcționarea sistemului de hemostază, care se manifestă în primul rând prin formarea crescută de cheaguri de sânge în vasele mici.Această
Sindromul Gilbert - Ce Este? Simptome și Tratament
Sindromul Gilbert - ce este? Simptome și tratamentSindromul Gilbert este o boală hepatică ereditară care apare pe fondul creșterii bilirubinei libere (neconjugate) din serul sanguin. Patologia este moștenită în mod autosomal dominant și este diagnosticată în principal în timpul pubertății. Boala este be
Polineuropatia La Copii - Polineuropatia Ereditară, Sindromul De Polineuropatie
Polineuropatia la copiiCopiii sunt mai puțin expuși riscului de a contracta oricare dintre tipurile de polineuropatie decât adulții, datorită faptului că cauzele acestor boli nu sunt atât de pronunțate la copii. Cu toate acestea, vârsta fragedă nu salvează copiii de această boală neplăcută, inclusiv polineuropatia ereditară. Pentru toate po
Șoc Toxic - Sindromul șocului Tampon
Sindromul șocului toxic tamponO boală gravă, cum ar fi sindromul șocului toxic, poate fi cauzată de o infecție stafilococică atunci când se utilizează tampoane în timpul ciclului menstrual. Boala progresează rapid, ducând la dezvoltarea unei stări de șoc severe și dificil de tratat, rata mortalității în care variază de la 8 la 16%.Din fericire, si