Boala Von Willebrand - Diagnostic, Orientări Clinice, Tratament

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Modificat ultima dată: 2024-01-07 17:51

Boala Von Willebrand: cum să o tratați?

Boala Von Willebrand este un tip de diateză hemoragică care este moștenită. Boala se caracterizează prin sângerări crescute, care se dezvoltă pe fondul unei deficiențe a factorului plasmatic von Willebrand. În acest caz, întregul sistem de hemostază suferă. Factorul VIII de coagulare suferă o descompunere, vasele de sânge se dilată și permeabilitatea pereților lor crește. Toate acestea duc la faptul că o persoană are sângerări spontane frecvente, în timp ce sunt localizate în locuri foarte diferite și au intensitate diferită.

Hemostaza se datorează funcționării normale a sistemului de coagulare și anticoagulare. Dacă integritatea peretelui vascular este încălcată, se dezvoltă sângerări, care vor continua până când componentele anticoagulante ale sângelui sunt activate. Ca rezultat al muncii lor, se formează un cheag (tromb) în sânge, care blochează lumenul format și ajută la oprirea sângerării. Factorii plasmatici sunt implicați activ în acest proces. Dacă cel puțin una dintre ele lipsește în sânge, procesul de formare a trombului va fi întrerupt.

Factorul von Willebrand este o componentă proteică care face parte din sânge și asigură o funcționare adecvată a sistemului hemostatic. Dacă este produs în cantități insuficiente, atunci aceasta implică disfuncționalități în procesul de coagulare. Factorul Von Willebrand este o proteină care face ca trombocitele să adere la peretele vascular deteriorat. Factorul VIII este produs în celulele endoteliale. Boala Von Willebrand este moștenită de la părinți la copii. Mai des femeile suferă de această tulburare.

Boala Von Willebrand mai este numită angiohemofilie. Acest termen reflectă pe cât posibil esența patologiei, dar este rar folosit.

În anii precedenți, persoanele care sufereau de boala von Willebrand au devenit handicapate la o vârstă fragedă, speranța lor de viață fiind scurtă. Acum pacienții cu acest diagnostic sunt capabili să ducă o viață aproape plină, pot lucra, pot face sport.

Conţinut:

• Clasificarea bolii Von Willebrand
• Cauzele bolii von Willebrand
• Simptomele bolii von Willebrand
• Diagnostic
• Tratamentul bolii von Willebrand
• Acțiuni preventive

Clasificarea bolii Von Willebrand

În funcție de natura evoluției bolii, se disting următoarele tipuri:

1. Primul tip de boală este cel mai frecvent. În acest caz, se observă o scădere a nivelului factorului von Willebrand, dar în cantități nesemnificative. Prin urmare, activitatea sistemului de coagulare a sângelui este întreruptă, dar nu prea mult. O persoană cu acest tip de boală se simte bine. Este posibil să se dezvolte sângerări, care este dificil de oprit, dar se manifestă în timpul intervenției chirurgicale sau în timpul procedurilor dentare și nu de la sine. La astfel de persoane, vânătăile apar chiar și dintr-o ușoară presiune asupra pielii.
2. Al doilea tip de boală, în care nivelul factorului von Willebrand din sânge nu scade, dar structura substanței în sine este perturbată. Sub influența factorilor provocatori asupra corpului, se pot dezvolta sângerări bruște, care pot fi foarte intense.

3. Al treilea tip de boală von Willebrand este cea mai severă patologie. Factorul VIII de coagulare este complet absent în sângele pacientului, ceea ce implică sângerări microcirculatorii și acumularea de sânge în cavitățile articulare.
4. Boala von Willebrand de tip trombocitar este o patologie care ar trebui luată în considerare separat. În acest caz, o mutație genică apare în corpul uman, care este responsabil pentru receptorul de trombocite al factorului von Willebrand. Este eliberat de trombocitele active și le împiedică să se lipească și să se atașeze normal de peretele vascular.

Foarte rar, oamenii sunt diagnosticați cu o formă dobândită a bolii, care nu se dezvoltă de la naștere, ci pe fondul apariției în sânge a autoanticorpilor către propriile țesuturi. Infecțiile și stresul din trecut, leziunile pot deveni un factor declanșator. Acest tip de boală von Willebrand se dezvoltă cel mai adesea la persoanele care suferă de patologii autoimune, tumori canceroase și boli tiroidiene.

Cauzele bolii von Willebrand

Boala Von Willebrand se caracterizează prin afectarea coagulării sângelui, care este cea mai importantă verigă din sistemul hemostatic. În acest caz, factorul de coagulare a sângelui, care se numește factor von Willebrand, nu este suficient în organism sau are o serie de tulburări structurale. Acest lucru duce la eșecul sistemului de coagulare a sângelui, deoarece trombocitele își pierd capacitatea de agregare și aderență normală.

Boala Von Willebrand este o patologie genică. Deși boala poate afecta atât bărbații, cât și femeile, reprezentanții jumătății mai slabe a umanității suferă mai des de această tulburare.

Uneori boala von Willebrand este atât de ușoară încât o persoană nici măcar nu este conștientă de prezența ei. În acest caz, sângerarea (dacă apare) va fi localizată în uter, piele sau tractul gastro-intestinal, adică în acele organe care au o rețea capilară dezvoltată.

Dacă o persoană are primul grup sanguin, atunci patologia poate avea un curs sever. Uneori, chiar și sângerările obișnuite ale nasului se pot termina foarte prost

Simptomele bolii von Willebrand

Dacă sângerarea se dezvoltă la o persoană sănătoasă, atunci trombocitele sunt trimise la locul deteriorării vasului, care, lipindu-se una de alta, înfundă rana existentă. La persoanele cu boala von Willebrand, acest proces este afectat.

Principalul simptom al bolii este sângerarea. Ele pot fi provocate prin intervenții chirurgicale, extracția dinților sau o leziune. În timpul sângerării, starea persoanei se agravează, pielea devine palidă, capul începe să se rotească și tensiunea arterială poate scădea. Simptomele se vor agrava rapid dacă sângerarea este extinsă și intensă.

Copiii cu boala von Willebrand suferă de diateză hemoragică, care este deosebit de acută după o infecție virală respiratorie acută. Corpul, care este intoxicat, reacționează la aceasta prin creșterea permeabilității pereților vasculari, ceea ce amenință dezvoltarea sângerărilor spontane.

Este imposibil să vindecați complet boala von Willebrand. Patologia are un curs ondulant, cu perioade de calm și exacerbare.

Simptomele bolii von Willebrand sunt următoarele:

• În timpul tratamentului cu antiinflamatoare nesteroidiene, se observă adesea sângerări gastro-intestinale. De asemenea, tratamentul cu agenți antiplachetari contribuie la dezvoltarea acestuia. Ganglionii hemoragici și leziunile ulcerative ale membranei mucoase a stomacului și intestinelor sângerează. Sângerarea sistemului digestiv este indicată de fecale întunecate, care capătă o consistență gudronată. În același timp, culoarea sa devine aproape neagră. De asemenea, pacientul poate voma cu sânge.
• Hemartroza este o hemoragie în cavitatea articulară. O persoană are senzații dureroase în zona corespunzătoare, funcțiile articulației sunt limitate, pielea din jurul ei se umflă. Dacă sângerarea nu este oprită, umflarea va crește, țesuturile moi vor căpăta o nuanță albăstruie, vor deveni tensionate și strânse. Pielea de la locul leziunii va fi fierbinte la atingere.
• Pe lângă sindromul hemoragic, persoanele cu boala von Willebrand pot prezenta semne de displazie mezenchimală. În acest caz, sângerarea va avea o anumită localizare, acestea vor începe să se întâmple în aceste locuri în mod regulat.

În timp, simptomele bolii se pot schimba. Din când în când, o persoană se simte absolut sănătoasă, deoarece nu există deloc semne de patologie. Multe persoane diagnosticate cu boala von Willebrand nu prezintă niciun disconfort din această patologie. În același timp, alți pacienți suferă în mod constant de sângerări regulate, care sunt fatale. Calitatea vieții acestor pacienți va suferi chiar de la naștere. Sângerarea poate fi atât de intensă încât este necesară o vizită la spital pentru a o opri.

Simptomele bolii von Willebrand sunt ușoare:

• Sângerări nazale care se repetă frecvent.
• Sângerările menstruale la femei se caracterizează prin scurgeri abundente.
• Vânătăi apar pe piele, chiar și cu leziuni minore.
• Petechiae se dezvoltă adesea pe piele.
• La locul leziunilor se formează hematoame extinse.

Dacă boala are un curs sever, atunci va fi însoțită de următoarele simptome:

• Prezența sângelui în urină. În acest caz, o persoană va experimenta dureri în regiunea lombară, va suferi de tulburări disurice.
• După o vânătăi minore, vor apărea vânătăi mari pe pielea unei persoane. Hemoragiile se umflă foarte mult, pun presiune pe terminațiile nervoase, ceea ce este dureros.
• Hemoragii frecvente în cavitatea articulară.
• Sângerări prelungite și persistente de la nivelul gingiilor.
• Sângerări din nas și nazofaringe, care pot duce la obstrucție bronșică.
• Hemoragia în creier. Această situație este fatală.

În boala von Willebrand severă, simptomele acesteia sunt similare cu hemofilia.

Diagnostic

Este dificil de detectat boala von Willebrand. Cel mai adesea este diagnosticat la adolescenți. Pentru a face diagnosticul corect, medicul trebuie să studieze în detaliu istoricul familiei, să intervieze cu atenție pacientul. Prezența sindromului hemoragic și ereditatea agravată fac posibilă suspectarea acestei patologii.

Pentru a confirma suspiciunile, medicul va prescrie pacientului următoarele măsuri de diagnostic:

• Toate cuplurile tinere care planifică o sarcină, dar în același timp sunt expuse riscului, trebuie să fie supuse unor teste genetice menite să identifice gena mutantă.
• Sângele pacientului este examinat pentru activitatea factorului von Willebrand și sunt studiate caracteristicile sale calitative și cantitative.
• Se efectuează o coagulogramă de sânge și o hemoleucogramă completă.
• Pentru a detecta hemartroza, este prezentată o examinare cu raze X a articulațiilor sau RMN-ul și artroscopia acestora.
• Sângerarea internă poate fi detectată prin examinarea cu ultrasunete, precum și prin laparoscopie.
• Se efectuează un test de sânge ocult fecal.
• De asemenea, este posibil să efectuați un test de turnichet și prindere.

Tratamentul bolii von Willebrand

Hematologul se ocupă de boala von Willebrand. Ar trebui să vă acordați în avans că nu se poate realiza o recuperare completă, deoarece anomaliile genetice cauzează patologie. Cu toate acestea, este destul de posibil să se îmbunătățească calitatea vieții pacienților.

Tratamentul se bazează pe terapia transfuzională de substituție, care permite normalizarea activității tuturor etapelor hemostazei. Pacienților li se prescriu medicamente pentru hemoterapie care conțin factor von Willebrand. Acesta poate fi crioprecipitat sau plasmă antihemofilă. Un astfel de tratament face posibilă creșterea producției de factor VIII în corpul pacientului.

• Dacă o persoană dezvoltă sângerări minore, atunci puteți încerca să o opriți cu un garou și un burete hemostatic. Tratamentul plăgii cu trombină este, de asemenea, bun pentru prevenirea pierderii de sânge.
• Pentru a opri sângerarea, pacientului i se pot prescrie medicamente precum: antifibrinolitice, contraceptive orale hormonale, desmopresină.
• Un gel de fibrină poate fi aplicat pe suprafața plăgii care sângerează.
• O gipsă este aplicată pe membru cu articulația afectată (cu dezvoltarea hemartrozei). Este imperativ să oferiți articulației o poziție ridicată. Când se oprește hemoragia, pacientului i se prescrie UHF. O articulație dureroasă trebuie să fie limitată în stres. Dacă starea pacientului este gravă, atunci i se prescrie o puncție cu pompare de sânge.

Desmopresina este un medicament utilizat pentru tratarea bolilor von Willebrand de tipul 1 și 2. Administrarea acestui medicament stimulează organismul să producă factorul VIII. Medicamentul poate fi utilizat atât sub formă de spray nazal, cât și sub formă de injecții. Dacă terapia nu aduce succesul dorit, atunci pacientului i se prescrie o transfuzie a concentratului plasmatic al factorului lipsă.

Acidul tranexamic și acidul aminocaproic sunt medicamente antifibrinolitice. Acestea sunt administrate intravenos sau administrate pe cale orală. Aceste medicamente sunt prescrise pentru sângerări uterine recurente, sângerări nazale și sângerări gastro-intestinale.

Dacă boala are un curs necomplicat, atunci este posibil să se utilizeze medicamentul Tranexam. În cazuri dificile, Tranexam este combinat cu Etamsilat sau Dicinon.

Acțiuni preventive

Este imposibil să se prevină dezvoltarea bolii von Willebrand, deoarece este moștenită. Cu toate acestea, puteți încerca să reduceți la minimum riscul de sângerare în diferite locații.

Pentru a face acest lucru, trebuie respectate următoarele măsuri preventive:

• Informați cuplurile căsătorite care sunt expuse riscului acestei boli.
• Copiii cu un diagnostic stabilit sunt supuși observației dispensare.
• Pacienții trebuie monitorizați în mod regulat de către medicul lor.
• Trebuie avut grijă pentru a evita rănirea.
• Nu puteți lua aspirină și alte medicamente care reduc funcționalitatea trombocitelor.
• Intervențiile chirurgicale pentru astfel de pacienți se efectuează numai dacă există indicații vitale în acest sens.
• Este imperativ să duci un stil de viață sănătos și să mănânci corect.

Aceste recomandări vor face posibilă evitarea sângerărilor intraarticulare și intramusculare, precum și a complicațiilor asociate. Cu cât diagnosticul este pus mai devreme și se începe tratamentul, cu atât prognosticul este mai bun. Este nefavorabil numai atunci când boala este severă.

Video: prelegere pentru un doctor despre boala von Willebrand:

Video: boala von Willebrand în programul de viață sănătoasă:

Autorul articolului: Shutov Maxim Evgenievich | Hematolog

Educație: În 2013 a absolvit Universitatea de Stat din Kursk și a primit diploma „Medicină generală”. După 2 ani, a terminat rezidențiatul în specialitatea „Oncologie”. În 2016, am finalizat studiile postuniversitare la Centrul Național Medical și Chirurgic Pirogov.